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我觉得还是挺好的,因为这个无创如果更加青春的保障你所得到的数据是准确的,对于知道手术很有帮助。
大家还关注30 岁的刘女士被医院告知她在孕 16 周时做的唐氏筛查的检测结果显示为「高风险」，也就是说，她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征 (又称「胎儿 21-三体综合征」或先天愚型) 的风险较高。医生建议陈女士通过羊水穿刺来进一步确诊。但羊水穿刺毕竟是有创伤的，发生流产的风险较高，不做又担心万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。做，还是不做？正当刘女士一家一筹莫展之际，他们偶然听朋友说现在有一种方法，抽母亲「一滴血」就可以检测胎儿是否健康，就前来门诊咨询。Q：是不是有一种方法通过抽妈妈的血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？A： 近年来是有一项新的产前检测技术，叫「无创基因产前检测技术（又叫无创 DNA 产前检测）」，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，不可能「一滴血」就知道胎儿是否健康。DNA 是人体遗传信息的载体，孕妇的血液中有极少量胎儿游离 DNA，利用新一代 DNA 测序技术对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的「羊水穿刺」而言，我们称之为「无创」的检测手段。需要强调的是，无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测，不能替代羊水穿刺或者 B 超等检查。总之，孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过某一种检测就能知道胎儿所有的问题。Q：目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？A： 无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。Q：无创基因产前检测的准确率高吗？A：目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到 99%。Q：既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？A：虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对，羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。唐氏综合征患儿Q：我查出来只是 21 三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧？A：如果只是排除 21 三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率并不是 100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。Q：如果无创基因产前检测也是高风险，怎么办?&A：无创基因产前检测如果也是高风险，那就需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。Q：什么时间做这项检查比较合适呢？A：12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕 12-23 周；如果超过这个孕周，又确实需要做，需要具体咨询医生。Q：做无创基因产前检测是否需要空腹?&A：不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要少，但至少对母体没什么损伤。3 周后检测结果出来是低风险，那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括：唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。总之，由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。责任编辑：小燕&该文章独家授权丁香园使用，拒绝其它任何形式的转载图片来源：
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本帖最后由 鹿鹿西子 于
17:59 编辑
怀孕15周后，孕麻麻们都得去医院做一个唐氏筛查，主要是为了避免先天性唐氏儿的出生。这是孕期一项非常重要的检测。卫生部规定所有的孕妇都应该在孕15周-19周之间做唐氏筛查，所以大多数的准妈妈都要去做。但是以下这些唐筛的秘密你都了解了吗？
首先我们先要了解唐筛是什么？
唐筛，全称唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
为什么要做唐筛？
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20％的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80％的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。 但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
什么类型的孕麻麻可以不用做唐筛？
已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛准确率有多高？
唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐筛结果怎么看？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
我国每年约有26600 唐氏综合征患儿出生，所以唐氏筛查，是每个孕期妈妈都必经的检查。检查的结果两重天，要么可能是健康聪慧的宝宝，要么可能是严重智力障碍的愚儿，让有的妈妈欢喜，有的妈忧，但是检查结果并不是最后的定论。
每位即将面对唐筛的妈妈内心都十分不安和纠结，看到这个数据这就让我想到了自己当时怀宝宝的时候，因为刚怀宝宝听到这个唐筛检查，都不知道这是什么，在医院就直问医生，后来知道这个东西后，我就一直担心宝宝不会有问题之类的问题，现在想一想当时真的太多不懂的了，还出了蛮多笑话的！为了给正要准备做唐筛的妈妈更多信息支援 ，我就以自己的经历来讲述下唐筛的全攻略，愿各位麻麻们都有一个健康漂亮的Baby！
误区一：唐筛结果通过了就没事。
很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。
正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。
误区二：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。
并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
误区三：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确。
唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影
响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。
误区四：唐筛可知生男生女。
网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。
误区五：唐筛准确率不高，我完全不想做。国家应该取消唐氏筛查。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检，目前只有北京、上海、成都、南宁等省会城市开展。
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好齐全啊~赞个！
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很不错，很专业！
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确实不错！收着了
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这个检查在孕期确实很重要呢~
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收着，到时候有用！
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太齐全了！
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太齐全了！！
医生都不会告诉你的唐筛秘密
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>>问下无创DNA和羊水穿刺哪个准确率高
问下无创DNA和羊水穿刺哪个准确率高
小男生 当时年龄：
问下无创DNA和羊水穿刺哪个准确率高
你好，羊穿有一定的流产比率，约在0.1-1%左右，但因它可以做细胞学培养，这样可以了解整个23对染色体的情况，并且对于染色体易位、倒位等可以做出诊断，而无创DNA分析仅能了解13、18、21对染色体的情况，并且仅对于非整倍体有效，而对于染色体倒位、易位等不能诊断，这些染色体的异常虽然发生较少，但也可能造成胎儿的智力障碍，如果无创DNA检查结果呈阳性，仍需要羊水穿刺来确诊
你好，羊穿有一定的流产比率，约在0.1-1%左右，但因它可以做细胞学培养，这样可以了解整个23对染色体的情况，并且对于染色体易位、倒位等可以做出诊断，而无创DNA分析仅能了解13、18、21对染色体的情况，并且仅对于非整倍体有效，而对于染色体倒位、易位等不能诊断，这些染色体的异常虽然发生较少，但也可能造成胎儿的智力障碍，如果无创DNA检查结果呈阳性，仍需要羊水穿刺来确诊
你好，跟据你的描述，无创DNA不如羊水穿刺准确率高，但是羊水穿刺危险性要大，所以要考虑好。我觉的无创低风险就没必要在做羊水穿刺了，你可以仔细考虑一下。
你好，DNA检测就是染色体监测，应该说是最准确的你所说的羊水穿刺是指的什么呢，不也是做DNA检测的吗
你好，根据你的情况考虑一般来说，这两种检查方式都可以确诊宝宝是否患有21-三体综合征，但是羊水穿刺虽然比较便宜，但是相对来说，风险要大些，无创DNA检查是比较新的技术，比较安全，但是比较贵建议如果你的经济条件比较好的话，可以选择比较好的检查方式，但是最好及时进一步检查，早发现，早处理，早安心。在妊娠期加强营养，好好休息，定期做产前检查。祝健康
你好，根据你的情况考虑一般来说，这两种检查方式都可以确诊宝宝是否患有21-三体综合征，但是羊水穿刺虽然比较便宜，但是相对来说，风险要大些，无创DNA检查是比较新的技术，比较安全，但是比较贵建议如果你的经济条件比较好的话，可以选择比较好的检查方式，但是最好及时进一步检查，早发现，早处理，早安心。在妊娠期加强营养，好好休息，定期做产前检查。祝健康
你好，这个是没事的，对孩子是没有影响的，不必担心
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