横纹肌肉瘤－图片图谱
您现在的位置：&&>>&&>>&&>>&&>>&&>>&图库正文
横纹肌肉瘤
作者：佚名&&&&图库来源：本站原创&&&&点击数：&&&&更新时间： 【】
横纹肌肉瘤：一群肉瘤细胞，核形不规则。（HE×1000）。
【】【】【】【】【】
图库录入：志刚&&&&责任编辑：figure&
上一篇图库： 下一篇图库：
【】【】【】【】【】
?&?&?&?&?&?&?&?&?&?&
?&?&?&?&?&?&?&?&?&?&
（评论内容只代表网友观点，与生物谷立场无关！）医学知识_疾病库
横纹肌肉瘤
【 疾病名称 】
横纹肌肉瘤
【 英文名称 】
rhabdomyosarcoma
【 别　　名 】
rhabdosarcoma
【 类　　别 】
【 概　　述 】
概述：横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同，使横纹肌肉瘤成为小儿肿瘤中最复杂的一种。在过去的几十年里，针对肿瘤的不同发生部位及其扩展的范围采用化疗、放疗与手术相结合的措施，患者的生存率有了显著地提高。&&& 最早对横纹肌肉瘤的描述是在1854年，Webner报道了1个21岁舌部横纹肌肉瘤的病人。1946年Stout详细报道了一组成人4肢及躯干恶性肿瘤的患者。1952年和1954年Pack分别报道了一些婴儿及儿童横纹肌肉瘤的病例。1958年Horn和Enterline将横纹肌肉瘤分成以下4种亚型：胚胎型、腺泡型、葡萄簇型和多形型。早期的根治性手术方法包括截肢、骨盆及眼眶肿瘤剜除术。根据肿瘤发生部位不同，生存率不等。1950年Stobbe报道对头颈部肿瘤加以放疗可提高疗效。1965年Edland介绍的大剂量放疗成为治疗不能完整切除的肿瘤的标准方法。化疗药的应用包括长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺(长春新碱方案)，效果各有差异。1961年Pinkel和Pinkren提倡术后预防性化疗及放疗，标志着综合治疗的开端，由此导致1972年横纹肌肉瘤治疗协作组织(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study，IRS)成立。现在大部分关于横纹肌肉瘤的治疗措施都以此和国际儿科肿瘤协会(SIOP)的研究成果为基础。
【 流行病学 】
流行病学：少发生于成人。男性较女性多见。美国每年报道大约250个儿童的新病例。其发病率白人儿童为每年4.3/100万，黑人为每年3.3/100万。胚胎型，多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁)，腺泡型，见于青春期男性(平均年龄为12岁)，多型性横纹肌瘤最常见于成人，也可见于儿童。目前没有其他相关内容描述。
【 病因 】
病因：本症系由各种不同分化程度的横纹肌母细胞级组成的软组织恶性肿瘤，肿瘤发病原因不详，但不排除遗传因素。的分子遗传研究发现，只有腺泡型在细胞和分子遗传学上存在特征性改变。涉及第13号与第1号或第2号相互易位。分子遗传学涉及第13号染色体FKHR基因(推测为一转录因子)与第1号或第2号染色体上PAX7或PAX3基因融合。
【 发病机制 】
发病机制：目前认为在一个肿瘤中可以存在不同的组织起源，提示肿瘤的异质性及不同分化途径。因此被认为是起源于一群多潜能、未分化的原始细胞。广泛的形态范围，提示了起源于间叶组织肿瘤的复杂性，认识以上特点对于诊断和治疗均有裨益。& &&1.分期& IRS的分级主要是根据临床，尤其是术前和术中的情况，而肿瘤生物学特征并没能予以反映，因此称其为外科病理分期也不为过。但IRS的临床分级仍被广泛认可(表1)。&&& IRS中，20%的患者属于Ⅰ级，21%属于Ⅱ级，45%属于Ⅲ级，14%属于Ⅳ级。比较IRSⅡ，Ⅲ级的病人数量有增加，这是主要是因为手术完全切除率下降所致。有些肿瘤如位于盆腔部位其手术目的就不是完整切除。&&& Ⅰ级患儿中42%发生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系，31%发生于肢体。Ⅱ级中39%的患儿为除脑膜外的头颈部肿瘤。Ⅲ级中46%为头颈部肿瘤。Ⅳ级中31%为肢体肿瘤，14%为脑膜周围肿瘤，41%为其他类型。&&& Lawrence和Gehan等人通过对IRSⅡ的资料进行分析，认定肿瘤部位、大小、侵袭范围及局部淋巴结有无转移对无远处转移的患儿的生存有重要意义。他们对临床分级加以改进，将其分成4期(表2)，现在已被IRS Ⅳ采用。这种分期主要根据肿瘤的生物学特征而非手术切除程度，能够更好地预测预后情况(表3)。总的来说，肿瘤原发部位和远处转移是决定预后的最有价值的指标。& &&2.病理改变&&& (1)肉眼：除胚胎性呈黏液样、生长在腔内者呈样外，其他型均呈蕈样、分叶或结节状。边界清楚，无真正包膜，切面较松软，灰白或灰红色鱼肉样，可伴出血和坏死。&&& (2)镜下：&&& ①胚胎型：也称儿童型。由早期幼稚发育的横纹肌母细胞及原始间叶细胞组成。细胞呈梭形、星形、卵圆或椭圆形，排列稀疏，有丰富的黏液基质，核分裂较多。可见纵行的肌原纤维或横纹。此型约占的2/3。&&& ②腺泡型：青年人多见。主要由未分化的小圆形、卵圆形的肌母细胞组成。瘤细胞排列成腺泡状、管状或裂隙状，形态似胚胎性肌管。&&& (3)多形型：也称成人型。主要由较大的带状、网球拍状的多形细胞、巨核细胞和多核瘤巨细胞构成。细胞核不规则，染色深，核分裂较多。&&& 诊断困难者，可行免疫组化检查。肌红蛋白、结蛋白和波形蛋白的阳性率分别为72.2%，55.5%和88%。而肌球蛋白可达100%。
