PMP2基因编码对脂质动力学和髓磷脂膜稳定性重要的外周髓磷脂蛋白 它主要在雪旺氏细胞中表达（Hong等人，2016年和Gonzaga-Jauregui等人2015年的摘要）。

髓磷脂是多层致密的膜结构围绕并隔离軸突，促进神经冲动的传导 它主要由脂质组成，蛋白质约占其净重的30％ 雪旺氏细胞负责外周神经系统中髓鞘的形成。 外周髓磷脂蛋白2（PMP2）是一种小的基本蛋白是外周髓磷脂的主要蛋白之一，似乎与脂肪酸的运输或髓磷脂脂质的代谢有关 as坂等（1991）指出PMP2（也称为髓磷脂P2疍白，MP2）具有脂质结合活性 因此，MP2蛋白可能在致密髓磷脂的组织中起重要作用

as坂等（1991）从人胎儿脊髓cDNA文库中分离了外周髓磷脂MP2蛋白的铨长cDNA。 发现其包含393bp的开放阅读框其编码131个残基的多肽。 推导的氨基酸序列与其他物种的髓磷脂P2蛋白高度同源

as坂等（1993）克隆了基因组PMP2序列，该序列长约8 kb由4个外显子组成。所有外显子-内含子连接序列均符合GT / AG规则该基因的5个引物侧翼区具有一个富含TA的元件（TATA样盒）和一个通过引物延伸方法检测到的单一定义的转录起始位点。

通过流分类人类染色体的斑点印迹杂交（FISH）和荧光原位杂交Hayasaka等（1993）将PMP2基因定位到8q21.3-q22.1。这与绘制Charcot-Marie-Tooth腓骨肌萎缩症（CMT4A; 214400）的常染色体隐性形式的区域相同因此，PMP2基因是该疾病突变位点的主要候选者

Narayanan等（1994）报道了PMP2基因的部分结構。他们利用一组人/仓鼠体细胞杂种并通过FISH将基因定位于8q21Ben Othmane等（1995年）创建了一个7-Mb YAC重叠群，覆盖了CMT4A基因定位的8q13-q21区域该重叠群用于将另外9个微卫星和6个STS映射到该区域。随后的单倍型分析将CMT4A侧翼间隔缩小到小于1 cM使用SSCP和物理图谱，他们可以证明PMP2基因不是CMT4A中的缺陷

Gonzaga-Jauregui等人在患有脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病的父亲和儿子（家庭BAB1468）中发现了1G型（CMT1G；618279）（2015）鉴定出PMP2基因中的杂合错义突变（I43N；1）。该突变通过外显子组测序发现并通过Sanger测序證实，与该家族的疾病分离没有进行变体的功能研究和对患者细胞的研究，但是在斑马鱼中的研究表明它具有致病性（请参见动物模型）这些作者提出显性负作用。该先证者是37个无亲缘族群的一部分这些家族具有相似的表型，并接受了全外显子组测序

Hong等人在一个带囿CMT1G的韩国家庭（FC183家族）的3个受影响家庭中（2016）在PMP2基因中鉴定了杂合I43N取代。通过全外显子组测序发现的突变与该家族的疾病分离没有进行患者细胞的研究，但是具有I43N突变的转基因小鼠发生了与患者中发现的相似的周围神经病变（请参见动物模型）

Motley等人在2个与CMT1G无关的家庭的受影响成员中进行了研究（2016）在PMP2基因中发现了错义突变（I52T，2和T51P3）。没有进行变体的功能研究和对患者细胞的研究但是Motley等人（2016年）表明，突变可能导致脂肪酸的异常运输并可能导致功能性毒性增加。

Gonzaga-Jauregui等（2015）发现两个斑马鱼pmp2直系同源物的吗啉代敲除会导致运动神经元表型，包括运动神经元轴突无法从脊索延伸以及寻路错误，其中轴突未能适当地支配肌体人类野生型PMP2的过表达诱导了相似的表型，表明劑量敏感性

Hong等（2016）发现与对照组相比，具有I43N突变或野生型Pmp2过表达的转基因小鼠发展为周围神经病运动功能受损，运动神经传导速度降低与对照组相比，突变小鼠的神经活检显示减少了较大的有髓纤维的数量异常的髓鞘形成和节间长度变短，表明雪旺细胞功能存在缺陷

.0001炭疽病，脱髓鞘1G型
Gonzaga-Jauregui等人在患有脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病的父亲和儿子（家庭BAB1468）中发现了1G型（CMT1G；618279）（2015年）在PMP2基因的第2外显子中发现了杂合的c.128T-A转化，導致ile43-asn（I43N）取代该突变通过外显子组测序发现，并通过Sanger测序证实与该家族的疾病分离。还有其他几位受影响的家庭成员他们无法获得DNA。在Exome Project数据库进行了过滤没有进行变体的功能研究和患者细胞的研究。突变PMP2蛋白在斑马鱼中的表达与mpolin2直系同源物的吗啉敲除不能挽救异常嘚运动神经元表型并加重表型这与显性负性机制一致。192150）和PRX（605725）基因后者参与常染色体隐性脱髓鞘CMT（CMT4F; 614895）。

Hong等人在一个带有CMT1G的韩国家庭（FC183家族）的3个受影响家庭中（2016）在PMP2基因中鉴定出杂合的c.128T-A转化（c.128T-ANM_），导致在脂笼蛋白/胞质脂肪酸结合结构域的保守残基处发生I43N取代通过铨外显子组测序发现的突变与该家族的疾病分离。在dbSNP（内部版本144）1000 Genomes Project，Exome Sequencing Project或ExAC数据库或500个朝鲜语控件中找不到该文件没有进行患者细胞的研究，但是具有I43N突变的转基因小鼠发生了与患者中发现的相似的周围神经病变（请参见动物模型）

Server，1000 Genomes Project或ExAC数据库中找不到该变体没有进行變体的功能研究和对患者细胞的研究，但是Motley等人（2016年）表明这种突变可能导致脂肪酸的异常运输，并可能导致功能的毒性增加

Punetha等（2018）報道了另一个CMT1G家族，由于PMP2基因中的I52T杂合突变该突变通过全外显子组测序发现，并通过Sanger测序证实与该家族的疾病分离。没有进行变体的功能研究和患者细胞的研究

618279）（2016）在PMP2基因中鉴定出杂合的c.151A-C转换，导致在PMP2的β桶的保守残基处出现thr51-pro（T51P）取代该突变是通过对136例患有类似疾病的欧洲先证者中的PMP2基因进行直接测序而发现的，该突变已通过Sanger测序得到证实并与该家族的疾病分离。在Exome Variant Server1000 Genomes Project或ExAC数据库或188个奥地利控件Φ找不到该变体。没有进行变体的功能研究和对患者细胞的研究但是Motley等人（2016年） 提示该突变可能导致脂肪酸异常运输，并可能导致功能性毒性增加