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基因检测是什么？基因检测通过检测人体内疾病易感基因，预测疾病的患病风险，从而指导生活方式，环境，医疗等外在因素的选择或调整，实现对疾病的针对性预防和监控，延缓甚至阻断疾病的发生。……
人体疾病的控制与预防，关键是预知疾病，即知道疾病发病倾向，然后才能进行针对性的保健。目前疾病的检查分 5 个等级：组织器官水平、临床前、细胞水平、蛋白质水平、基因水平 ( 分子水平 ) ，由此看出，基因检测是最早的预警 ,也是最精确最高水平的诊断。　　基因检测是通过对受检者基因编码序列的测定和定位分析，精确定格相关器官的生理健康状态，探知现在，预示未来。……
"基因检测"常见问题！
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什么是“基因检测”？收藏
?什么是“基因检测”？
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，它可以破解身体密码，预测身体患病的风险。
为什么有的人不吸烟得肺癌，有的人长期吸烟反而身体很好？为什么有的人一喝酒就脸红，一滴就醉，而有的人千杯不醉？为什么有的人怎么吃都不胖，有的人喝凉水都长肉？为什么有的人年纪轻轻就英年早逝，而有的人却寿比南山呢？为什么有的人家的孩子很聪明，而有的人孩子却连大学都考不上？
这一切都跟基因有关系！基因检测可以发觉儿童天赋潜能，精准培养下一代；精准评估身体体质，更有针对性进行营养补充；精准检测身体药物敏感性，做到精准合理用药；指导改善生活、美容习惯，惬意享受高品质生活。总之一句话，它可以破解身体密码，预测身体患病的风险！
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人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。“百变歌后”梅艳芳，日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。 基因检测知识问答1.基因是什么？答：基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。2.什么是基因检测？答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。3.什么是易感基因？答：现代医学表明，一切疾病皆与基因相关。如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误，这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白，从而就可能形成某种疾病。这种与疾病密切关联的基因，被称之为疾病易感基因。4.基因检测与医院的化验、检查有什么关系？答：这属于两个范畴。医院的临床检验是查找病患，而基因检测是查找隐患。所以，基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病。有易感基因，只代表具备了患某种疾病的内因，但不代表已经患有某种疾病。5.什么人需要做基因检测？答：每个人都应当做一次基因检测。对那些常年受到环境污染影响的人群，应当隔一段时间再做基因检测，以便跟踪基因突变。6.基因检测与人类疾病的关系？答：现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。7.基因可以改变吗？答：基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。基因的改变是肯定的，但时间太漫长，基因的改变决定了生物的进化，但对每个人来讲，基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。8.健康的人做检查有意义吗？答：“健康”的概念是什么？是不是没有疾病的发生就是健康呢？一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更好的预检疾病，及早预防，让真正的健康回到您的身边。基因检测适用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人。检测死去的人亦可为后代遗传基因做参考。9.有家族遗传史是否一定能检测出来？答：是的。疾病家族遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。检测准确率高达99.9999%。10.基因检测的作用？答：(1)有病早预防----健康生活就来到　　 通过我们的产品基因芯片健康检测对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。(2)保健----“量身定制”，有针对性地调补　 　通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。(3)健康----从定期咨询服务开始通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受优质的针对性治疗待遇。