【 临床表现 】
临床表现：可发生于任何器官或部位，多是由患儿父母最先发现无症状包块。如有扩散转移，病人可有发热、厌食、体重下降、疼痛和衰弱等情况。不同部位的肿瘤尚可有部位特征性的症状和体征。该肿瘤好发于2个年龄段：2～4岁和12～16岁。IRS最近研究表明，平均年龄为5岁(0～20岁)，66%的病人确诊时不到10岁，6%的病人小于1岁，男女比例3∶2。发病最常见的部位是头颈部(35%)，泌尿生殖系统(26%)，四肢(19%)。&&& 不同部位的各有其临床特点：&&& 1.头颈部& 头颈部肿瘤根据发生的部位可分为眼眶、脑膜周围和非脑膜周围三种。眼眶内可导致眼球凸出、球结膜水肿或眼睑和结膜肿块。晚期可能失明、眼肌，或者两者都有。脑膜周围肿瘤经常侵蚀颅骨，引起脑神经和脑膜刺激症状。鼻咽部肿瘤可引起声音改变、气道梗阻、窒息和鼻出血。鼻旁窦肿瘤有疼痛、鼻腔分泌物增多、鼻出血症状。中耳及乳突部位肿瘤可呈样从耳凸出，可有中耳炎、面神经表现。根据原发部位不同，5%～20%的病例有颈部淋巴结转移。眼眶肿瘤预后最好，而脑膜周围肿瘤预后最差。头颈部的组织类型大多数为胚胎型。和鼻咽部发病情况很相似，但好发大龄儿童，颈部淋巴结转移率较高，预后较差。&&& 2.泌尿生殖系& 泌尿生殖系肿瘤可表现为尿路梗阻、血尿或两者兼有，而盆腔肿物可引起或。阴道、宫颈、子宫肿瘤可有阴道分泌物。睾丸旁肿瘤通常是单侧的、无痛性阴囊内肿块，偶伴腹膜后肿块，多继发于淋巴扩散，占27%。&&& 3.四肢和躯干& 肢体和躯干部肿瘤表现为肿块，一些患者则先出现淋巴结转移的症状(占12%)。胸部肿瘤可压迫呼吸。脊柱旁肿瘤可有和神经症状。&&& 4.其他部位& 腹膜后可非常大，导致、消化道或尿路梗阻症状。消化道和胆道肿瘤少见，但如发生，则表现为消化道或胆道梗阻。心脏肿瘤一般有或。另一个少见的发病部位是气管和肺。
【 并发症 】
并发症：头颈部的可有失明,眼肌，脑神经和脑膜刺激症状,气道梗阻、窒息和鼻出血，中耳炎等；泌尿生殖系的可有尿路梗阻、血尿,等；四肢和躯干的可有和神经症状, 其他部位的可有心力衰竭或等；除了原发病，可转移到肺、骨、骨髓、淋巴结、脑、肝和乳腺等，可出现相应的症状。
【 实验室检查 】
实验室检查：做血常规，肝、肾功能，尿液分析，骨髓穿刺等化验检查。头颈部病变要做脑脊液化验。儿童尚无特异性或尿标记物。&&& 免疫组织化学可利用针对骨骼肌以及生肌蛋白的抗体来显示肿瘤中横纹肌成分。antidesmin、多特异性肌动蛋白(multispecific actin)、肌红蛋白D(myoglobin D，MyoD)都是最敏感的标记物。vimentin、肌红蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatine kinase)M和B、S100和神经特异性烯醇化酶用来做进一步的鉴别诊断之用。肌红蛋白D的表达在生肌前体转换为肌肉细胞中有重要意义，而在中这一过程是受到抑制的。&&& 通过反转录聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交技术，的诊断可达到分子遗传学水平，并对治疗有指导意义。在腺泡型中发现2、13q35-q14基因位点中断，而在胚胎型中发现11号染色体上有肿瘤生长抑制基因。&&& 脱核糖核核糖核酸(DNA)含量(或称倍体)也具有一定的诊断价值。Shapiro研究表明胚胎型均为高倍体，腺泡型主要为近四倍体。37个无法手术切除的，8个二倍体的患儿全部死亡，而12个高倍体肿瘤中的10人存活(P＜0.0001)，但结果缺乏进一步证明。&&& 因为上述生物学、免疫学和细胞学诊断方法在预后判断以及治疗上的重要指导作用，外科医生必须获得足够多的肿瘤送检，以确保诊断的正确。
【 其他辅助检查 】
其他辅助检查：&&&&1.X线检查& 根据不同病变部位摄X线片以了解有无骨质破坏。头颈部应摄颅底片，上额窦片，眼眶断层摄片可显示肿瘤大小及骨质有无破坏。静脉肾盂造影可发现不规则充盈缺损，以及肿瘤压迫造成的肾盂积水及输尿管扩张现象，肢体及躯干部X线片可了解肿瘤内有无钙化，骨质有无破坏。胸部X线片应视为各型的常规检查。&&&&2.超声波探测显示肿瘤部位，大小及范围，CT能对各部位肿瘤精确定位，尤适于腹腔，盆腔，颅内及头颅部肿瘤。&&&&3.CT表现无特征性，表现结节状有分隔软组织肿块或呈膨胀性团块不均密度阴影，大部分病变密度低于肌肉，部分病例肿瘤病变有较高密度，厚度不均的环形密度影。&&&&&4.MRI表现为T1加权像中等信号和T2加权像中等度增高的信号，信号程度不均，形态学上病灶可以边界清或不清，但与其他软组织肿瘤较难区别。
【 诊断 】
诊断：依据病史、临床表现、干版照像、核素扫描及动脉造影应想到此病。最后诊断靠病理证实。
【 鉴别诊断 】
鉴别诊断：应与某些分化不良的圆形或梭形细胞鉴别，包括，神经上皮瘤，Ewing氏，分化不良的、、，颗粒细胞及等。
【 治疗 】
治疗：以手术切除为主，切除范围包括肿瘤所在处的全部肌肉。对胚胎型，除切除外还需合并化疗及放疗以缓解症状；多形性对化疗及放疗治疗无效。
