癌症基因检测能检出癌症吗？价格不菲 是否准确有争议
来源： 深圳晚报
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目前癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期。近年来，一种通过分析DNA来预测人们罹患癌症等多种疾病风险的新技术——“癌症基因检测”悄然兴起，癌症基因检测真能提前查出癌症吗？它的检验结论是否准确呢？记者就此进行了采访。
深圳华大基因癌症基因检测。深圳晚报记者 梁丽 通讯员 王蔼珠摄
癌症基因检测能检出癌症吗？
检测价格不菲，检测是否准确有争议，专家呼吁建立行业标准
今日是国际抗癌联盟发起并设立的“世界癌症日”。根据最新统计数据显示，我国目前每年新增350万癌症患者，每年癌症死亡人数达250万人。在部分城市，癌症超过了心血管疾病成“头号杀手”。
目前癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期。近年来，一种通过分析DNA来预测人们罹患癌症等多种疾病风险的新技术——“癌症基因检测”悄然兴起，癌症基因检测真能提前查出癌症吗？它的检验结论是否准确呢？记者就此进行了采访。
编辑： 何畅
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一顿饭钱的基因检测，靠谱吗？
09:41:53 点击 327 次
虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大福祉，但一些提供所谓平价基因检测服务的做法是一种非常不负责任的行为。
　　　　作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美金，在2000年6月宣布完成。　　时至今日，基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据：“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时上千人的六国科学家，到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”　　安吉丽娜?朱莉因为基因检测确信自己未来会罹患乳腺癌而进行了预防性切除手术，随着基因检测费用的降低，是否意味着每个普通人都可以享受到好莱坞女星般的待遇?　　平价到仅一餐的价格　　电视从业者田晓岩联系到《中国科学报》记者，说她最近发现了一款只要299元的基因检测产品。可以检测肥胖基因以及一些营养需求情况。　　浏览该公司网站不难发现，该产品的互联网属性非常明显。目前仅有299元套餐一项产品，新用户注册立减50元，也就是说只要249元人民币、相当于一餐饭的价格，就可以体验一次“高大上”的生命解码。　　付费之后，不久便可以收到该公司寄来的DNA采集包。打开一个蓝白色相间的大信封，里面装有一份说明书、两份一次性DNA
采集包――其中包含两套专用植绒棉棒、两个采样管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采样寄回袋，还有一张写着寄回地址的快递单。　　用户只需按照说明书指示，用植绒棉棒在口腔内两侧皮肤上下刮拭15次以上，将拭子头部放进采集管即可。完成基因采样动作之后，直接用快递单把采样包寄回，两周后就可以取得自己的基因分析报告了。　　田晓岩告诉记者实际上只用了大概一周的时间自己就收到了报告，用户体验也非常不错：“很方便，说明非常详细，完成整个操作只需要10分钟的时间。甚至快递单都填写好了、而且是到付。”最终她收到的报告显示自己存在新陈代谢过慢的风向，以及需要加强补充维生素E和叶酸。　　“报告的内容有点简单，而且其中提供了一个人群比较数据，比较好奇这个比较是怎么来的。是基于自己的数据库吗?还是说有别的数据支撑。”田晓岩提出了自己的困惑。虽然只是抱着体验的心态，但是跟自己健康相关的东西，多少还是会有些介意。　　结果仅供参考　　搜索网络不难发现，类似的服务并不只有一家公司正在提供。用500元以下的价格去检测下自己的孩子是不是有天赋基因这样的项目很难不让家长蠢蠢欲动。　　“这类平价基因检测的位点非常少，可能只有亿分之一或者千万分之一。不是医院，也不是有资质的第三方检验机构，给出的检测报告应该说比娱乐更严谨一些，但是很明显有待规范。因为毕竟目前对基因与疾病之间的具体关系还知之甚少。”