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华大医学基因检测常见问题
一、检测结果相关：1. 抽血后多久可以绑定手机？多久可以查询到检测结果？
2. 为什么检测结果会延迟？3. 我可能会被通知重抽血吗？重抽血是因为宝宝有问题吗？
4. 检测结果风险指数、类型及代表的意义是怎样？5. 什么情况下检测结果会出现高风险？
6. 若无创产前基因检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？
二、检测报告相关：
1. 在网上查到结果后再隔多久才能去医院领纸质版报告？
2. 怎样领取检测的纸质版报告？
3. 领取纸质版报告时需要携带哪些材料？
4. 发现报告中个人信息有问题该怎么办？
三、检测疑问：
1. 抽血前饮食、感冒或服药了，对现在的检测结果有影响吗？
2. 无创产前基因检测技术的适宜孕周是多少？
3. 检测时的孕周已经超过了22周，会影响结果准确性吗？
4. 唐筛能筛查神经管缺陷，无创产前基因检测可以检查吗？
5. 检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查？6. 唐筛高风险，无创通过的概率是？7. 检测保险如何查询？8.无创报告是高风险，产前诊断费用进行保险报销流程是怎样的，需要准备哪些材料？
一、检测结果相关
<font color="#. 抽血后多久可以绑定手机？多久可以查询到检测结果？
答：一般最迟抽血后3个工作日（不含周六、日和法定节假日）可以绑定手机，如果3个工作日仍然无法绑定，请拨打人工客服咨询。
宝妈们可以从抽血后第二天算起，1-2周可查询检测结果（不包含周六、日以及国家节假日，春节假期不包括在检测周期内，检测周期可能会略有延长；各地区查询可能有提前或延后，请以检测时医院告知时间为准）。如果超过2周仍无法查询，请拨打人工客服咨询。
2. 为什么检测结果会延迟？
答：个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。如遇这种情况，请宝妈放心，延长检测时间不影响检测结果的准确性，我们会尽快完成检测并及时更新检测结果。
3. 我可能会被通知重抽血吗？重抽血是因为宝宝有问题吗？
答：宝妈们别太担心，根据以往的数据显示，进行无创产前基因检测的宝妈们重抽血率约为1%-2%左右。重抽血与宝宝健康状况无直接关系。只是由于个人体质不同，母体血液中所含胎儿DNA浓度存在差异，影响检测。如遇重抽血情况，为了给宝妈提供最准确的检测结果，医院会通知宝妈前往医院再次抽血进行检测。也请宝妈保持平静心情，耐心等待。重抽血不产生任何额外费用。
4. 检测结果风险指数、类型及代表的意义是怎样？
根据国家卫计委要求，华大基因于日起使用新版无创产前基因检测（NIFTY）风险参考范围，该变更对检测准确性无影响。
日前发出的报告：
无创产前基因检测风险的临界值为1/20。
当检测风险指数小于1/20时，则对应检测项目风险为低风险。低风险表示胎儿21、18、13号染色体数目方面均未见异常。请您放心，建议您听从医生的指导，继续进行常规产检即可。当检测风险指数大于、等于1/20时，则对应检测项目风险为高风险。高风险表示胎儿有罹患唐氏综合征（21-三体综合征）或爱德华氏综合征（18-三体综合征）或帕陶氏综合征（13-三体综合征）的风险。如遇这种情况，建议宝妈尽快前往医院领取纸质版报告，并遵循医生建议进行产 前诊断确诊。
日后（含）发出的报告：
无创产前基因检测风险的参考范围为[-3, 3)的半闭半开区间。
当检测风险指数小于3且大于等于-3时，则对应检测项目风险为低风险。低风险表示胎儿21、18、13号染色体数目方面均未见异常。请您放心，建议您听从医生的指导，继续进行常规产检即可。当检测风险指数小于-3或大于等于3时，则对应检测项目风险为高风险。高风险表示胎儿有罹患唐氏综合征（21-三体综 合征）或爱德华氏综合征（18-三体综合征）或帕陶氏综合征（13-三体综合征）的风险。如遇这种情况，建议宝妈尽快前往医院领取纸质版报告，并遵循医生建议进行产前诊断确诊。
5. 什么情况下检测结果会出现高风险？
答：目前已知检测结果为高风险，可能存在以下几种情况：
1)胎儿本身为三体
2)母亲存在染色体异常情况，如染色体重复
3)胎儿本身为染色体重复
4)胎盘等存在低比例嵌合