【 预后 】
预后：预后与肿瘤部位，分期，分型，治疗及有无复发转移有关。眼眶及泌尿生殖系肿瘤预后较好，而发生在头颈部，脑脊膜旁，膀胱后，会阴，四肢预后较差。腺泡型预后最差，而胚胎型及多形型相似。“ICR”通过343例5年生存率分析，葡萄簇状为95%，胚胎型为66%，腺泡型为54%。&&&&Mauter报道20岁以下患者5年生存率工期80%，Ⅱ期72%，Ⅲ期52%，Ⅳ期20%。20世纪80年代报道，2年生存率50.62%，5年生存率32.73%，可能与成人病例较多有关。影响疗效。单纯手术69例，5年生存率26.27%。手术加放疗则提高至41.37。&&&&骨组织结构在中并不构成有效肿瘤生长屏障，常可见肿瘤破坏眼眶，窦壁，颅底，脑组织神经等。而且20%病例在诊断时已发生转移而影响预后，且常伴淋巴结转移。Lawrence报道腺泡型四肢病例，60%行区域淋巴结活检，有35%出现淋巴结转移，有无淋巴结转移的3年生存率为80%及30%～40%。Ghavimi也报道四肢肿瘤五年生存率为49%。80例检查了淋巴结，有40%呈现转移。远处转移可发生肺、肝、骨髓、腺泡型转移率最高，其次为胚胎型，多形型。而葡萄蔟状则病程较长，局部浸润生长，远处较少发生转移，预后较好。&&&&恶性程度高，易早期出现淋巴及血道转移。儿童在诊断1年内易发生肺转移，成人则淋巴转移比儿童多见。上海医科大学肿瘤医院统计淋巴及肺转移率相近，113例中发生远处转移为52例，占42.02%。淋巴转移率20.35%。因此应归属为高度恶性。
【 预防 】
预防：由于其高度恶性，行广泛切除仍有较高的复发率，需要间室外彻底切除，则很少复发。对于室间内的病变，间室外彻底切除可以实现，于边缘或广泛切除后行放射治疗，可以明显减低复发率。对于ⅡA或ⅡB病变，术前放疗，继之行广泛切除是合理的变通治疗，胜过彻底关节离断术。但囊内一块块切除或囊外边缘切除，继之放疗则不能减少复发。
【 操作 】&&&&
相关研究进展工具类服务
编辑部专用服务
作者专用服务
横纹肌肉瘤发病机制的研究进展
横纹肌肉瘤（ RMS）是儿童软组织肿瘤中最常见的一种恶性肿瘤，约占儿童所有恶性肿瘤的3％〔1〕。2013年WHO制定的软组织与骨肿瘤分类中将 RMS 分为：胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS），腺泡状横纹肌肉瘤（ ARMS），多形性横纹肌肉瘤（ PRMS）及梭形细胞／硬化性横纹肌肉瘤。在诊断为RMS的病例中，ERMS约占60％，ARMS约占20％，其余分型占20％。不同类型横纹肌肉瘤的组织学特点、遗传学特点、发病部位、年龄和预后不同〔2〕，染色体异常和分子通路的改变往往是横纹肌肉瘤发病的主要原因，它们与其治疗方案的选择和预后评估有重要关系。
作者单位：
吉林大学第一医院肿瘤中心,吉林长春,130021
年，卷(期)：
在线出版日期：
基金项目：
国家自然科学基金
本文读者也读过
相关检索词
万方数据知识服务平台--国家科技支撑计划资助项目（编号：2006BAH03B01）(C)北京万方数据股份有限公司
万方数据电子出版社*健康问题描述（发病时间、主要症状、症状变化等）
提问的越详细，医生回答的越清楚哦
请输入问题描述,10-500个汉字。10/500
曾经治疗情况和效果：有无
描述治疗情况（如没有点击无）并想得到怎样的帮助
请输入问题描述,0-500个汉字。0/500
*性别：男女请选择性别
*年龄：请正确填写：如：22 或22岁
上传影像图片
每张图不超过 2 MB，格式：支持 gif , jpeg ,jpg
手机号码：
√保密，免费获得医生回复短信格式错误
大约需要...
大约需要多少钱
需要休息什么事
术前需要吃什么药
术后需要吃什么药
我得了肝癌，肝脏一直都在疼，差不多疼了半个月了，开始还只是轻微的疼痛
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医生会员
专长：中医科
&&已帮助用户：3856
问题分析： 多见于皮下，生长缓慢，一般较小、边缘清楚、表面光滑、质地较硬、可以推动。若混有其他成分，则成为纤维肌瘤、纤维腺瘤、纤维脂肪瘤等。纤维瘤、尤其是腹壁肌肉内的硬纤维瘤（desmoid）可恶变，应尽早手术完整切除。手术大约3000元
问肩颈部位去年开过刀，长了快肌肉瘤，术后没有休息好，...
职称：主任医师
专长：癌症、食道癌、贲门癌、胃癌、肺癌、结肠癌、大肠癌、乳腺癌、卵巢癌、肝癌、鼻咽癌
&&已帮助用户：135381
病情分析：您好，首先要看患者的肿瘤是良性还是恶性，良性肿瘤生长较慢无不适症状可以不用治疗，如果是恶性肿瘤，最好是中西医结合治疗，手术切除，结合放化疗和中药同时治疗。
意见建议：
问脑癌术前术后吃什么药或保健品？
职称：医师
专长：消化疾病，前列腺炎
&&已帮助用户：35601
多锻炼身体才是真正的解决之道，吃了保健品，当时有用，但是你一旦停吃，就不一定了，说不定又回到开始的状态，可能还会搞成对某种药品的依耐性。
问卵巢癌術前吃什麽術后吃什麽
职称：医师
专长：慢性咽炎、鼻炎,鼻息肉
&&已帮助用户：57525
病情分析： 卵巢癌术前一般饮食以清淡为主，注意营养搭配合理的营养，术前12小时需要禁食，水也不能喝，术后饮食上主要以流质饮食，容易消化食物为主，减少便秘的发生
问术前用药过敏三天后做了右肾切除手术术后又？术前用药...
