先天性甲状腺功能低下症误诊率有多大
先天性甲状腺功能低下症误诊率有多大
发病时间：不清楚
病情描述：宝宝出生后精神状态欠佳,每天大部分时间处于睡眠状态,出生3天开始出现生理性黄疸,一直未退.30天在新生儿疾病筛查中心普查中发现TSH108MU/L.随立即在医院查甲功5项,检查结果示三碘甲状腺原氨酸1.7ng,ml,甲状腺素14.3ng/ml,游离T33.2pmol/L,游离T41.7pmol/L,超敏促甲状腺素102.5uIU/ml.即开始服用优甲乐,现已服用16天,服用后精神好转,但是最近两天精神欠佳,睡眠时间长达20小时/天.不知是什么原因?请问先天性甲状腺功能低下症误诊率有多大？
先天性甲状腺功能低下症是因先天性因素使甲状腺激素合成障碍,分泌减少,导致患儿生长障碍,智力发育落后,是儿科最常见内分泌疾病之一.患儿在出生时往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐步出现固有的临床症状,并日趋严重.然而,一旦出现了疾病的临床症状,即使治疗,其智力低下也难以恢复.患儿早期诊断治疗,可望正常发育;延误治疗,则因不可逆的神经系统损伤造成终身残疾,甚至成为痴呆.
处理原则：1.采用甲状腺素替代疗法;2.正规治疗2-3年停药1个月,复查甲状腺功能,甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,根据检查结果调整治疗方案;3.定期进行体格和智能发育情况评估.如果患儿在出生后1～4个月内开始治疗,预后较佳,智力可达到正常水平;如果临床上未能早期诊断而在6个月后才开始治疗,虽然给予甲状腺素可以改善婴儿生长状况,但是正常的智力仍会受到严重损害.有研究证明1岁以内患儿经过治疗智力落后不明显,1岁以上患儿虽经治疗仍落有不同程度智力落后,反应迟钝.生活护理:所以现在应立即进行正规治疗,尽量改善发育及智力水平.
疾病百科&·&痴呆
痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。　　皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。&
精选问题 查看更多&&广东妈妈产“无眼症”孩子 部分胎儿畸形B超查不出
核心提示：近期媒体报道，广东妈妈产“无眼症”孩子！原来这个孩子患上了一种罕见的基因疾病--无眼症，一出生就没有双眼，部分胎儿畸形B超是查不出的。
　　眼睛是心灵的窗户，也是我们感知外界的一个十分重要的器官。没有眼睛就无法看到美丽的世界，生活上更是诸多不便。可你知道吗？有一小部分人因为，患上了一种罕见的基因疾病--无眼症，一出生就没有双眼。广东妈妈产“无眼症”孩子 部分胎儿畸形B超查不出 　　事件回顾：　　女子产子后崩溃 宝宝根本没眼球　　前几天，来自广州增城的刘女士喜得一子，与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。　　但仔细一看，宝宝小明一直紧闭双眼从未睁开，医生仔细检查后才发现，他根本没有眼睛！家人带着宝宝去医院的，医生的回答令他们颇受打击：孩子患上了“无眼症”。　　该事件被全国各大媒体报道。记者查阅资料得知，无眼症是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说，产妇怀胎十月间都定时产检，并没有异常的结果。　　提醒：　　这8种胎儿畸形B超查不出　　爸爸妈妈都希望可以生下一个健康的宝宝，但是又忍不住会担心是不是畸形儿。因此，会选择在医院做B超检查。可你知道吗？在有些情况下，畸形儿B超检查不出。　　1.水脑：有水脑或水肾的状况，都会到了后期才逐渐产生。　　2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。　　3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。　　4.先天：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。　　5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。　　6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
　　7.：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。　　8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
常见症状： 并发症状： 相关检查： 推荐用药：
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问题宝宝出生率：15.42‰，患先天性心脏病的最多
日 08:34:21
浙江在线新闻网站
　　很多准妈妈都有这样的经历：从怀孕到分娩，总是不由自主地担心，肚子里的宝宝会不会一出生有存在这样或那样的生理缺陷。
　　她们所担心的问题，专业上叫&出生缺陷&，也叫胎儿畸形，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
