副主任医师
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14、21染色体易位 14、21染色体易位罗伯逊易位能要孩子吗
状态：就诊前
&副主任医师
1、为什么要引产？
2、罗氏易位，后代有1/6正常核型，1/6携带。
3、如果考虑试管，可以做PGD，但是成功率只有20%左右。
状态：就诊前
10年7月第一次自然怀孕，以前从未怀孕未流产过，在去年5月检查胎盘低置宫口边缘2MM，在今年1月26号因宫口已经打开26早产下一女婴1500g但是皮肤开裂成银灰色，以前从未做过染色体检查身体也无异样，产后身体检查其他都无异样就是IGE总值偏高 在280无过敏现象，除了运动后发热皮肤会发红，想咨询以后想再次怀孕的机率有多大产下正常小孩的机率高吗，如果想怀孕该做何种预防
&副主任医师
状态：就诊前
免疫球蛋白IgE，现在正在脱敏治疗中
&副主任医师
建议带上既往检查，到大一些的医院做遗传咨询。
副主任医师
朱亮大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
朱亮大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
朱亮大夫通知通知:10月2日/10月5日，9:30之前在科里上班。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
朱亮大夫通知出停诊:即日起每周二、周四上午在威海市妇幼保健院生殖中心出诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：14、21染色体易位&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
14、21号染色体长臂在着丝处发生易位，罗伯逊易位，年初流过个27+5周活胎女婴，女婴皮肤层银灰色开裂。出生后婴儿检查染色正常，过后两个月我本...
疾病名称：14、21染色体易位&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
14、21号染色体长臂在着丝处发生易位，罗伯逊易位，10年7月自然怀孕，年初流过个27+5周活胎女婴，女婴皮肤层银灰色开裂。出生后婴儿检查染色正常...
疾病名称：14、21染色体易位&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
14、21号染色体长臂在着丝处发生易位，罗伯逊易位，10年7月自然怀孕，期间进行孕期检查各项指标均正常，10月查出胎盘低置宫口边缘2MM，年初1月2...
疾病名称：染色体14和21长臂易位，胼肢体缺如&&
希望得到的帮助：染色体14跟21长臂易位算21三体吗
病情描述：没做过治疗，4周了还不能说话，现在不爱和别人一起玩
疾病名称：14,21染色体平衡易位&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2009年10月生下一先天愚型男婴，在省立医院查他的核型为46,XY,-14,DER(14;21)(Q10,Q10)，随后我们夫妻去查核型，男方正常，女方为45,XX,DER(14,...
疾病名称：46，XY,rob(14;21)(q10;q10)&&
病情描述：夫妻染色体正常，查出宝宝染色体总数不变，但14和21染色体易位了
疾病名称：染色体易位&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
您好，我今年32岁，去年怀孕5个多月时，做彩超发现胎儿左脸淋巴管囊肿，当时做了引产。今年想要宝宝在黑龙江省生殖保健中心做的染色体检查，我老...
疾病名称：&&染色体21/14平衡易位，能治疗吗？&&
希望得到的帮助：有治疗方法吗？能要个健康宝宝吗？
病情描述：去年怀孕6个月发现小孩心脏有问题就引产了，前几天刚做的孕前检查，我（女）14/21染色体平衡易位
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
朱亮大夫的信息
不孕不育、多囊卵巢综合征（PCOS）、胚胎停育、自然流产、男性不育
朱亮，生殖医学中心主任，副主任医师、副教授、硕士研究生导师，博士后。从事妇产科临床工作近20年，人类辅...
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生殖医学专科医院
西安交通大学第一附属医院
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辅助生殖医学科
不孕不育中心
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上海市第一妇婴保健院
辅助生殖医学科
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给需要的朋友摘录一些染色体的知识，有的医院做三代试管还是免费的！
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不孕不育、习惯性流产史的夫妇来生殖中心就诊，一定要做染色体检查吗？
是的。夫妇双方均检查染色体是很有必要的。
在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10％。染色体异常的携带者也很多，大约每250对夫妇中就有1个。这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，但在形成配子的时候会出现异常，造成不孕或流产（例如罗伯逊易位携带者只有45条染色体，但表型一般正常）。
本文将分为两部分：
第一部分为科普知识，讲述染色体的概念，正常染色体核型，供大众朋友们阅读了解；
第二部分为专业知识，解析染色体核型分析的知识，供生殖中心专业人员阅读交流，大众朋友们选读。
第一部分：科普知识
染色体是什么？
染色体是生物遗传物质染色质的特殊表现形态，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。
染色体核型分析是什么？
主要分析染色体的数目与形态是否正常。
人染色体的正常核型？
正常男性：46，XY；
正常女性：46，XX。
人染色体共23对46条，22对称之为“常染色体”，第23对称为“性染色体”。
什么是非整倍体？
个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少。人是二倍体。
继发不孕不育患者不必做染色体检查?