职称：医师
专长：不孕不育。常见疾病
&&已帮助用户：161947
病情分析： 你好，出现用药过敏或其他因素造成的过敏症状，与个人体质有直接关系意见建议：可以应用氯雷他定、vc或钙片等药物缓解一下，注意保持卫生习惯，避免刺激性因素。
问痔疮术后吃什么药
职称：医师
专长：胎儿畸形筛查
&&已帮助用户：6400
病情分析：你好！请听医生的建议。
意见建议：
盲目的服用药物对身体不好。
问包皮术后…吃什么药最好…
职称：医师
专长：呼吸系统疾病、消化系统、心血管系统疾病
&&已帮助用户：2680
意见建议：不需要吃什么药物哦，可以吃点止痛、止血的药物，注意休息，尽量减少刺激
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
医生在线 - 免费健康咨询
上腹部疼痛、上腹部饱胀感、食欲减退，消瘦乏力、消化道出血
肝区剧痛、消化道大出血、出血倾向
得肝癌多年，一直未找到好的治疗方法，求助！
补充维生素E、补充微量元素硒、少食肉类奶制品
手术治疗是膀胱癌的主要治疗方法，一般也是首选的治疗方法。
我得了肝癌，肝脏一直都在疼，差不多疼了半个月了，怎么治？
按医嘱服药，并且在饮食上多注意，定期做身体检查...
我得结肠癌晚期了，每到发作，苦不堪言，求助!
采用有效的治疗方法，生存时间可以得到有效的保证，不能盲目放化疗
不同的人群以及肿瘤的病灶所在位置不同治疗方法也不相同
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
百度联盟推广
搜狗联盟推广
专家在线免费咨询
评价成功！横纹肌肉瘤
1972年，国际合作的儿童癌症研究组（CCSG）、西南肿瘤组儿科组、急性白血病组B联合在一起组成了IRS组。从那时起，三个时期的IRS调查组已经完成了2700例、未分化肿瘤患者的治疗。从1995年2月以来，IRS—IV开始启动，这些研究在分析预后变量及研究病人的风险性治疗的进展上起了重要作用。
Ⅰ局限性病变，肿瘤完全切除，区域淋巴结未侵犯
Ⅰ肿瘤局限于原发肌肉或原发器官
Ⅰ&&&肿瘤侵犯至原发肌肉或器官以外的邻近组织，如穿过筋膜层。
Ⅱ肉眼所见肿瘤完全切除，肿瘤已有局部浸润或区域淋巴结转移
Ⅱ肉眼所见肿瘤完全切除，但镜下有残留，区域淋巴结无转移
Ⅱ肉眼所见肿瘤完全切除，镜下无残留，但区域淋巴结转移
Ⅱ肉眼所见肿瘤完全切除，镜下有残留，区域淋巴结有转移
Ⅲ肿瘤未完全切除或仅活检取样，肉眼有残留肿瘤
Ⅲ仅做活检取样
Ⅲ肉眼所见肿瘤大部分被切除，但肉眼有明显残留肿瘤
Ⅳ诊断时肿瘤已经有远处转移，肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉或淋巴结转移
IRS-IV使用的小儿横纹肌肉瘤的治疗前TNM分期
部位&&&&&&&&&
T-浸润程度&&&&
T-大小&&&&
N-局部淋巴结&
&&&&&M-远处转移
眼眶及眼睑&&&&&&&&&
T1或 T2&&&&&& a或b&&&&&&& N0
N1或 Nx&&&&&&&&
泌尿生殖系肿瘤#
膀胱、前列腺&&&&&&
T1或 T2&&&&&&&&
&&&&&&&&N0 或 Nx&&&&&&&&&&&
颅内、脑膜旁
膀胱、前列腺&&&&&&
T1或 T2&&&&&&&&
a&&&&&&&&&&&
N1&&&&&&&&&&&&&&&&
肢体&&&&&&&&&&&&&&&
T1或 T2&&&&&&&&
b&&&&&&& N0
N1或 Nx&&&&&&&&&&&&
颅内、脑膜旁
所有部位&&&&&&&&&&&
T1或 T2&&&&&& a或b&&&&&&&
N0或N1&&&&&&&&&&&&
TT1T2 a≤5 cm； b，直径≥5 cm。 N N0 N1 Nx M M0M1
* #∮包括躯干、腹膜后及其他。
ⅢⅢⅣⅠⅡ
JⅡ的统计分析显示各种组织学类型的5年生存率为，葡萄状肉瘤89%，胚胎型68%，腺泡型52%，其余55%左右。目而组织学类型与原发部位有关，四肢和会阴部肿瘤有近半数为腺泡型，约80%的眼眶病例为胚胎型，而发生于泌尿道者90%以上为胚胎型。
研究还发现多倍体肿瘤的预后要比二倍体肿瘤好，不论是腺泡型还是胚胎型均有这种现象。肿瘤细胞的遗传学因素也与肿瘤的预后有关，如腺泡型肿瘤细胞基因若发生某一特殊的突变转位，t(2；13)，则预后极差。
一期性的根治性手术切除是治疗横纹肌肉瘤的最快、最确实的方法，也一直是外科手术所追求的目标。因此如果手术导致的功能和容貌破坏等影响不是很大的话，就应该尽快进行手术治疗，比如在阴道、肢体和部分头颈部的肿瘤。盆腔清扫、截肢、眼眶内容廓清术等都是常用的根治性手术方法。手术应尽可能包括周缘1~2
CM的正常组织。对于四肢和躯干的肿瘤较容易达到此要求，但对于许多脏器，如膀胱、前列腺、脑膜旁等常常不能完全切除。有统计资料显示所谓根治性一期手术虽然提高了局部的疗效，但大部分单纯手术患儿的死亡原因往往是远处转移，大范围的根治性手术无论是生理功能还是孩子的心理功能的负面影响都很大。因此，不应该片面过于追求手术根治而不断扩大切除范围。目前比较多的学者都认为手术的目的在于尽可能地切除肿瘤，同时应充分考虑患儿以后的生存质量。采取相对保守一些的手术，手术后辅以放疗和化疗以保留患儿的重要器官和生理功能是目前较为理想的治疗方法。
以下对一些主要部位横纹肌肉瘤的治疗进行简介。