综合上述几点原因，一旦检测结果为高风险，请一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断。
6. 若无创产前基因检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？
答：该结果还不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断进行确诊。
二、 检测报告相关
1. 在网上查到结果后再隔多久才能去医院领纸质版报告？
答：检测结果需经审核、盖章后生成完整纸质版检测报告，交由医生为您解读。若宝妈们前往医院的时间过早，将无法即时领取报告。请宝妈们按照检测时医院告知的时间和地点，及时前往领取纸质版报告。未明确说明领取报告时间的医院，一般为查到检测结果或收到短信通知一周左右即可前往领取。如遇法定节假日，领取时间将顺延。
2. 怎样领取检测的纸质版报告？
答：考虑到宝妈们急切的心情，我们会在检测结果出来的第一时间，通过短信或者结果自助查询平台告知您检测结果。而一般正式的纸质版检测报告，医院提供自取服务。当您至检测医院领取到纸质版的报告时，便于医生及时为您进行报告解读，让您安心。
此外，部分合作医院也为路途较遥远的宝妈们提供了贴心的邮寄报告服务，如果您在签署检测知情同意书时，告知过医院您的需求，医院方面在收到纸质版的报告后会马上安排为您邮寄。
3. 领取纸质版报告时需要携带哪些材料？
答：宝妈们请按照医生告知的时间，去指定地点领取正式的纸质版报告。出门前请带上检测的收据或者发票，以及受检者的检测送检单、知情同意书等资料。这些都是检测凭证，妈妈们一定不能忘了哦。
4. 发现报告中个人信息有问题该怎么办？
答：若宝妈们在查询或领取报告的过程中，发现报告内容中个人信息有问题，请您及时与我们客服MM取得联系哦，我们客服会第一时间为宝妈核实报告信息并处理。
三、 检测疑问
1. 抽血前饮食、感冒或服药了，对现在的检测结果有影响吗？
答：无创产前基因检测技术是通过基因检测判断胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。检测前各位宝妈们不需要空腹与特殊作息，饮食、感冒、日常用药等情况均不会影响检测结果。
2. 无创产前基因检测技术的适宜孕周是多少？
答：无创产前基因检测技术的适宜孕周为12-22+6孕周。
3. 检测时的孕周已经超过了22周，会影响结果准确性吗？
答：无创产前基因检测结果不能作为终止妊娠的依据，为避免部分检测结果为高风险的宝妈错过后期进行产前诊断的最佳时间，或导致部分终止妊娠难度大。我们建议宝妈们在12-22+6孕周选择无创产前基因检测。但是如果超过了22+6孕周，结果准确性是不会受到影响的。但后期检测结果如为高风险可能会错过进一步检测最佳时间、孕周较大无法终止妊娠以及因个人体质原因可能出现重抽血延迟检测周期的情况。
4. 唐筛能筛查神经管缺陷，无创产前基因检测可以检查吗？
答：神经管畸形或神经管缺陷通过产检B超检查即可。无创产前基因检测技术主要针对21、18、13三对染色体的非整倍体，即数目异常进行检测，无法筛查神经管缺陷。
5. 检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查？
答：宝妈们在产检时从医生都了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能完全替代产前诊断或其他检查。若宝妈们在孕期产检发现其他异常情况，还是需要听取医生的建议继续做相关确诊哦。
6.唐筛高风险，无创通过的概率是？
根据深圳对12985例唐筛高风险孕妇NIFTY(R)数据统计结果，98.9%的孕妇的后续NIFTY(R)无创产前基因检测结果都是低风险。唐筛临界风险和唐筛低风险孕妇，无创显示低风险的概率要更高一些。关于唐筛和无创更多的概率解读，
如果很焦虑，可以看看。
7. 检测保险如何查询？
答：为保证您的切身权益，在宝妈们缴费检测后我们都会为每位妈妈购买一份团体保险。您可在检测后一个月左右进行投保信息查询：
（1）检测后的一个月左右登录“中国人保健康保险股份有限公司深圳分公司网址”
（2）输入宝妈们的证件号码后立马可以查阅保险详情。
8. 无创报告是高风险，产前诊断费用进行保险报销流程是怎样的，需要准备哪些材料？
答：无创产前基因检测保险是由华大医学在中国人民健康保险股份有限公司深圳分公司，为选择无创产前基因检测项目宝妈们购买的团体保险。