应该做。因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，会以继发不孕不育的情况就诊。
第二部分：专业知识
常见的异常染色体结果有哪些？以及治疗方案？
1、最常见的异常：易位translocation
总的遗传信息不变，而位置发生了交换。主要分为罗伯逊易位和相互易位。
罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)：近端着丝粒断裂，形成一条由长臂构成的衍生染色体。为45条染色体，表型一般正常。主要发生在D组(13、14、15号染色体)和G组(21、22号染色体)上，产生的后代理论上1/6正常，1/6携带（同患者本人），4/6为非整倍体。
相互易位：两条染色体相互交换片段后重接，形成两条衍生染色体。发生在除罗伯逊易位外的所有染色体，产生的后代理论上1/18正常，1/18携带（同患者本人），剩余为非整倍体。
平衡异位：相互易位没有遗传物质丢失或不多，未引起个体表型改变。
携带者个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。产生的后代理论上1／4正常，1／4平衡易位。
治疗方案：这部分患者往往存在反复胎停育、自然流产的情况，来院可行PGD治疗（胚胎植入前遗传学诊断，称为第三代试管婴儿）。
2、倒位inversion
染色体发生两处断裂，中间片段倒转180°后重新接合。分为臂间倒位和臂内倒位。
臂间倒位多见，多发生在9号染色体上，有人把此异常归在染色体多态性内。产生的后代理论上1/4正常，1/4携带（同患者本人），剩余为非整倍体。
治疗方案：来院可行PGD治疗。
3、性染色体数目异常
门诊常见45，X和47，XXY
45，X：称为特纳（Turner）综合征，女性。多表现为颈蹼外翻、个短小，性腺发育不全，卵巢功能衰竭，多无生育功能。
治疗方案：根据患者生殖功能发育情况，可建议领养、供卵或自身取卵的试管婴儿。
47，XXY：称为克氏综合征（Klinefelter）综合征，男性。多半体形细高，肤白，多无精。
治疗方案：若患者有精子可行PGD；若无精可行供精的人工受精或试管婴儿。
4、常染色体数目异常——三体
某条染色体多出一条。常见的有13、18、21三体，分别称为Patau综合征、Edwards综合征、Down综合征（唐氏，多见）。
治疗方案：考虑患者自理能力差多不建议生育。
5、染色体多态性
各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，称为染色体多态。
在正常健康人群中，普遍存在着染色体微小的变异，包括随体增大、缺如、重复、次缢痕加长或缩短等。一般对后代的影响不大，可能会增加流产率、畸形率等。
若无临床症状暂认为不用处理，但存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，生殖细胞间微小的不等交换对后代也可产生遗传效应和临床特征，如无精症、原发性闭经等。
以下4种染色体微小变异者，临床症状与染色体平衡易位者的临床症状相似，在染色体检测中出现，需作PGD和产前诊断，以防止遗传病的发生。
1、性染色体Y长臂增长；
2、s+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；
3、inv(9)，即9号染色体臂间倒位；
4、1，9，16号次缢痕增加。
此外还有疾病如：
脆性X染色体综合征：是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。男性多见，呈智力低下、长脸、大耳、大睾丸；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
费城染色体（Ph）：系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常。
异常染色体核型还有很多，此类夫妇如何成功孕育一个孩子并阻断致病基因遗传给下一代非常关键。若发现染色体异常请及时找专家就诊。
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我们医院试管前双方都查染色体的
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我们这边只要试管都要查的
希望好孕来
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我就没有查 家里人感觉也没有有遗传病的&&当时医生也没有让查
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我们医院也是，试管之前就查这个了……
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感谢姐妹分享哦