　　9月12日~18日是&出生缺陷预防宣传周&，昨天，钱江晚报记者从市卫生和计划生育委员会了解到，去年，全市本地户口孕产妇出生缺陷发生率为15.42&。前五位出生缺陷是：先天性心脏病、肢体畸形、唇(腭)裂、肾脏畸形、其他消化道畸形。
　　市妇儿医院产科大科主任范琦慧提醒，出生缺陷预防比治疗更重要，准爸爸妈妈们，一定要用心把好婚孕前、孕期和新生儿疾病筛查这三关。
　　肠道畸形，新生宝宝出产房就进手术室
　　前几天，市妇儿医院就有一个新生儿，因为肠道畸形，刚从产房出来就被送进了手术室，一截狭窄的回肠在手术后切除。
　　新生儿的妈妈今年20多岁，怀孕期间一直做产检，怀孕第34周前后，来到市妇儿医院检查。
　　通过超声检查，医生发现，这位新妈妈腹中胎儿的肠道有一段明显的扩张，这极有可能是畸形的一种表现。
　　因为当时胎儿已经很大，考虑到肠道畸形是可以矫治的，这位妈妈还是决定将宝宝生下来。
　　和医生猜测的一样，宝宝出生后被发现回肠有一段狭窄，必须手术切除，否则肠道不通畅。不得已，宝宝刚出了产房，就被送进了手术室。
　　好在手术很成功，但医生说，盲肠具有吸收消化功能，宝宝的盲肠被切掉一截，在成长过程中有可能影响营养吸收，从而对生长发育不利，还要多加观察。
　　众所周知，胎儿畸形和遗传因素有密切关系，除此之外，从上世纪90年代开始，生育健康专家在全国范围对大量从孕期到7岁的孩子进行跟踪，发现可能导致胎儿缺陷的高危因素主要还有5个：一是准妈妈年龄在35岁以上；二是孕早期受到病毒感染，特别是风疹病毒感染；三是孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏；四是孕早期孕妇接触过大量的放射线或苯、铅、汞等有害物质；五是孕早期未在医生指导下用药。
　　提醒：怀孕第4~12周，宝宝易出现畸形
　　怀胎十月，一般情况下，胎儿在妈妈腹中，哪个阶段最容易导致畸形？
　　范琦慧介绍，怀孕第4周到第8周是最容易出现严重结构畸形的；而怀孕8周至12周最容易出现生理功能缺陷或微小畸形。中枢神经、心脏是相对容易畸形的部位，还要注意的是，胎儿的神经系统及生殖系统在整个孕期都可能受到不良因素的影响。
　　尽管如此，范琦慧说，准妈妈们没必要过于担心，因为出生缺陷的诱因中，有些是可以通过咨询、干预等改变的；有的遗传疾病可通过筛查提前得知而不让缺陷儿降生。比如，神经管畸形高发的一个主要原因是摄入叶酸不足，孕前三个月至孕后三个月补充叶酸，就能减少神经管畸形的发生。
　　日常生活中，准妈妈们也要养成好习惯。怀孕4~12周，是胎儿各器官分化和发育的关键期，孕妇要慎用药物，远离有毒有害物质，避免被动吸烟、饮酒，减少电脑、微波炉、手机等辐射。
　　孕前接种相关的疫苗，避免如果孕期感染风疹病毒等病原体，从而避免胎儿畸形风险。
　　从孕前到产后，三道防线预防&问题宝宝&
　　预防&问题宝宝&出生，定期的检查是十分必要的，范琦慧强调，一共有从孕前到产后，一共有三道防线，准妈妈们一定要牢记并仔细检查。
　　第一道防线是婚检、孕前优生检查，目的在于防患于未然。特别是有家族遗传史的人群，应在怀孕前3~6个月做孕前检查和异常染色体筛查，并做孕前评估。孕前女性应接种风疹疫苗，如果发现有生殖道感染或某些严重慢性疾病，应治疗后再受孕。
　　第二道防线是孕期保健，具体有血清学筛查、B超筛查两种。在怀孕12~14周、20~24周各做一次B超，在怀孕15~20周做一次血清学筛查，70%的染色体疾病通过筛查可以得到提示，再做进一步检查来确诊，范琦慧说，做B超时，只要医生专业，二维、三维B超就足够了，不需要盲目追求四维彩超，四维彩超时间长，超声计量相对较大。
　　第三道防线是产后新生儿筛查，医生会在新生儿脚跟采集三至四滴血做检测，以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，除了新生儿遗传疾病的筛查，还会进行新生儿听力筛查，以便尽早干预。
　　这些缺陷诱因误区要注意
　　最近几年，孕产妇对预防新生儿缺陷认知度渐渐提高，但也有些准妈妈常会走进误区。
　　误区一：准妈妈在怀孕时吃了一些药物，觉得肚子里的孩子会畸形，于是想拿掉孩子。
　　范琦慧说，一般临床上会把妊娠期用药的危险因素分为A、B、C、D、X类五类。其中，A、B级是较安全的，X级孕妇禁用。每种等级的药物对孕妇的影响是不同的，所以并不是准妈妈生病了就不能吃药。具体生病需要吃什么药，可以到医院咨询医生，在医生指导下用药。
　　如果服用过药物，担心对胎儿造成影响，建议把吃的药名、剂量、时间等关键因素告诉专业医生进行咨询。
　　误区二：怀孕前后害怕拍X光片，觉得会导致胎儿畸形
　　范琦慧说，目前并没有证据显示，超声检查会对胎儿有影响。至于X线摄片，一次摄片暴露5rad以下的剂量，不会增加胎儿畸形与流产等的损害。举个例子，需要拍胸部X线片上万次，类似这样大量的检查次数，才会对胎儿产生损害，显然临床上拍片是不会达到这个数量的。
　　在这类检查中，肠胃超声的辐射较大，孕妇要尽量避免，或者在做该类检查时，要告诉医生自己准备受孕或已经怀孕的情况。
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