检测结果为高风险的宝妈进行产前诊断，单胎报销金额不超过2500元，双胎报销金额不超过4000元。如需办理保险报销手续，请按照下面步骤进行操作。
第一步：准备资料。受检者与当地医院工作人员联系或直接拨打客服热线，并配合准备以下资料：
（1）受检者的有效身份证复印件1份（正反两面）；
（2）受检者的有效银行账户复印件1份（写明开户支行及其所在省、市，格式为：XX省XX市XXXX支行（如为邮政储蓄账户则需提供下属机构））；
（3）受检者在医院接受产前诊断所产生的费用【含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交（或FISH）】原始收费收据、费用明细原件；
（4）华大医学出具的高风险纸质报告单原件
第二步：提交资料。资料齐全后交由华大工作人员至保险公司受理。
第三步：审核资料。保险公司收到申请通知后审核。
第四步：支付费用。审核通过后，保险公司向指定的受检者账户付款。
如您还有其他问题，欢迎致电400-605-6655了解，或登陆华大医学官网在线客服咨询。 感谢您选择无创产前基因检测！我们致力为您提供优质服务，宝宝安全，妈妈安心！
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TA的每日心情奋斗 20:54签到天数: 1 天连续签到: 1 天[LV.1]初来乍到
很全面的帖子，用心了，支持你们华大无创
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该用户从未签到
请问做无创，填写资料时，将体重少填了10公斤。会影响最后的结果吗？
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TA的每日心情开心 18:29签到天数: 4 天连续签到: 2 天[LV.2]偶尔看看I
请问做无创，填写资料时，将体重少填了10公斤。会影响最后的结果吗？
体重，是否空腹，是否感冒，孕周多写或者少写一些等等，都不会影响无创的结果。
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该用户从未签到
我13号抽的血，怎么今天查询还在检测中，还有过多久可以查到结果
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TA的每日心情郁闷 17:30签到天数: 30 天连续签到: 1 天[LV.5]常住居民I
我13号抽的血，怎么今天查询还在检测中，还有过多久可以查到结果
一般要开始检测之后10天以内出结果。顺利的话可以开始检测后5天。
您的尚在正常检测周期，请耐心等待。
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该用户从未签到
李倩倩 发表于
我13号抽的血，怎么今天查询还在检测中，还有过多久可以查到结果
我也是13号抽的血也在等
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我13号抽的血，19号显示正在被检测，请问还要等几天出结果，好焦心，希望顺利通过，就都值了
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等待的日子不好过，希望快点出结果
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&&15抽的血，还要几天出结果啊 ？
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无创能查出别的染色体问题吗？
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我16号抽的血&&怎么检测报告还没有出来
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我16号抽的血&&怎么检测报告还没有出来
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唐筛没有检测神经管缺陷，华大基因可以检测到吗？
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准确的孕周，体重，具体年龄会影响华大基因检测结果吗？貌似将实际年龄填错了