专业人士解释说。　　成都福际生物技术有限公司总经理李俊在接受记者采访时表示，目前基因检测主要包括以下几个应用方向和领域的分类：一是无创产前诊断，即NIPT，针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查唐氏综合征;二是进行药物代谢基因和肿瘤突变的检测;第三类就是类似上述公司提供的内容，进行智力或者肥胖等基因的检测，与健康相关、但并非疾病，也是有一部分消费者会关心的内容。　　李俊指出：“但即使是目前最为成熟的NIPT，也出现了不少的假阳性结果。”国际知名基因组专业网站Genomeweb日前回顾总结了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件位居榜首，受关注度甚至超过了风头正劲的精准医疗。　　2015年4月，《新英格兰杂志》有3篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险，其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员表示，尽管新检测有着高敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。　　华盛顿研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因，包括母亲基因组中存在拷贝数变异，基于拷贝数变异在一般人群中的频率，研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过，若是考虑母体的拷贝数变异，风险可以降低。例如，一旦检测到这样的变异，这一区域的读取至少应被备份丢弃，或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与前面的研究一样，作者认为尽管与传统的孕早期筛查相比，NIPT表现良好，但后续的诊断检测依然很关键。　　一位不愿意透露姓名的业内人士指出，虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大的福祉。但提供类似田晓岩购买的平价基因检测服务是一种非常不负责任的行为。他说：“给出的报告里的建议，其实根本不需要基因检测，普通的体检也做得到，有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点，有生活阅历、对自己的身体很了解的人，自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据，最多只能说是供参考吧。这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”　　精准的未来　　平价基因检测不靠谱，那是不是全套基因组检测就值得一试?毕竟1万元人民币左右的价格听起来也不是那么难以接受。　　“但这只是检测成本，并不包括分析以及给出报告。国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构并不多，而且费用很高，大概要15万元人民币。这就并非普通消费者能够承担得起的了。”李俊告诉记者，另外一个问题是现在各个公司的数据库都是独立的，很可能出现同一个人在两个公司拿到不同报告的可能性。另外一个问题是对于基因与疾病之间的确定关系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。　　但毫无疑问，基因检测的愈发成熟将带来一个精准的未来。李俊说：“在精准医疗中，通过对代谢基因的检测进行精准用药，进行临床用药指导，是目前一个很重要的方向。我所理解的精准医疗不仅包括高通量测序，高通量测序只是检测手段之一;而是精准检测、精准诊断、精准手术、精准药物、精准康复、精准保健，全流程精准，才叫作精准医疗。”　　2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。　　陈科表示：“我们已经开启了精准医疗的元年，很多患者将受益于精准医疗，这是医学模式的一场变革。癌症治疗的过去时如果说是一片黑暗森林，时至今日，我们仿佛看到了一些光亮。而且在不久的将来，我们能够站在山顶，一览无遗。”
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[来源：中国科学报]
