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il-18基因核苷酸多态性生物信息学研究与临床评价
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硕上学位论立 I L一1 8基因单核苷酸多态性生物信息学研究 与I临床评价 研究生：亓涛 导师：王前 摘要
研究背景 近年来人类基因组计划和其它物种基因组计划的启动和实施，使人类在生命
科学领域尤其是核酸和蛋白质等生物大分子的序列、结构与功能等领域迅速积
累了大量数据。人们渴求新知的愿望促使人们去挖掘这些巨量数据。由生命科
学和信息技术等学科相结合而形成的新兴交叉学科一生物信息学应运而生。在
应用研究方面，生物信息学在寻找人类疾病基因、预测基因和蛋白质表达的结
构及功能和合理设计药物等方面都起着至关重要的作用。 随着分子遗传学的进展，疾病遗传学研究从简单的单基因疾病转向于复杂的
多基因疾病 如免疫相关疾病、-t c,an管疾病、各种肿瘤等 的研究中。目前认
为基因单核苷酸多态性 SNP 及其特定的组合可能是造成宫颈癌等一些复杂性
状疾病易感性的最重要的原因。但寻找与疾病表型相关的遗传位点并非是一项
容易的工作。据估计，人类30亿碱基中大约有数百万个SNPs位点。因此，在
疾病分子流行病学研究中如何进行基因多态性研究?在如此众多的基因及SNP
位点中选择哪些基因以及哪些SNPs位点进行研究?这些已成为许多医学研究工
作者共同关注的问题。本研究以分析细胞因子IL一18基因重要单核苷酸多态性 摘要
位点为例，探讨生物信息学筛选疾病基凶SNP位点的方法，并临床评价方法的
研究目的和意义： 1、采用生物信息学策略筛选细胞因子IL―18基因重要单核苷酸多态性位 点，建立一种筛选疾病相关SNP位点的方法： 2、以宫颈癌疾病为例，检测选定的IL-18基因SNP位点基因型，临床评价 此SNP是否与宫颈癌相关，从基因水平验证生物信息学筛选策略的有效 性； 3、以宫颈癌疾病为例，检测IL-18血清水平，l临床评价候选SNP位点与IL―18 血清水平的关系以及对于疾病的意义，从蛋白水平验证生物信息学筛选 策略的有效性。
方法： 1、生物信息学策略筛选宫颈癌相关IL一18基因SNP位点 IL一18是一种1996年命名的多功能细胞因子。我们重点研究存在于调控区
以及编码区的SNPs，因为它们直接影响基因的功能和表达水平。由于I卜8调控
区范围较大，我们重点研究文献报道的对IL―18转录表达明确调控作用的一段
编码区的SNPs数据。对于编码区SNPs，先使用同源模型数据库搜索得到IL-18
同源序列模块Blocks，Blocks是在进化过程中非常保守的区域。然后使用
PARSESNP软件进行筛选和分析编码区SNPs是否对基因表达产物产生影响：对
于调控区SNPs，使用转录因子结合部位预测软件分析调控区SNPs是否对基因转
录表达水平产生影响。从而确定IL―18基因重要SNP，作为与细胞因子IL一18关
系密切的疾病研究的候选多态性位点。 Il 碗I：学位论文 2、候选IL-18基因SNP位点与宫颈癌相关性研究 通过文献检索确定IL一18基因为宫颈癌相关候选研究基因。纳入宫颈癌确
诊患者与正常人作为研究对象，采用病例对照研究方法。采集外周静脉血，用
直接测序法对候选SNP位点的基因型进行检测，获得候选SNP‘位点的基因型频
率和等位基因频率，然后病例组与对照组之间进行统计分析两者相关性。 3、候选IL-18基因SNP位点与宫颈癌患者IL-18血清水平相关性研究 纳入宫颈癌确诊患者与正常人作为研究对象。采集外周静脉血，用双抗体
夹心酶联免疫吸附试验 ELISA 法检测血清IL-18含量。然后通过析因设计资
料的方差分析，检验宫颈癌患病与否以及不同IL一18基因型对IL-18血清浓度
变异的主效应与交互效应。 4、统计学方法 采用SPSS10．0专业版统计分析软件进行分析。宫颈癌患者组和正常对照
组等位基因及基因型分布频率比较采用x2检验。宫颈癌患者组和正常对照组，
以及不同基因型组下的血清IL-18平均浓度之间的比较采用析因设计资料的方
差分析。检验水准a O．05。
结果： SNP，
位点由于属于同义SNP，不会影响蛋白功能，所以将2个编码区SNP均排除研究
之外。将候选的IL-18基因调控区DNA序列在两个在线预测软件进行潜在的真
核转录因子识别位点的搜索分析。其中TFSEARCH搜索分析表明，Score值等于
或大于90．0的转录因子结合位点共12个，只有￡§191坠!!这个SNP位点存在 nl 摘要 homeobox factor
于转求凶子CdxA caudal
transcriptionh，尾型同源
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