（1）膀胱和前列腺横纹肌肉瘤
膀胱发生于黏膜下层，以后浸润膀胱壁。大多数男性患儿中，肿瘤发生于膀胱颈部，并侵至前列腺，所以对原发部位到底是膀胱还是前列腺有时很难区分。膀胱常转移至下腹部或肠系膜淋巴结，有时也可转移至腹主动脉旁淋巴结。
膀胱的治疗在提高疗效的同时应尽可能保留膀胱。随着时间的推移、综合治疗水平的提高，其治疗方法和结果都发生了一定的变化。IRS提供的不同时期的统计结果显示，IRS—I治疗的31例膀胱患儿中，20例获得3年存活，但仅有44%的患儿保留了膀胱。IRS—Ⅱ选用强有力的化疗先尽可能地使肿瘤体积减小以进行更小范围的手术。术后再进行继续化疗，术后有肿瘤残留者行放疗或膀胱切除。治疗结果有所改善，3年生存率为70%，3年无瘤生存率为52%。存活3年并保留膀胱者为22%。IRS—Ⅲ在研究了IRS—Ⅱ的治疗方案后认为术后放疗是影响预后的重要因素，改为在术后第6周进行放疗，其统计结果为总生存率90%，存活3年并保留膀胱者为60%。
（2）睾丸旁横纹肌肉瘤
阴囊内睾丸旁的常起源于精索远端区域，可侵犯睾丸或睾丸周围组织。肿瘤可以淋巴道转移至主动脉旁淋巴结，或沿精索转移到肾门腹膜后区淋巴结。表现常为一侧阴囊内无痛性的肿块，在患儿就诊前可能已经长得很大。
治疗主要是手术及术后的化、放疗，手术主要为单侧睾丸切除术加精索高位切除结扎、。对于是否所有的患儿均需要患儿，14%的淋巴结已有转移。而患儿，94%淋巴结发生肿瘤转移。因此影像学阳性的病例应该进行腹膜后淋巴结清扫及术后对区域淋巴结进行放疗。放疗时应避免对健侧睾丸的损伤。术后化疗可用VAC方案。睾丸旁的患儿综合治疗后3年存活率超过80%。
（3）阴道和外阴横纹肌肉瘤
阴道多见于幼儿（〈5岁者占90%〉，而且都为胚胎型肿瘤（通常为葡萄状肉瘤）。外阴的发生年龄平均为8岁，组织学类型多为腺泡型。阴道多起源于阴道前壁，多中心，常侵犯膀胱阴道隔及膀胱壁，淋巴结转移不常见。
阴道行肿瘤完全切除比膀胱和前列腺的肿瘤手术效果更理想，可行阴道部分切除术。外阴可行外阴的半侧切除。术后都应加辅助化疗方案VAC。放疗宜采用外照射，治疗时应对卵巢、髋部及盆腔正常组织进行保护。
（4）子宫和子宫颈横纹肌肉瘤
子宫和子宫颈部多见于青春期的女孩，肿瘤为伸入阴道的带蒂的息肉状，或为在盆腔内广泛播散的肿块，临床表现多为阴道出血。对Ⅰ、Ⅱ期患儿手术完全去除肿瘤（子宫切除术后或盆腔清扫术）的，术后再行化疗，治愈率较高。Ⅲ、Ⅳ期患儿预后较差。近来正尝试在保持治愈的情况下尽量保留盆腔内脏器。对Ⅰ、Ⅱ期患儿行肿瘤切除术、术后化疗、镜下肿瘤残留者行放疗。Ⅲ 期患儿先行化疗、再行剖腹探查、肿瘤不能完全切除或镜下残留肿瘤者应行放疗，并继续化疗。
（5）横纹肌肉瘤
Ⅳ四肢的预后相对较差，半数肿瘤为组织学预后不良类型，淋巴结转移率和远处转移率较高，许多患儿在就诊时已有区域淋巴结或远处转移。
截肢术并不比保留肢体的肿瘤切除术的治愈率高，但对于以下情况仍应行截肢：①局部切除或大剂量放疗后疗效不理想；②腺泡型肿瘤位于肢体远端的；③经保守治疗后出现复发。术后应对区域淋巴结进行检查，术后化疗应作为常规。
对所有腺泡型肿瘤和I—IV期的组织学预后不良类型肿瘤均应进行放疗、放疗范围应适当放宽，四肢与躯体附着区的软组织剂量应减少，以防止因放射线照射而引起肢体浮肿。
（6）脑膜旁区
脑膜旁的常侵犯至脑膜（约35%）。中耳的可侵至中颅窝脑膜，或经乳突到达后颅窝。鼻腔、副鼻窦和鼻咽部的可经颅底侵至脑膜，35%的鼻咽部累及筛窦并侵犯颅底，较早可导致颅神经麻痹。50%的有淋巴结转移。手术很难根治脑膜旁的，单用手术的患儿生存率为20%以下。
放疗的范围和剂量对治疗的预后很重要，过分保守的照射野和低于50Gy的放疗常出现复发。如果没有颅内侵犯的证据时，照射野应包括肿瘤边缘外5cm，影像学发现颅内病灶而脑脊液细胞学检查阴性者，应对全颅进行照射；脑脊液细胞学阳性者，放疗范围应包括全颅和脑脊髓。
（7）头颈部
腮腺、口腔、口咽部、喉部的一般多为胚胎型；颊部和头皮的肿瘤则多为腺泡型。表浅的肿瘤可通过手术切除、位置较深的（口腔、喉部、咽部或腮腺）手术较难切除，可以采用放疗。头颈部的预后相对较好，化疗强度可适当减小，但对于侵犯或转移至脑膜的肿瘤，其治疗方法应按照脑膜旁的方法进行。
头颈部的淋巴结转移较少见，IRS—I和IRS—Ⅱ的报道仅为8%，转移淋巴结可以用放疗或手术切除治疗。
眼眶的很早便会影响眼球的活动，所以一般发现得都较早，常表现为眼睑肿胀、眼球移位。眼眶的几乎全都是胚胎型。
20世纪60年代，治疗眼眶的常用手术方法为眼眶清扫术，现在发现这种手术局部疗效差，患儿死亡率高。60年代末期，有学者等试用放疗，获得较好的疗效，目前放疗已是治疗眼眶的重要手段，但是放疗对患儿的眼球有一定的损伤，所以现在认为适宜的照射野大小为眼眶的所有骨结构，如果发现浸润及邻近软组织或骨骼，照射野还可扩大，放疗时应该要求患儿睁开眼睛。另外值得注意的是，眼眶的亦可通过眼眶上部的组织而侵及脑膜。
躯干的主要好发部位依次为：胸壁、脊椎旁。肿瘤一般不超过5cm，常可侵至脊椎硬脑膜区，不论何种组织学类型，其5年生存率仅50%。
（10）肿瘤转移灶
转移到骨髓者预后差，仅6.6%可长期存活，其他部位转移的生存率稍高，也仅为23%。发生肿瘤转移的患儿，化疗是重要的治疗手段。对于肿瘤的转移部位定位清楚。局限的，可以进行手术切除。