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什么是基因检查？基因检查的注意事项是什么？
什么是基因检查？注意事项是什么？&&& &&& 基因（Gene）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也叫遗传因子，是控制遗传性状的基本单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。因此，子女的长相或性格类似于父母。人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为遗传病。&&& 基因改变并非都是遗传所致。也就是说基因突变（缺失、重复、点突变等等都可以理解为基因缺陷），并非都遗传到下一代。&&& 基因改变导致疾病的原因有三种，：&1. 生后基因突变（往往没有家族史）； &2. 正常基因与环境之间的相互作用（往往没有家族史）； &3. 先天性某些基因的缺陷（往往有家族史，遗传到下一代）。&& &这种先天性基因缺陷引起的疾病并非导致家族里的所有成员都发病。基因缺陷的发病以及发病类型与缺陷基因的功能以及该基因的遗传方式所决定。临床医生根据家系中发病情况，可以推测、分析其遗传方式，同时结合临床表现、临床经验推测可能是哪一种疾病，在上千万中基因中实施有目的性的基因检测。大多数基因的突变，可以发生功能蛋白（起重要生物作用，包括参与体内的重要代谢反应）数量或质量的改变会引起身体功能的不正常以致造成疾病。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。分子生物技术的飞跃发展，惊人的提高基因检测的速度和精度，大大降低成本，为临床基因诊断（患者的诊断和孕妇的产前诊断）提供极大的方便。&&& &&&& 有人说，基因决定一切。基因测序可以预测一个人的性格、长相、潜在的疾病，掌控着每个人的命运。这些话有一定的道理。因而有人主张，出生后建立每个人的基因数据档案库，根据每个人的基因数据，安排每个人的生活，包括选择食物、药物、工作，甚至找配偶等等基因决定命运论。然而这里隐藏着一些误区和陷阱。基因是控制遗传性状的基本单位，通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。然而，这种基因控制功能蛋白的过程通过复杂、精细的调控来完成。大多数基因的突变，对重要功能的蛋白毫无意义（基因突变的多态性）或通过代偿机制弥补基因突变导致的影响，但某些基因的点突变可以致死或终身残疾。同一个基因的突变可以导致不同的疾病，不同的疾病可以有多个不同的基因突变所致，也就是人们常说的遗传异质性。& 很多患者经常提问： “我已经查完了基因，医生告诉我的基因没有问题，为什么还继续查基因？”“我们家族根本没有这样的患者，医生还说孩子患的是遗传病？” “我们父母都正常、孩子怎么得遗传病？” “医生说已经发现了孩子的基因突变，为什么还查父母的血？”等等。&& 基因检测是非常严肃的事情，需要医患之间进行沟通，充分理解基因检测的目的和意义以及伴随的风险。尤其，产前诊断的基因检测，可能会引发医患纠纷，打官司。我建议： & 1.&患者实施基因检测之前，一定要明确基因检测的目的和可能的预期结果，避免盲目参与基因筛查。 & 2.&医生对患者负责，详细解释基因检测的方法和目的以及预期结果。基因检查未必一定得到明确的结论。&&& 医生的职责是救死扶伤，凡是伤者，不管是朋友还是敌人都是医生的服务对象。医生的服务对得起良心，对得起医师的称呼。患者应该找一位自己相信的医生。既然相信医生，就跟医生好好沟通，按医生的遗嘱接受诊断和治疗。切记，目前医生的诊疗水平和医院医疗条件的有限性。不要出现医疗风险，就找医生、找医院“算账”。&&&&&&& &希望，更多的读者参考本网站的相关内容，跟医生好好沟通，保护自己的正当权益，同时充分理解基因检测的目的以及风险，协力开展好基因检测工作，更好的为患者服务，减轻患者和社会的负担。&充分利用好大夫网站的免费咨询平台，），解决临床上面临的实质性问题。
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DNA无创到底准不准啊。。
听说无创准确率不高，可是21体临界，不想做羊穿，约了无创，心里又悬悬。。