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我们也是需要查的
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谢谢姐妹的分享，我们医院移植前就要做的！
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感谢姐妹的分享呢
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谢谢姐妹的分享 哪个医生试管还能免费？三代费用那么高
失去的很快会回来的 加油
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袁好运连连 发表于
谢谢姐妹的分享 哪个医生试管还能免费？三代费用那么高
西北妇幼单基因病三代免费呢
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西北妇幼单基因病三代免费呢
失去的很快会回来的 加油
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感谢姐妹的分享，很实用的帖子呢，顶起来
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谢谢姐妹分享，我今天刚查完，所以学习一下副主任医师
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男性13号和15号染色体罗伯逊易位 男性13号和15染色体罗伯逊...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
雷医生像我们这种如果再想自然受孕有多少几率生出正常孩子？还有我的抗心磷脂抗体弱阳 需要治疗么？怎么治疗？我的主治医生都不给我开药，说叫我咨询红房子或者杭州妇幼保健院的专家。如果做第三代试管婴儿成功率多高？希望您在百忙之中能抽出点时间来回复 非常感谢了！
所就诊医院科室：
浙江省嘉兴市妇幼保健院 生殖中心专家门诊
检查资料：
&副主任医师
自然怀孕正常后代概率为1/6。第三代试管婴儿成功率50%左右。
状态：就诊前
自然受孕是不是还有1/6几率是罗氏易位携带者？就是形体正常那种？还有三代试管费用大概多少？您的建议是做三代试管？
&副主任医师
如果可承担反复流产风险，可自然受孕。
状态：就诊前
想试试自然受孕，不行就再做三代试管婴儿，因为听说做了试管以后就不能自然受孕了。那么我现在抗心磷脂抗体弱阳 怎么治疗才能转阴？要治疗多久？
&副主任医师
去生殖免疫科治疗.
副主任医师
雷彩霞大夫通知通知:我希望有一天医生是最不容易被想起来的人，这说明大家都很健康，不需要我。感谢我的患者朋友对我的信任，圣诞节祝愿你们平安健康幸福。 雷彩霞
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
雷彩霞大夫通知通知:患者朋友们，最近几天高温，多喝点菊花茶、绿豆粥。
多休息 ，照顾好自己，注意避暑，愿我的问候能给你带来丝丝凉爽！因天热原因 不方便出行患者可直接通过好大夫网站与我联系。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：不孕，在做试管&&
希望得到的帮助：希望给个建议，谢谢
病情描述：张主任，你好，我上次试管移植成了宫外孕，保守治疗后，现在半年多了，包块已经消了，但是右侧输卵管处仍然一直有隐隐的疼痛，不厉害，看了医生，说有炎症，在吃中药，用康妇消炎栓，以及艾灸中...
疾病名称：医生您好，拮抗剂取6个，可以继续促排吗？&&
希望得到的帮助：医生您好，我7月份拮抗剂方案促排，只取了6个卵，一个没有配成，我想问哈，我八月份可...
病情描述：医生您好，我7月份拮抗剂方案促排，只取了6个卵，一个没有配成，用药少，卵巢无异样，我想问哈，我八月份可以继续促排吗？
疾病名称：重度少弱畸精症&&医生你好！严重的少弱畸精症能做试管婴儿吗&&
希望得到的帮助：是否能二代试管婴儿
病情描述：少弱畸精症，医生说只能二代试管婴儿，不知道能不能做
疾病名称：试管三次失败&&
希望得到的帮助：我做试管的医院南昌妇保医生叫我去南昌二附院风湿免疫科查免疫不孕
我听说上海一妇...
病情描述：三次试管
第一次两个鲜胚生化
第二次两个冻胚没着床
宫腔镜显示轻度子宫内膜炎
两个月都吃盐酸多西环素15天
第三次两个囊胚还是没着床
还有最后一个囊胚
疾病名称：多囊卵巢综合症&&
希望得到的帮助：能做试管婴儿或人工受精吗？
病情描述：今年2月份查出来多囊卵巢综合症，3月份开始服用达英35避孕药治疗4个月后开始促排卵怀孕，结果第一次促排由于卵泡太大和子宫内膜薄（排卵后5mm）没成功怀孕。于是开始第二次促排，末次月经7月24号...
