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什么叫肌酸激酶高肌酸激酶的临床意义是什么
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3秒自动关闭窗口转氨酶偏高，肌酸激酶高，小孩五岁，怀疑肌肉疾病_怀疑肌营养不良_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
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转氨酶偏高，肌酸激酶高，小孩五岁，怀疑肌肉疾病
状态：就诊前
查DMD的点突变。如果还正常，就需要基因检查。
状态：就诊前
已经在北京儿童医院做基因检查
基因检查结果为：
该样本检测到DMD基因第21号外显子上的c.2645A>G点突变，第37号外显子上的c.5234G>A点突变和第59号外显子上的c.8810G>A点突变，这些突变均为错义突变，可导致该基因编码抗肌萎缩蛋白的第882位密码子由天冬氨酸改变为甘氨酸，第1745位密码子由精氨酸改变为组氨酸，第2937位密码子由精氨酸改变为谷氨酰胺。根据文献记录[Flanigan KM, et al., 2009]，这些突变均被报道多次，可能影响抗肌萎缩蛋白的结构和功能，但不能确定为致病突变。
小孩所患疾病是否确定为肌营养不良，肌肉活检一定要做吗？
已经明确诊断，就是肌营养不良，特别是DMD .无需肌肉活检，需要进行肌肉MRI检查，判断肌肉损害程度
马上进行强的松治疗吧
袁云大夫通知出停诊:本周四下午临时停诊一次，请来的朋友找王朝霞教授
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
希望得到的帮助：目前的检查报告可以看出是什么问题吗？
病情描述：1. 本地医院查胸腰椎X片无异常，CK值高怀疑肌营养不良，转上海新华医院治疗
2.新华医院心肌酶报告，肌电图报告无异常，DMD79个外显子无异常，报告已上传
常大夫，在网上看到过您的采访报道，麻...
疾病名称：肌营养不良待确认&&怀疑肌营养不良&&
希望得到的帮助：怎样能挂到袁医生的号，就诊前需做哪些准备？做什么检查？求求医生帮帮我们吧
病情描述：你好医生，侄子四岁半从小走路易摔跤有点外八字，走路慢老喊累。现在上楼梯无力下蹲站立需双手支撑，双下腓肠肌稍肥大，因嗓子不自主发吭就诊河南南阳中心医院儿科，经检查：谷丙转氨酶145谷草转...
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
您好，我孩子现在三岁半了，从小比别的孩子发育慢，一岁半会走，爱摔跤，走路鸭步，蹲下能不扶东西起来，跑不快，肚子前挺，躺着必须翻身才能起...
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
现在暂时没任何症状
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
能否告诉我
疾病名称：肝脏有些增大
之前因为肺炎入院治疗一周&&肌电图正常
DMD基因检测正常&&肝功能异常 CK
CKMB异常高&&
希望得到的帮助：希望戴医生能帮忙诊断下 孩子究竟是不是肌营养不良 ？ 后续我们还要做哪些检测？
病情描述：4个月新生儿 58天时因肺炎入院治疗 入院时肝功能异常怀疑病毒感染引起，20天后复查依然异常。满三个月后进入徐州儿童医院诊疗发现肌酶异常 怀疑肌营养不良。临床无表现，吃奶正常。后续检测肌电...
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
希望得到的帮助：目前的检查报告可以看出是什么问题吗？
病情描述：1. 宁波妇儿医院查胸腰椎X片无异常，CK值高1708怀疑肌营养不良，转上海新华医院治疗
2.新华医院心肌酶报告ck915，肌电图报告无异常，DMD79个外显子无异常，报告已上传
吴主任请帮忙看下所有检查...
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
希望得到的帮助：检查血液。准备生二胎需要注意和检查什么？
病情描述：现在走路看不出来。跑步有左右摇晃。吃饭也不行。
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
希望得到的帮助：想仔细确诊
病情描述：好像肌营养不良。想挂号咨询。想请大夫当面解答。
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
希望得到的帮助：需要做什么检查确诊是不是肌营养不良
病情描述：二十个月了走路右腿没力老去了医院医生看了她的走路姿势疑是肌营养不良
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：血液检查，各项指标超标，肌酸激酶12000，肌电图没有做，基因检测没有发现异常，现在7岁，走路微垫脚尖，跑步较一般孩子慢，上楼没问题，时间长了腿疼
治疗情况：没有进行治疗，医...