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什么是基因检查？基因检查的注意事项是什么？
什么是基因检查？注意事项是什么？&&& &&& 基因（Gene）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也叫遗传因子，是控制遗传性状的基本单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。因此，子女的长相或性格类似于父母。人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为遗传病。&&& 基因改变并非都是遗传所致。也就是说基因突变（缺失、重复、点突变等等都可以理解为基因缺陷），并非都遗传到下一代。&&& 基因改变导致疾病的原因有三种，：&1. 生后基因突变（往往没有家族史）； &2. 正常基因与环境之间的相互作用（往往没有家族史）； &3. 先天性某些基因的缺陷（往往有家族史，遗传到下一代）。&& &这种先天性基因缺陷引起的疾病并非导致家族里的所有成员都发病。基因缺陷的发病以及发病类型与缺陷基因的功能以及该基因的遗传方式所决定。临床医生根据家系中发病情况，可以推测、分析其遗传方式，同时结合临床表现、临床经验推测可能是哪一种疾病，在上千万中基因中实施有目的性的基因检测。大多数基因的突变，可以发生功能蛋白（起重要生物作用，包括参与体内的重要代谢反应）数量或质量的改变会引起身体功能的不正常以致造成疾病。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。分子生物技术的飞跃发展，惊人的提高基因检测的速度和精度，大大降低成本，为临床基因诊断（患者的诊断和孕妇的产前诊断）提供极大的方便。&&& &&&& 有人说，基因决定一切。基因测序可以预测一个人的性格、长相、潜在的疾病，掌控着每个人的命运。这些话有一定的道理。因而有人主张，出生后建立每个人的基因数据档案库，根据每个人的基因数据，安排每个人的生活，包括选择食物、药物、工作，甚至找配偶等等基因决定命运论。然而这里隐藏着一些误区和陷阱。基因是控制遗传性状的基本单位，通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。然而，这种基因控制功能蛋白的过程通过复杂、精细的调控来完成。大多数基因的突变，对重要功能的蛋白毫无意义（基因突变的多态性）或通过代偿机制弥补基因突变导致的影响，但某些基因的点突变可以致死或终身残疾。同一个基因的突变可以导致不同的疾病，不同的疾病可以有多个不同的基因突变所致，也就是人们常说的遗传异质性。& 很多患者经常提问： “我已经查完了基因，医生告诉我的基因没有问题，为什么还继续查基因？”“我们家族根本没有这样的患者，医生还说孩子患的是遗传病？” “我们父母都正常、孩子怎么得遗传病？” “医生说已经发现了孩子的基因突变，为什么还查父母的血？”等等。&& 基因检测是非常严肃的事情，需要医患之间进行沟通，充分理解基因检测的目的和意义以及伴随的风险。尤其，产前诊断的基因检测，可能会引发医患纠纷，打官司。我建议： & 1.&患者实施基因检测之前，一定要明确基因检测的目的和可能的预期结果，避免盲目参与基因筛查。 & 2.&医生对患者负责，详细解释基因检测的方法和目的以及预期结果。基因检查未必一定得到明确的结论。&&& 医生的职责是救死扶伤，凡是伤者，不管是朋友还是敌人都是医生的服务对象。医生的服务对得起良心，对得起医师的称呼。患者应该找一位自己相信的医生。既然相信医生，就跟医生好好沟通，按医生的遗嘱接受诊断和治疗。切记，目前医生的诊疗水平和医院医疗条件的有限性。不要出现医疗风险，就找医生、找医院“算账”。&&&&&&& &希望，更多的读者参考本网站的相关内容，跟医生好好沟通，保护自己的正当权益，同时充分理解基因检测的目的以及风险，协力开展好基因检测工作，更好的为患者服务，减轻患者和社会的负担。&充分利用好大夫网站的免费咨询平台，），解决临床上面临的实质性问题。
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发表于： 09:32
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小儿神经内科好评科室
小儿神经内科分类问答基因检测：你的“身体使用说明书”(图)
对话基因科学开拓先锋—复旦大学原首席教授薛京伦　　基因诊断将助推“大众医疗”进步到“定制医疗”
　　薛京伦