疾病名称：不孕不育&&
希望得到的帮助：想做试管需要准备什么
病情描述：2015年宫椎切后一直不孕不育，想做试管
疾病名称：月经不调&&
希望得到的帮助：想知道月经应该哪天来
病情描述：6-30日来的月经，B超监测7-21排卵，想知道本次月经正常应该是7-30来吗？还是要在排卵日后的14天左右来？7-26囊胚移植，第七天，8-2测未怀孕，目前是第十天没来月经，也没在测。
疾病名称：宫外孕双侧输卵管切除，考虑做试管&&
希望得到的帮助：做试管婴儿
病情描述：5.13号宫外孕手术后，想知道什么时候可以开始做试管
疾病名称：无精症&&轻微前列腺&&
希望得到的帮助：希望医生可以提供供精试管婴儿快点的医院
病情描述：就想知道那里做供精试管婴儿快，因为年龄已经快大了
疾病名称：试管婴儿&&
希望得到的帮助：需要吃什么东西可以补补吗？
病情描述：移植27天，胎心胎芽都有，孕囊偏小点，应该怎么办
疾病名称：我今年3月11号引产请问什么时候可以在次从新促排&&
希望得到的帮助：希望唐都医院能给予我再次的帮助治疗
病情描述：我做个两次宫外孕不能怀孕求治疗
疾病名称：二胎备孕一年了，未孕，想去做试管&&
希望得到的帮助：现在这种情况需要做试管吗，成功率怎样？费用要多少？
病情描述：我备孕二胎一年未孕，做过性激素正常，监测过排卵，也没问题，子宫有个小的肌瘤，甲状腺激素以前单独tsh有高，现在正常，1.5，就是怀不上，不知道怎么回事
疾病名称：做试管&&
希望得到的帮助：我想知道我试管两次失败，内膜又薄可以考虑做宫腔镜检查吗
病情描述：试管移植了两次，一次生化，第二次没着床，内膜很薄，用药才勉强长的到7，建议做宫腔镜检查吗
疾病名称：精液检查无精子，单侧隐睾&&
希望得到的帮助：哪个医院可以做显微取精和试管婴儿的成功率比较大，技术比较成熟
病情描述：主要询问一下哪个医院做显微取精和试管婴儿的成功率比较大，技术比较成熟
疾病名称：不孕&&
希望得到的帮助：请给我一些治疗建议，谢谢
病情描述：首次试管进周，微刺激方案，月经第三天每天一片克罗米芬，服用3天后出现不规则出血（月经已结束），请问是否药物影响的出血
疾病名称：子宫腺肌症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？...
病情描述：痛经严重 打过两针达菲林 然后试孕三个月经周期失败 现在痛经依然严重 我老公精子也不知道合不合格 想问您我应该试孕还是直接试管还是人工授精 谢谢
疾病名称：子宫肌瘤&&
希望得到的帮助：打算做试管婴儿，需要手术吗？
病情描述：打算做试管婴儿，这个子宫肌瘤要不要做手术啊？对怀孕有没有影响呢？
疾病名称：试管婴儿子宫内膜及卵巢调理&&
希望得到的帮助：希望门诊确定方便，给予帮助
病情描述：想要调理内膜，中医调理两个月做试管，内膜息肉能不能根治
疾病名称：试管&&
希望得到的帮助：这个属于怀孕吗？
病情描述：7月28号移植胚胎。到今天8天，试纸显示两个杠，但不是特别明显
疾病名称：不孕症&&
希望得到的帮助：是否正常
病情描述：移植18天连续3天流咖啡色分泌物怎么办？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
雷彩霞大夫的信息
产前诊断，第三代试管婴儿，复发性流产，不良孕产史。
雷彩霞，女，副主任医师，妇产科学硕士。2010年1月至今从事上海集爱遗传与不育诊疗中心遗传医师，从事生殖、...