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我都一个多星期了还在检则中，等的好着急啊
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TA的每日心情开心 09:45签到天数: 115 天连续签到: 1 天[LV.6]常住居民II
唐筛没有检测神经管缺陷，华大基因可以检测到吗？
开放性神经管缺陷不能通过无创检测，需要通过B超检查检测，在医院做三维B超检查即可。
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TA的每日心情开心 09:45签到天数: 115 天连续签到: 1 天[LV.6]常住居民II
无创能查出别的染色体问题吗？
华大基因的无创检测所有染色体。其他染色体有异常，如果受检者勾选了相关条款，有问题时会通知医院，由医生通知孕妈妈。
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TA的每日心情开心 09:45签到天数: 115 天连续签到: 1 天[LV.6]常住居民II
准确的孕周，体重，具体年龄会影响华大基因检测结果吗？貌似将实际年龄填错了
无创只是检测DNA信息，其他指标仅供参考，不会影响检测结果。
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该用户从未签到
做了无创还要做地中海贫血检测吗
【80%你要问的，这里都有答案！】华大医学手机辐射会导致宝宝畸形吗？怀孕要穿防辐射唐筛值得做吗？唐筛高危究竟多可怕？无创产【华大基因】怎样查询无创产前基因检测的结胎动是什么样的感觉？怎样计算胎动？如何判
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逛了这许久，何不进去瞧瞧？您现在的位置：&&>&&>&&>&正文
作者：菠萝因子
来源：菠萝因子
关键词：基因测序,生物
如果你花钱请大仙算了一卦，但完事儿后，他不给你好好解卦，却直接丢给你一本根本看不懂的“解卦大百科全书”，让你自己去读，想不想骂人？
现在的基因测序服务经常就是这样。
基因测序，一个火得不行的词，不管是癌症病人，孕产妇，还是普通老百姓，都或多或少会接触到这个词。国内各种基因测序公司如同雨后春笋一般，刺溜一下就冒出来了。
基因测序本身是个非常好的东西，正在迅速改变大家的生活，我举双手双脚赞成靠谱测序的的应用推广，尤其是在癌症（比如遗传基因检测），优生优育（比如测罕见病），和微生物学（比如感染）。
癌症是目前基因测序的第一大市场。现在对很多癌症病人，尤其是、肺癌、直肠癌病人，基因检测几乎是必做的。
但无论什么应用，基因测序有个最大的问题：普通老百姓看不懂结果，必须请专业人士咨询指导。
但目前多数公司“管杀不管埋”，测序结果出来后直接丢一堆分析表格给顾客。很多客人看到结果后，开始恶补生物医学知识，最后仍是一知半解。
有人向我感慨：“菠萝，我真后悔当年高中生物课没好好上。”
为了让大家感觉好一点，我可以放心的说，即使你当年高中生物课好好上了，你还是看不懂。
要正确理解基因测序结果，必须要有长期的生物学，尤其是学的训练。在咨询了一些基因测序结果以后，我发现，这也许是解决广大生物同学就业难题的好机会！
“21世纪是生物的世纪”，这句话把一群人忽悠进生物专业已经20年了，而这群人在寂寞中隐忍不言，就是在等大家看不懂基因测序结果的那一天。
基因测序结果长啥样？
癌症病人基因测序结果到底有多复杂？ 下面是一份我咨询过的肺癌基因测序报告的第1页（一共35页）：
能读懂的请举手！
有多少人拿到这个报告，放眼只看到了“肺癌”“基因”“药物”这几个词？
全外显子是啥？NCCN是啥？杂合多态性和纯合多态性是啥？ADH1B基因是啥？R337C突变是啥？非移码插入突变是啥？基因扩增1.8倍是啥？丰度是啥？
一句话，到底应该怎么治？
别说普通大众，很多医生或生物专业的人都不能完全搞懂这些玩意儿。
有人也许能一眼看到“EGFR基因，DdelinsDG第20外显子非移码插入突变（丰度44%）”是最关键的，其它很多信息对确定治疗方案并没有什么卵用。但这需要很多年的专业训练。
对于大众，这样一份35页的报告，如果没人解读，无异于天书。
有人可能会说，基因检测结果的读者其实应该是医生，而不是病人或家属，稍微复杂一点无所谓。但如果我花了1万多块钱，我还是希望能懂一些东西，不是么？何况，很多医生也搞不懂呢？
