无创产前基因检测，一看价格瞬间不淡定了，，到底有木有必要呢__宝宝树
无创产前基因检测，一看价格瞬间不淡定了，，到底有木有必要呢
　　建卡时候花了一万多，今天去给医生看结果，医生给开了个无创产前基因检测，一问价格两千多。。。不淡定了。。。这个到底有没有必要检查啊?之后还有什么大额的检查费用啊?有知道的宝妈进来说说呢。
哇，这么贵，，，
宝妈是在那建的卡啊！ 我是在玛丽亚建的卡！ 感觉是挺不错的呢！&
为什么要开？
一般是唐筛不过关或者B超有问题才要做这个深度检查吧！
或者是高龄产妇
无创的话几个基本上都是这么贵的。
医院李做无创的价格应该都是差不多的。
我听说玛丽亚做无创的价格也是两千多的嘛 ！
建卡都花了一万多，还在乎这两千多哦。比普通唐筛准确
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宝宝树孕育& &&现代医学研究证明，除外伤外，大多数疾病都和基因有关系。基因检测则是指通过对血液、其他体液或细胞进行DNA检测，从而预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。& &&而则是指利用基因检测技术在婴儿生产前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。宏雅荣邦经过调查，数据显示，我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率约为5.6%，自从“全面二孩”政策实施后，每年将比之前新增400万新生儿，高龄高危孕产妇比例明显增高。因此无创产前基因检测的需求呼声在近几年来加大。宏雅荣邦专家指出出现婴儿出生缺陷不只跟孕妇的年龄有关，即便是20岁的妈妈也可能生出患有基因遗传的疾病。过去的经验和数据显示，年龄在30岁以下被检出高风险的产妇占到总体产妇的三分之一。&&&&出生缺陷率提高不但危害了儿童生存和生活质量，也会给家庭和社会带来一系列问题，基于现实需求，2016 年10 月，国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断工作的通知》，在政策上对无创产前基因检测进行松绑。2月23日，中国民营企业三胞集团以6.8亿元的医疗并购基金收购上海凡迪生物科技有限公司控股权，后者经营无创产前基因检测等检测业务，具备第三方独立医学检验资质。三胞集团相关负责人表示，这是国内基因检测行业迄今为止金额最高的一笔收购案。如照此发展势头下去，国内基因检测未来潜在市场规模将超过百亿元。无创产前基因检测是精准医学在临床中运用最经典的技术之一，具有极高灵敏度和特异性，将在临床筛查与降低唐氏儿的出生等优生优育方面发挥极为重要的作用。为此，宏雅荣邦也开设了无创产前基因检测项目，由中南大学湘雅医学检测所进行检测，中南大学湘雅医学检测所是国家卫计委批准的全国三家个体化医学检测试点单位之一，全国唯一获国家卫计委授权的个体化医学检测培训基地，由专业机构提供检测，保障检测结果准确。
高血压个体化用药基因检测
高血压的发生与多种基因表型相关，基因表型不同，降压药物的治疗效果就存在显著差异，因此为取得最佳降压疗效，医生应依据患者的基因型资料，“量身定制”地制定给药方案，降低药物毒副反应。声明：本文由入驻搜狐公众平台的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
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　　来源：CellularMedicine
　　无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢？ 染色体非整倍体疾病根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。 唐氏（Down）综合征（T21染色体异常）唐氏（Down）综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 爱德华氏（Edward）综合征（T18染色体异常）爱德华氏（Edward）综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 帕陶氏（Patau）综合征（T13染色体异常）帕陶氏（Patau）综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 特纳（Turner）综合征（45，X）特纳（Turner）综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 克兰费尔特（Klinefelter）综合征（47，XXY）克兰费尔特（Klinefelter）综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 单基因遗传疾病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 地中海贫血地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。 杜氏肌营养不良症杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 甲型血友病甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。 先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。
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