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[试管婴儿]染色体罗伯逊异位
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染色体罗伯逊异位想做试管婴儿 & &做第3代试管婴儿成功率高吗 & &有人做过吗？
罗氏易位早起流产概率挺高的，而且胎儿先天缺陷危险也挺大，怀孕早期还得做羊水穿刺，有问题就不能要。而且女方不能年龄太大，而且卵巢功能得好，得有足够多的卵子。建议你去北京协和或者北医三大医院看看吧！具体我也不知道，只是以前上学时候看过书上写过点。忘的差不多了！
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罗氏易位早起流产概率挺高的，而且胎儿先天缺陷危险也挺大，怀孕早期还得做羊水穿刺，有问题就不能要。而且女方不能年龄太大，而且卵巢功能得好，得有足够多的卵子。建议你去北京协和或者北医三大医院看看吧！具体我也不知道，只是以前上学时候看过书上写过点。忘的差不多了！
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不懂没有听说过呢，医生没有给你推荐吗？
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罗氏易位早起流产概率挺高的，而且胎儿先天缺陷危险也挺大，怀孕早期还得做羊水穿刺，有问题就不能要。而且 ...
医生叫我去浙江省妇保去做& & 就是部知道做第3代的人多部多& &还有费用也贵
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不懂没有听说过呢，医生没有给你推荐吗？
就叫我去浙江省妇保做第3代试管婴儿& &我都部知道试管婴儿还分1代&&2代&&3代的
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| 来自iPhone
三代还是建议到大城市做哈
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dan 发表于
医生叫我去浙江省妇保去做& & 就是部知道做第3代的人多部多& &还有费用也贵医生有没有和你说正常的几率多大？
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可以去国外看看。。成功率据说比国内高。。费用其实也差不多。。不会比在国内贵很多。。论坛里不是也有好多姐妹都去国外做的。。反正做三代得在大城市做。。
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国内三代，华东区主要是上海的集爱和仁济，肯定费用比较高的。只要能配成健康的胚胎就好。
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国内三代，华东区主要是上海的集爱和仁济，肯定费用比较高的。只要能配成健康的胚胎就好。 ...
这边的医生建议我去浙江省妇保去做& &部知道那里怎么样&&我这几天急死了& &
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这边的医生建议我去浙江省妇保去做& &部知道那里怎么样&&我这几天急死了& & ...
不要太着急了。这些事急也急不来，要有心理准备。
我觉得如果妇保已经有这个技术的话，应该不错。毕竟都是公立三甲啊
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我觉得，去浙江，不如去北京上海的医院。
公立三甲 ，技术条件也不是一样的。
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四级宝宝, 积分 181, 距离下一级还需 19 积分
回复 mfknic
我觉得，去浙江，不如去北京上海的医院。
公立三甲 ，技术条件也不是一样的。 ...
我就是在纠结啊& & 而且挂号也不好挂& & 做第3代的人很少的吧
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四级宝宝, 积分 181, 距离下一级还需 19 积分
回复 小小蛋挞
不要太着急了。这些事急也急不来，要有心理准备。
我觉得如果妇保已经有这个技术的话，应该不错。毕竟都 ...
嗯嗯& &就是成功率比1& &2代的小吧&&还有费用应该也高& &
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十级宝宝, 积分 1389, 距离下一级还需 211 积分
我就是在纠结啊& & 而且挂号也不好挂& & 做第3代的人很少的吧
3代的人不多，但成功的希望是一样
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四级宝宝, 积分 181, 距离下一级还需 19 积分
回复 mfknic
3代的人不多，但成功的希望是一样
部是还要筛选胚胎吗& &有遗传染色体的就部要& & 有的一个好的都没怎么办
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十级宝宝, 积分 1389, 距离下一级还需 211 积分
部是还要筛选胚胎吗& &有遗传染色体的就部要& & 有的一个好的都没怎么办
要有信心，一次不成还有第二次。
总会有好的胚胎的。
这个染色体异常坛子里了解的应该不多，
万一是很严重的那种，医生也不会让你浪费精力和钱做试管的。
不管怎么样，试过才不会后悔。
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三级宝宝, 积分 102, 距离下一级还需 18 积分
| 来自iPhone
dan 发表于
就叫我去浙江省妇保做第3代试管婴儿& &我都部知道试管婴儿还分1代&&2代&&3代的现在决定去那做了吗！？
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十二级宝宝, 积分 2395, 距离下一级还需 5 积分
| 来自Android
罗氏做三代的成功率还是很高的
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