　　从事医学遗传学教学科研40余年。1987年起，在国家“863”计划资助下，一直致力于基因治疗研究，系统开展了血友病B基因治疗基础和临床试验研究。获得我国第一个原卫生部颁发的“新生物制品人体观察”批件。2004年起任973项目“基因治疗的应用基础研究”子课题（定点整合、原位修复技术及机理研究）组长；同时承担“Rep定点整合的基因治疗”、“Rep介导的定点整合应用研究”等863计划项目的研究。曾为复旦大学首席教授。现为正大基因专家组组长。
　　近日，安吉丽娜·朱莉继切除乳腺后，再次切除卵巢，这主要缘于一个比较陌生的名词“基因检测”。
　　这位大家熟悉的明星正是根据“基因检测”结果，在没有病症的情况下，做出了先切除乳腺后，又切除卵巢的惊人举措。
　　基因检测到底是个什么检测？为什么让如此看重自身美丽的女人能够舍弃乳腺和卵巢？基因检测真的有那么神奇吗？可以预测能否患癌？带着这些问题，本报特别专访了被业界称为“基因开拓先锋”的复旦大学原首席教授薛京伦。
　　基因检测可指导用药、可规避患病风险、可维护健康
　　记者：安吉丽娜·朱莉的这种行为，是否太过极端，您如何评价？
　　薛教授：我并不提倡这样的行为，不单是我，我相信所有的医疗工作者都不会提倡这样的行为。基因检测报告是一份十分可靠的“身体使用说明书”，可是，检测的毕竟是一个患病的概率。是否需要预防性措施，还需要跟主治医生协商，权衡利弊后再做决定。
　　我们希望看到的还是人们健康意识的提高，做了基因检测后，以此来指导自己的生活方式、饮食习惯，从而预防疾病的发生。比如基因检测后，你获知存在大量的肥胖基因，那么就及早改变饮食习惯，规避肥胖风险；比如你获知自己具有肺癌易感基因，那么就及早远离烟草、环境污染等致病因素等，这是我们希望达到的目的。
　　再比如一些慢性病患者的用药指导方面，临床的医生经常有这样的疑惑，为什么同一疾病的患者，使用相同的药物，疗效却大相径庭？这就是基因的原因，有一些人就是对某种药物不敏感，那么如果做了基因检测就可提前获知，避免医疗和经济上的浪费。利用基因诊断，医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。
　　基因检测就是给自己一份“身体使用说明书”
　　记者：对于大多数健康人来说，基因检测意味着什么？有什么作用？
　　薛教授：基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性地避开不良环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。
　　通俗地讲，人体这么精密的仪器，都应该有一份“身体使用说明书”。基因检测可以在人们身体没有患病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗。
　　比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症，在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗，方法非常简单，即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃，智力就可以恢复到中等，若20岁前不吃，其智力就几乎和正常人一样。
　　再比如癌症，现在人人谈癌色变。其实我们每一个人一出生就有癌细胞，但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞，当有外界因素刺激活跃沉睡的癌细胞时，癌细胞才会发生裂变，进而出现肿瘤。基因检测就可以告诉你患病的几率是多少，怎样远离疾病，甚至能够指导你的生活方式做哪些改进，饮食结构做哪些调整，从而延缓或抑制疾病的发生。
　　可预测糖尿病、高血压、肿瘤等遗传类疾病的患病几率
　　记者：基因检测有这么大的作用，确实应该像常规体检一样人人都做。
　　薛教授：还不完全一样，基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度，如：早期、中期等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
　　记者：那就是说基因检测是一种“预测疾病”的手段？
　　薛教授：可以通俗地说成“预测”，但并不严谨，因为检测的是患病几率。而且由于基因是表达遗传信息的因子，因此检测的结果也与遗传类疾病有关，目前的基因检测笼统地讲包括三大类，第一类称为针对疾病的易感基因检测，也就是上面提到的“疾病预测”，目前能够检测到的基因缺陷有上千种，包括常见的单基因病如血友病、白化病等罕见病，肿瘤类、糖尿病、高血压、哮喘等具有遗传倾向的疾病；第二类称为遗传特征检测，比如有运动、音乐、美术等天赋基因分析；第三类就是公安系统应用的身份鉴定类基因检测。
　　华商晨报 华商响网主任记者 孙晶晶
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