放疗是治疗儿童横纹肌肉瘤及某些未分化软组织肉瘤的非常重要的方法，对手术不能完全切除残留肿瘤的部位，如头颈部及盆腔部的肿瘤特别有用。放疗能够进一步杀灭单纯手术治疗不能切除的残存肿瘤细胞，尤其是在头颈、盆腔等部位。20世纪40—50年代，放疗已应用于横纹肌肉瘤。软组织肉瘤侵润很广泛，单纯切除或摘除后，如果不附加广泛清扫、放疗及化疗，局部复发率可达75%。1960年，Dritschilo和同事首次报道27例年龄小于16岁患横纹肌肉瘤或未分化肉瘤的儿童，经用直线加速器cgy剂量放疗后，其局部控制率为96%。
&临床往往根据肿瘤的大小、临床分期等来决定放疗量。可参照如下标准：①对横纹肌肉瘤，最低肿瘤放疗量为
4000 cGy 。 ②而年龄较大的儿童应接受 4500 cGy 。 ③肿瘤大小，直径〉 5 cm , 放疗量应为
④大面积照射：如全腹照射，每日放疗量应降为 150 cGy ，总剂量为 1800 cGy 。 ⑤对 I 、 II 期患儿放疗和化疗可同时进行，而 III 期、
IV 期患儿，为了评价化疗疗效及减轻粘膜炎和其他损害，应将放疗延迟到 6
周才进行，但对头颅脑膜旁肉瘤及有脑膜受累、颅神经瘫痪、颅底部骨质破坏者或肿瘤颅内生长、发展者，在诊断后应尽可能早地进行放疗，否则会使局部控制率及生存率降低。⑥对起自膀胱或前列腺的局限性肿瘤患儿，应每
4 周重复 1 疗程“ VAC ”方案，若在 2 个疗程“ VAC ”化疗后，肿瘤缩小 50% 或以上，则可再用 2 个“ VAC
”疗程，疗效通过反复活检来估计，若发现局部肿瘤仍持续存在，则在第 16 周开始给予放疗。由于按此方案治疗， 20 例患儿中 14 例局部肿瘤仍持续存在，故现
IRS ―Ⅲ 方案已将膀胱或前列腺肉瘤之照射时间放在第 6
根据近年IRS—Ⅳ的组间对比研究结果，放疗方案已被大大简化，对于剂量调整有以下建议：年轻病人（如双肺最低1200Cgy，脑2400Cgy），大体积肿瘤（如整个腹部，每天150Cgy低剂量，总剂量为1800Cgy）。不同部位及不同分期的详见IRS—Ⅳ推荐的治疗方案。完全切除的TNM1期和TNM2期肿瘤病人不需要放疗。完全切除的TNM3期病人和所有CG-Ⅱ期病人（外阴—阴道原发者除外）应接受传统的外部放疗，每天180Cgy，总共4140Cgy。在CG-Ⅲ期病人（肉眼可见残存病灶）传统外部照射累积剂量5940Cgy。大部分病人于第九周开始放疗（也就是说经过三个周期诱导化疗）并且与系统性化疗同时进行。治疗范围包括手术前，化疗前肿瘤的范围，可能的话，加上2cm范围周围组织。
对于脊髓压迫者需要紧急照射，颅底脑脊膜旁肿瘤在原发瘤的基础上有颅内侵犯证据者，应进行紧急放疗。目前作为IRS—Ⅳ的推荐方式，原发瘤放疗加上颅底及颅内浸润部分（已知肿瘤范围2cm区域）已经取代了全脑放射。其优点就是迟发性副作用小。近来，一个关于IRS—Ⅳ以高选择性放疗的284例注册病人的试验性研究报导证实同时实行高选择放疗与强化化疗是可行的。高选择放疗能否最终提高局部控制率并减少长期的正常组织损害仍然需要进一步观察。最近St,Jude儿童研究医院的研究者报导14个诱导化疗后仍有持续性肉眼可见病灶的CG-Ⅲ和CG-Ⅳ期肿瘤病人仍有75%的局部控制率，并且放射并病发症发生率极低。
近年一种放射植入物方法得到实际应用，尤其适合于肿瘤小、位于头颈、膀胱、阴道、肢体等关键部位的儿童。由于放射剂量控制严格，周围组织受放射影响轻，故并发纤维化程度低。另一个对于巨大而位于深部位置肿瘤的方法是：在手术室里暴露肿瘤，由放疗医师在直视下治疗。评价此种方法的有用性，尚需要更多的儿科病人资料。
治疗的后遗症很多。放疗能引起以红斑和放射区肿胀为特征的急性反应，这可以导致肢体脱皮，放射的后期效应为功能丧失或生长停滞，主要由纤维化引起，纤维化程度随放射剂量、体积、尺寸及病人年龄的增加而增加。因为某些化疗因素能增加放疗的副作用，在实施日前推荐的强化治疗措施时，必须谨慎。
（三）化疗原则：
在20世纪60年代以前，化疗主要用于有转移的横纹肌肉瘤的治疗。有学者最初报道了长春新硷、放线菌素D及环磷酰胺单用或合并应用的治疗效果。随后许多研究机构和临床医生开始将化疗用作为局部肿瘤完全或大部切除后的辅助治疗，或者不能一期完全切除的巨大肿瘤的根治手术前的诱导化疗。由于化疗,特别是多药联合、交替应用方案的导入，患者的长期生存率由10-40%上升至60-80%。早期临床试验评估了单一化疗因素对有复发或转移瘤儿童的疗效作用，尽管仅极少数病人能单纯以化疗方法治愈，但确实可提高疗效，Wilbur和同事率先在进展期横纹肌肉瘤病儿中交替给予长春新硷、放线菌素D和环磷酰胺。24例儿童中，16例为不可一期根治手术的巨大肿瘤，8例诊断为转移瘤。经随诊调查2年，16例健康存活，许多研究都已证实系统化疗在延长生命及提高总体存活方面的有效性。
&由于相当的患儿就诊时已经存在远处转移，且大多数肿瘤的复发发生于手术后2年内，因此化疗非常重要，通常要持续应用2年或2年以上。
对于I、II期横纹肌肉瘤病儿，诊断明确后应该尽早手术，术后根据具体种类和分期进行放、化疗。而对于III、IV期横纹肌肉瘤，确诊后即可开始应用联合化疗以准备手术。常用方案为：V:VCR长春新硷，2mg/m&&&2
/日I.V (最大剂量max 2mg)；每周静脉注射一次，共14周。 C: CTX 环磷酰胺, 10mg/kg/日