疾病名称：小儿肌营养不良&&
检查及化验：已经做过血液检查，其中，肌酸激酶指标8600，CK-MB指标637，目前正在做基因检测，运动和协调能力差，怀疑为肌营养不良。但没有家族史。我们非常担心。
治疗情况：近期医院只开了一...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：ALT：358.3U/L
AST：205.8U/L
心肌酶谱：CK：14818U/L
肌电图检查结果：
1、NCS（神经传导检查）：受检双腓总神经CMAP波幅处同龄参考低限水平、股神经CMAP波幅偏低，余周围神经...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：肌酸激酶过高，还有其他一些酶也过高，心率不齐
治疗情况：用药过程中，没有明显的效果
病史：四五岁时得过小儿过敏性紫癜
想得到怎样的帮助：想请问戴医师，他这种病能不能治好哪怕...
疾病名称：先天性肌营养不良&&
检查及化验：DMD 基因外显子 3至外显子20区段缺失。
实验方法：外周血DNA,用MlpA法检测79个外显子缺失/重复。
治疗情况：孩子三岁，目前上楼梯稍差，下蹲起来身体呈前倾状不需要手扶膝盖，但仰...
疾病名称：确诊进行性肌营养不良&&
检查及化验：肌酸激酶9500，还做了DMD基因检测。心电图没有异常。
治疗情况：没有治疗，没有用药和手术
病史：没有发现症状
想得到怎样的帮助：进一步确诊，对之前确诊怀疑
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：日 血红蛋白：111g/l，血小板：289，白细胞：5.66，中性细胞数：2.54，淋巴细胞比率：46.8，单核细胞比率：6.0，红细胞压积：0.36，平均血红蛋白量：26.8，平均血红蛋白...
疾病名称：面肩肱肌营养不良&&
检查及化验：肌酶677
肌电图结论：右三角肌，左股四头肌，双斜方肌示肌源性损害。
治疗情况：在北京东直门中医院开了半月中药！
病史：17岁，从小上肢上举受限！
想得到怎样的帮助：想听听袁教...
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
检查及化验：肌肉活检，肌电图，基因检测（部份基因缺失25,28号），ck增高（发病时是5445,一个月后达到1000),化验血所有酶都增高。
治疗情况：肌肉注射肌细胞生长素半年，双下肢疼痛及无力症状...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
袁云大夫的信息
神经肌肉病
袁云博士，主任医师，教授，博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...
神经内科可通话专家
安徽省立医院
副主任医师
南京脑科医院
上海华山医院
好大夫在线电话咨询服务宝宝检查肌酸激酶10000多_肌酸激酶偏高_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
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宝宝检查肌酸激酶10000多
状态：就诊前
希望提供的帮助：
肌酸激酶等结果一直过高的原因，如果这个结果一直很高降不下去对宝宝有什么影响，对今后的生活有没有影响。谢谢
所就诊医院科室：
合肥省立儿童医院 心内科
检查资料：
做个超声心动图除外心脏异常。
如果心电图和超声心动图都正常，而孩子的肌酸激酶很高有肌肉病的可能。
男孩不除外肌营养不良，明确诊断可以查基因。
状态：就诊前
这个能降到正常吗？
状态：就诊前
如果是因为在妈妈肚里没发育好是因为什么？
是否可能降低到正常，要继续随访看。
状态：就诊前
如果是先天性导致肌酸激酶偏高跟肌酸激酶同工酶偏高能恢复正常吗
状态：就诊前
求求你，可解下当妈妈的心，孩子才两个月
状态：就诊前
要是婴儿肌营养不良有哪些表现？
状态：就诊前
这里的医生说的不清不楚的，说什么在肚里没发育好，还说要看以后的轻重才能知道孩子以后能不能走
状态：就诊前
之前肌酸激酶10187后来变成9290肌酸激酶同工酶182后来变成168还有继续降得可能吗？医生都不说只是说看以后
如果是肌营养不良肌酸激酶一般不会恢复正常。肌营养不良在3个月的孩子没有表现，要几岁以后才会出现肌肉无力。
当地医生说的对，确实需要观察看才能定。
疾病名称：先心病筛查&&
希望得到的帮助：严重吗？自愈概率大吗？如果没自愈怎么办？
病情描述：女,31岁。2个月先心病筛查 房间隔中部见束宽约4mm左向右分流信号 一岁复查
疾病名称：疑似brugada 综合征&&
希望得到的帮助：麻烦主任给看看，是不是BRUGADA
病情描述：疾病：阵发性心慌、胸闷、胸前区不适；偶有胸痛；疑似brugada 综合征
病情描述：去年8月份左右，开始出现阵发性心慌、胸闷、偶有心前区疼痛的阵状（特别是心慌发作的感觉让人恐惧和无力），上述...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
陈永红大夫的信息
各种小儿心脏病，呼吸道疾病等
陈永红，女，主任医师，临床博士。擅长诊治各种小儿心脏病，川崎病、心肌炎心肌损害，心肌病，心律失常，先...
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