当前位置： >
> 正文
中国首例人类基因突变
08:19:08 编辑: 郑婵娟 来源: 深窗综合
 |   
    根据这些检查结果，陈主任初步诊断明明为外周性性早熟，即假性性早熟，而这样的病情至少已经存在有一两年了。
    这样的结果，让明明父母想不通，“平常吃东西也挺注意的，怎么可能”。随后，陈主任再三询问下，明明父母才回忆起来，其实在明明8个月的时候，就出现明显性特征，家人起先没有在意。
    “当时问了好多人，他们也都觉得没关系，可能孩子比较早熟。”吴先生说，他们也就没再注意，直到5个月前，发现儿子的异常情况，才开始紧张。
    查出病因竟是罕见“基因突变
    为了确诊明明性早熟的病因，陈主任取了明明的血液送检基因测序，检测结果发现，明明带有一致病性的杂合突变LHCGR基因突变c.1703C>T，导致基因568位密码子编码由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。明明最终被确诊为家族性男性性早熟，即其父亲体内带有不显现的基因，受到环境影响等其他因素，这个基因遗传给明明，变成显现基因。
    陈主任介绍，由基因突变引起的外周性性早熟，常见的基因突变位点一般在398位，而引起明明性早熟的基因突变位点在568位，这样的“基因突变位点”引起的外周性性早熟不仅十分罕见，在国内也是属于首次发现的病例。
    提醒
    孩子3-8岁每年增高超7-8cm要注意
    陈主任介绍，家族性男性性早熟是外周性性早熟的一种罕见病因，由于基因突变导致受体持续激活，在没有中枢促性腺激素刺激的情况下，分泌性激素的细胞自律性地激活分泌性激素，男孩出现睾酮水平升高、第二性征发育、睾丸增大，精子生成，临床表现为体格快速生长、性发育和骨骼成熟度在最初0~4岁中进展快速。
    而由于骨龄增快超过身高年龄，若不及时治疗会导致成人矮身材。因此陈主任提醒，一般如果父母身高中等，儿童在3-8岁，身高每年会在7cm以内增长，如果增长的幅度超过7-8cm，家长就要特别注意，有可能是“性早熟”；另外，父母若发现男孩在9岁前出现性征应及时到小儿内分泌专科就诊，以免超过最佳治疗时间。（来源：全球养生网）
         2  
八 卦深圳水务集团旗下企业链接
深水龙岗水务集团有限公司
焦作水务网
深圳水务集团蛇口分公司
深水光明水务有限公司
深圳水务投资公司
深圳市莲塘供水服务有限公司
深圳市利源水务设计咨询有限公司
深圳市开天源自动化工程有限公司
水协信息管理部
& >& && >&
服务动态服务动态
沙头角水厂水质突变应急演练
为了更好地防范水质突变给供水安全带来的风险，检验水厂对水质突变的应急处置能力，9月8日下午，沙头角水厂组织了&原水水质突变&应急演练。演练采用无脚本方式，通过模拟生物预警装置出现水质异常后，演练水厂各岗位的应急处置能力。
演练开始，现场各岗位人员迅速进入角色，先是沉着冷静地完成水质突变的电话上报，尔后马上开展相关水质毒性项目的快速检测，包括臭和味、氰化物、砷化物、A型肉毒毒素、农药残留、重金属及有机污染物等七项的快速检测，分析突变的原因，确定处置方案，并进行了粉末活性炭投加的操作。
演练结束后，全体演练员工进行了总结分析，丁鄂生副厂长表示：今天的演练非常成功，体现在响应及时，分工明确，操作熟练。对存在的问题提出了几点要求：一、进一步完善现有应急预案，并放在生产现场；二、进一步完善粉末活性炭投加的操作指引，做好现场管线标识；三、严格规范快速毒性检测盒及药剂的存放办法，确保药剂使用安全。
(沙头角水厂 报道)
　　　　　　　　　　　　　　
服务热线： E-mail:
Copyright (C)2000 SHENZHEN WATER (GROUP) CO., LTD.,PR CHINA&香港试管婴儿Hongkong IVF
泰国试管婴儿Thailand IVF
名医名院名诊所Doctors and hospital
name clinic
癌症新药信息FDA drug information
免疫细胞治疗Stem cell therapy
成功案例The successful case
儿科育儿宝典Pediatric dictionary
干细胞疗法Stem cell therapy
基因检测geneDecode
出境就医常见问题Common problems exit
for medical treatment
　　晨报记者陈里予报道　昨天，国内第一例通过单精子冷冻技术受孕的试管婴儿健康出生了。这不仅是国内首例，...
　　记者报道说，1月10日,在周口一栋居民楼里,看着刚出生十来天的女儿,周口的李女士小夫妇俩一脸幸福,之前经历...
　　今年在葡萄牙里斯本举办的国际妇癌协会双年会上，首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据在会上...
香港伟泽辅助生育中心是香港第三家私人辅助生育治疗私家医疗机构，有先进的设备和医护人员，在不育治疗过程中...
　　香港Theivfclinic是一家致力于为不孕夫妇提供高水平、优质服务专业辅助生育私立诊所。本中心创办人具有三...
　　香港生殖医学中心是一家专业的一站式辅助生育服务中心，内部设有多部人工受孕仪器和冷冻器材，并设有三间...
JETANIN研究所是一家综合一体化的不孕不育治疗医院，由专业医生、不孕不育咨询中心、胚胎培育实验室、精子检验...
　　泰国iBaby生殖基因中心 : 披实医生是一位优秀的临床胚胎工程师，远赴澳大利亚墨尔本莫纳实大学的进修高...
我们的理念　　生命诊所是第一个健康和活力的中心之一，整合预防性的抗衰老服务的主流医疗。我们解决老化，使...
康杰是一家治疗多年儿科疾病的医疗中心，服务周到，技术过硬，环境干净卫生。
在保证安全的基础上实现有效，优质，最新设立了基础研发部，重视尖端高效的免疫治疗方法的研发。从患者利益出...
　　杏泽是一家存在多年医疗经验肿瘤治疗中心，提供多元化的专科医疗服务，我们有都是能操多国语言的医护人员...咨询电话：400-689-3277
氢新活延生水素负氢离子钙胶囊固态的负氢离子负离子礼盒套装
产品标准号:&HC288063 & & & & & & & &&品牌:&佳盈安/氢新活食品添加剂: & &&
生产企业：香港 & & & & & & & & & & & & & & &具体规格:&300mg/60粒/6瓶 &
计价单位:&盒 & & & & & & & & & & & & & & & & & &产品剂型:&颗粒
保质期:&24个月 & &
储存：避光，密封，置于阴凉干燥处
用法：每日2次，每次1-2粒，温水吐服}