I.V.×3天；在第一周的前三日连用，然后在第6周、第13周分别连用三日。P：CDDP顺铂，90mg/m2
，I.V.8小时给药，与甘露醇或美斯纳（Mesna）同时应用。在第1周、第4周、第7周、第10周的第1日各用一次。D: ADR
阿霉素30mg/m2/日&
I.V.×2天；分别在第1、4、13周的1、2日应用。C*：中等剂量CTX环磷酰胺, 20mg/kg/日，
I.V.×1天；710
14VAC VDCIRS36以下详细介绍这种方案。
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 46 48 50
VVVVVVVVVVVV V&&&&
V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V
D& D& C* C*& D&&&& A&&&& D&&&& A&&&& D&&&& A&&&& D&&&& A&&&& D&&&& A&&&& D
P&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C
56 58 60 62 64 68 68 70 72 74 76 78 80 82 84 86 88 90 92 94 96 98 100 102
V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&&&& V
&&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& Ａ&&& A&&&&&& A
&&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C　 　Ｃ&&& C&&&&&& C
V:VCR长春新硷，
2mg/m&&&2 /日I.V (max 2mg)；
& D: ADR 阿霉素30mg/m2/日& I.V.×2天；&
C: CTX 环磷酰胺, 10mg/kg/日
I.V.×3天；
C*：CTX环磷酰胺, 20mg/kg/日，
I.V.×1天；
P：CDDP顺铂，90mg/m2
，I.V.8小时给药；
A: Act-D 放线菌素-D,0.015mg/kg/日
(max 0.5mg) ×5天
足叶乙甙，100mg/m2 /日， I.V.×3天。
0，4天，I.V.,Act-D×5天I.V.,CTX×3天I.V.
0，4天，I.V.,ADR×2天I.V.,CTX×3天I.V.
&自1972年IRS开始工作研究以来，以VAC方案为主，合并应用ADR在许多医疗单位广泛实施。IRS-Ⅱ（）与IRS-I（）的治疗成绩相比较，全部病例的5年生存率自56%提升至62%。但即使采用了这些集中、综合治疗，各期病例的复发率、转移率仍较高。因此，寻找更有效的药物及化疗方案就尤为重要。近年来对于横纹肌肉瘤试用有效的新化疗药物有氨甲喋呤（MTX），
足叶乙甙（VP-16），左旋苯丙氨酸氮芥（melphalan，L-PAM），异环磷酰胺（IFO）等。
有一组报道，VAC或者VAC+ADR无效的4例患儿，使用氨甲喋呤（MTX）静脉注射后2例获得缓解，1例部分缓解。另外，足叶乙甙（VP-16）与异环磷酰胺（IFO）合用，13例既往治疗无效者9例表现为显效。St.Jude儿童研究医院的研究者们近来完成了一个以异环磷酰胺治疗从前未接受治疗的不可切除的横纹肌肉瘤临床试验，仅经两个周期化疗后，22例中就有19例部分缓解，这表明异环磷酰胺是针对此类肿瘤的有效药物之一。ⅢⅣ横纹肌肉瘤新的化疗方案仍在探索中。
Ⅲ的研究中Ⅲ中Ⅳ
IRS-IV推荐小儿横纹肌肉瘤的治疗方案 （1）
眼眶及眼睑
cGy CFI（自第9周开始）
（44周时VA）
VAI vs VIE
非完全切除性活检
其他头颈部及颈部淋巴结（非脑膜旁）
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
交替5040 cGy HFI&
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
如果可能完全切除,常规临床检查及区域淋巴结活检提示阴性
睾丸旁&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
Ⅲ期&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
交替5940 cGy HFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
经腹股沟切口睾丸及精索切除，不常规进行腹膜后淋巴结清扫。如果阳性临床检查阳性，推荐同恻高位和低位肾下及双侧髂窝淋巴结活组织检查。
外阴及阴道&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
Ⅲ期&&&&&&&&&&&&&
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
很少能够一期完全切除，经放疗后第9周进行二次手术
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
`&&&&&&&&&&&&&&&