基因测序结果怎么读？
现在很多公司推广基因测序来进行癌症风险评估，或者筛查。
最近某一位mm花了6千元买了“女性癌症风险评估套餐”。该套餐测了20来个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因。结果还真测出了基因突变，具体是Pro72Arg：说明p53基因第72位的氨基酸由脯氨酸（Pro）变成了精氨酸（Arg）。
p53可是和癌症相关最重要基因之一。这下把mm吓坏了。
这突变是啥意思？mm心想先看看结果解释吧。不看不要紧，看完更晕，第3条说：“文献1到3说明Pro72Arg与乳腺癌风险具有显着相关性”，第4条说：“文献4到7说明Pro72Arg与乳腺癌患病风险无关”。
这不是自相矛盾么？有风险还是没风险？
mm打电话去给客服，客服说：“抱歉，我也不懂。”
菠萝拿到后，一时也不确定，去做了好一会儿功课。最后给mm解读了三点（前方高能预警：此处开始有大量专业词汇，只是为了严谨，读者可以跳过，直达下一部分）：
1：Pro72Arg根本就不算是突变，而是自然发生的“基因单核苷酸多态性（SNP）”。这个多态性，简单来说，就是指正常人群之中，有些人p53基因第72位是脯氨酸，有些人是精氨酸，但重要的是，无论哪种，都是正常蛋白，不是突变蛋白！这就像有些人是A血型，有些是B血型，虽然不同，但都是健康的。
2：报告里面的第3条和第4条显然是互相矛盾的，这说明研究论文里对Pro72Arg到底是否增加癌症风险没有定论。
基因相关研究中这类矛盾的结果非常多！那怎么判断哪边观点比较靠谱？
最安全的办法当然是去读那些论文。但如果读不懂呢？那就看文章发表时间！
比如这里，说Pro72Arg增加癌症风险的文章大多发表在2005年之前，而说它没有增加风险的文章则是最近10年的[1]。
请注意，一般来说，如果新旧研究论文水平类似，而且结论明显相反的话，菠萝会选择相信新文章！
原因有二，首先科学是不断进步的，新的知识和技术往往让研究更全面、完善、准确；另外新文章在发表之前，要经过专家审稿。如果新文章结论和以往的相反，作者必须提供大量证据来说服专业审稿人。新文章得以发表，说明专业人士认可新的研究结论，而旧的结论可能不准确。
3：即使相信Pro72Arg增加癌症风险，这位mm也是很安全的，因为她是杂合子，而不是纯合子。生物学上，人是二倍体，每一种基因都有两份，一份来自爸爸，一份来自妈妈。 杂合子的意思是说她只有一份基因是Pro72Arg，另一份还是普通正常版本。从研究文献来看，这风险是非常低的，具体就不展开了。
综合上面三点，我告诉这位mm：“别担心。”
靠谱的基因测序咨询师在哪里？
既然测序结果的解读如此重要，基因测序公司为什么不多雇一些专业人士做咨询师呢？
我能想到的有俩原因：第一，顾客群没有强烈要求，没必要去自我折腾，增加成本；第二，找不到合适的人。其中后者可能是主要原因：
1：“基因咨询师”这个行业在中国刚刚出现，公司很难找到有资质的人。
2：国内基因测序公司还在群雄混战阶段，老总们都在专心抢市场，后台基因咨询师不受重视，收入也不高，有这功夫，还不如去开滴滴呢。
因此，基因测序后的咨询，现在是市场上很大的缺口。但我认为同时也是很好的机会。有需求就有市场，最开始做好咨询客服的测序公司很可能积攒良好口碑，占领先机，成为测序界的“海底捞”。不做测序，而专注做专业基因咨询，也许有机会占领后期市场，并衍生出新产品，甚至垂直逆向整合。另外，对很多生物专业同学来说，也是一个值得关注的就业领域。
21世纪什么最贵？人才！
所以，请珍惜你身边每一位学生物的同学吧！（）
参考文献：
1： TP53 mutations in human cancers： origins， consequences， and clinical use.Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010 Jan；2(1)：a001008.
2：Role of a p53 polymorphism in the development of human papillomavirus-associated cancer.Nature. 1998 May 21；393(6682)：229-34.
(责任编辑：gongxuemei)
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