我高龄，NT0.7，早唐1：910低危，做了无创也通过（告知书上写准确率99%）。建卡时，医生看我做了无创，就没让我做中唐了，一方面说高龄不准，一方面说我做了无创，结果好的也不用做了。没做无创前产科医生因为我高龄有建议我去看遗传科，这个科室主要是根据你的唐筛报告建议你做不做羊穿的。上周五我不放心，怕要做羊穿错过时间，还是去咨询了遗传科，医生态度非常好，说一般做了无创通过的他们都不再建议做羊穿了，而且我的情况只是年龄高，其他都数值都正常。我问医生我的早唐21是不是算临界值，她笑了说这个没有临界一说，按38这个年龄来说标准准确点应该是1：150，而不是1：270为划定界限，我的在38年龄里算很好的值。又问了些关于无创的问题，她说现在全国只有两家机构有资格做，一家是湖南家辉，一个是华大基因。她认为这两家的报告结果都没有问题，以她多年观察，认为准确率都非常高，让我放宽心养胎，后面做完排畸没问题就不用再去想其它的了。个人情况和经历，给你做个参考。
另外 我国籍是美国 因在上海工作 所以选择的是上海国际妇幼做的产检 医生临床经验和专业知识还是比较丰富的
亲亲，我周岁34岁，唐筛21体1:280.属于临界。。。做DNA可以吧。。实在不敢做羊穿
谢谢亲亲，那我去做DNA了，明天预约了，现在18周5天，本来还纠结中，听说唐筛临界还哭了一场。。。
回复 &jianran_love&
10:23:20发表的
另外 我国籍是美国 因在上海工作 所以选择的是上海国际妇幼做的产检 医生临床经验和专业知识还是比较丰富的
我高危，也是做了无创，等结果中。
打算DNA后去省妇保挂个专家门诊看下。。。
回复 &jianran_love&
10:14:45发表的
我高龄，NT0.7，早唐1：910低危，做了无创也通过（告知书上写准确率99%）。建卡时，医生看我做了无创，就没让我做中唐了，一方面说高龄不准，一方面说我做了无创，结果好的也不用做了。没做无创前产科医生因为我高龄有建议我去看遗传科，这个科室主要是根据你的唐筛报告建议你做不做羊穿的。上周五我不放心，怕要做羊穿错过时间，还是去咨询了遗传科，医生态度非常好，说一般做了无创通过的他们都不再建议做羊穿了，而且我的情况只是年龄高，其他都数值都正常。我问医生我的早唐21是不是算临界值，她笑了说这个没有临界一说，按38这个年龄来说标准准确点应该是1：150，而不是1：270为划定界限，我的在38年龄里算很好的值。又问了些关于无创的问题，她说现在全国只有两家机构有资格做，一家是湖南家辉，一个是华大基因。她认为这两家的报告结果都没有问题，以她多年观察，认为准确率都非常高，让我放宽心养胎，后面做完排畸没问题就不用再去想其它的了。个人情况和经历，给你做个参考。
心情可以理解的 但还是尽量放宽心去面对一切吧 可能我有信仰的关系 所以不论做NT 早唐还是无创 当时心里都有极大的平安 结果出来也确实不错 多给点信心自己吧 不然你等无创的过程会有焦虑情绪的 这样对宝宝不好 加油！
回复 &豆豆和大矬&
11:02:03发表的
谢谢亲亲，那我去做DNA了，明天预约了，现在18周5天，本来还纠结中，听说唐筛临界还哭了一场。。。
亲，多少数值
回复 &宝比lz&
11:04:27发表的
我高危，也是做了无创，等结果中。
嗯，宝宝这几天隐隐动了，我相信宝宝
回复 &jianran_love&
11:20:26发表的
心情可以理解的 但还是尽量放宽心去面对一切吧 可能我有信仰的关系 所以不论做NT 早唐还是无创 当时心里都有极大的平安 结果出来也确实不错 多给点信心自己吧 不然你等无创的过程会有焦虑情绪的 这样对宝宝不好 加油！
回复 &豆豆和大矬&
12:17:41发表的
亲，多少数值
相信宝宝。。妈妈要有信心！但愿我们都顺利通过，有一个聪明宝宝！
回复 &宝比lz&
12:23:44发表的
我4日做穿刺，
我是1.775，不打算再做检查了，因为医生当时添的孕周也差两周，我着床晚，相信宝宝
杭州有做无创的地方么？
回复 &豆豆和大矬&
11:02:03发表的
谢谢亲亲，那我去做DNA了，明天预约了，现在18周5天，本来还纠结中，听说唐筛临界还哭了一场。。。
天目山医院可以做
为啥做穿刺不做DNA啊。。。有风险啊
回复 &哆唻咪ABC&
14:49:53发表的
我4日做穿刺，
穿刺准确率高
宝妈，你准备上哪做啊
回复 &豆豆和大矬&
11:02:03发表的
谢谢亲亲，那我去做DNA了，明天预约了，现在18周5天，本来还纠结中，听说唐筛临界还哭了一场。。。
天目山医院
回复 &玲珑LY&
19:19:56发表的
宝妈，你准备上哪做啊
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