交替5940 cGy HFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
非完全切除性活检
IRS-IV推荐小儿横纹肌肉瘤的治疗方案 （2）
期4140 cGy CFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
很少能够彻底切除。对临床怀疑者行颈淋巴结活检。对颅内肿瘤增生、颅骨侵犯、破坏或有神经病变者即刻进行放疗，否则可以自第9周开始。避免整个大脑的放疗（可至肿瘤边缘2CM）
期4140 cGy CFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
肢体离断或根治性切除以去除所有肉眼或镜下肿瘤。部分经放化疗后再次切除残留肿瘤可以改善预后。建议区域淋巴结活检。如果同侧锁骨上或髂窝/腹主动脉旁淋巴结有转移则为4期。
泌尿生殖系肿瘤（膀胱和前列腺）
交替5940 cGy HFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
膀胱顶部肿瘤可以完全切除（膀胱部分切除术），为了保留膀胱与尿道功能，许多部位仅能施行活检。如果开腹探查，可以进行腹主动脉旁或髂窝处淋巴结活检。如果初期手术仅行活检，在完成放疗后可再手术切除。
胸部、躯干、腹膜后等其他部位
期4140 cGy CFI
交替5940 cGy HFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
如果可能，进行广泛局部切除。如果有手术后残留，推荐放化疗后再次切除残留肿瘤。如果胸壁侵犯肋骨，应该切除病变上下的肋骨和附着的软组织，有必要包括肺叶切除。
任何其他部位
很多病人多有肉眼残留的病变。18.5周开始放疗。
&&& A,放线菌素D; C,环磷酰胺; E,VP-16;
I,异环磷酰胺; V,长春新硷; ADR,阿霉素; Mel,左旋苯丙氨酸氮芥; CFI,常规剂量; HFI,大剂量; PR,部分缓解; CR,完全缓解。
vs：交替应用。总化疗时间2年左右。
（五）治疗并发症：
治疗方面的并发症包括手术的后遗影响和放疗、化疗引起的各种毒副作用。由于手术切除的范围、程度对肢体、器官功能有极大的影响，因此目前很少进行肢体离断或广泛的传统的淋巴结清扫。而过大剂量的合并用药可导致感染、贫血、出血。婴儿比大龄儿童更易受到损害。脑膜旁肿瘤病人可以进行强化化疗，这种强化化疗包括多次的鞘内注射氨甲喋呤、氢化可的松和阿糖胞苷。一组12年间研究报道，以强化化疗和放疗治疗的149个脑膜旁肿瘤病人中，有5个出现颈部上行性脊髓炎。局部组织纤维化、放疗周围结构生长停滞、白内障、牙列紊乱、生长激素缺乏等在接受头颈部放疗的患儿中均有报导。而部分化疗药物和放疗联合治疗，有可能使放射区产生严重的纤维化和功能受限，应引起注意。如对眶部肿瘤来说，同时给予放疗和致敏性化疗（如放线菌素或阿霉素）可能引起与放疗相关的严重并发症。
在现代治疗条件下，一部分膀胱或前列腺肿瘤患者需要行部分膀胱切除或全切。但是大约25％的保留膀胱的患者要遭受明显的膀胱功能障碍（小便失禁、尿频、夜尿症）。并且所有膀胱肿瘤或前列腺肿瘤的患者都有发生血尿、肾结构异常，及需要性激素替代治疗的生长和青春发育延迟的危险。应用环磷酰胺治疗后再加用骨盆放疗，则血尿发生率可升高4倍。膀胱保护剂Mesna的应用可以较好地避免这种潜在性的并发症，在骨盆肉瘤或睾丸旁肉瘤的男患者中，发生不育症可由于环磷酰胺化疗或放疗对性腺的影响，手术破坏传导射精冲动的神经而引起。
最危险的晚期并发症是继发性肿瘤的发生，在IRS－I组和IRS－II组中的1770名患者中，发了22种继发性肿瘤，其中包括11例与放疗有关的骨肉瘤，5例急性非原始淋巴细胞性白血病，他们平均在治疗后7年发病。最近一份报告报道了在IRS－III组中治疗的儿童患者有5人早期发生急性髓细胞样白血病，一例发生骨肉瘤，一例发生脊髓发育不良综合征。最大限度使病人长期存活，而具有最小近期和远期并发症发生的治疗方案是今后追寻的方案。
（七）免疫治疗和其他生物介入疗法：
由于对横纹肌肉瘤分子生物学研究的进展，使新的免疫治疗介入方法成为可能。瘤细胞内特异基因编码的蛋白质可以以多肽的形式呈现在细胞表面，这一认识表明肿瘤细胞特异性变异基因产物可能是细胞毒性T细胞的靶点。例如，研究者已发现由变异性P53蛋白分解而来的多肽可被细胞毒性T细胞特异地识别。一个比较确定的应用该种方法的肿瘤特异性靶点是在肺泡横纹肌肉瘤病儿中由于t(z；13)（q34;q14）基因易位而产生的融合蛋白质。可以采取多种方法来解决肿瘤从一开始就逃脱细胞内免疫机制鉴控的潜在性缺陷。
因为IGF-II（肿瘤生长因子）自体分泌途径已被证实在横纹肌肉瘤的生长过程中起重要作用，中断该途径可以成为另外一个有可能的治疗环节。尤其是IGF-I受体的阻断已经表明可以抑制在裸鼠中移植的人类横纹肌肉瘤肿瘤的生长，IGF-I受体是一种配体诱导的酷氨酸激酶受体，它可以传递IGF-II有丝分裂的信号。另外，最近有报道已表明直接针对肿瘤生长因子受体的治疗可与标准的细胞毒性化疗起协同作用。
IRS－IV病人的统计、研究已经完成，而IRS－V也正在重点研究发生转移的病人。治疗已取得巨大进展，并且大多数非转移性肿瘤患者目前可以治愈，这些进展是以正确设计的临床研究为基础。}