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染色体问题
状态：就诊前
你的染色体属于D/G组染色体罗氏易位结果，45，xy,-13,-22,+der(13)t(13;22)(p11;q11)这个核型结果描述似乎不正确，且也在“+der(13)”后面少了一个逗号。应该为45，xy,-13,-22,+t(13;22)(p11;q11)，请再与检测单位进一步核实。45，xy,-13,-22,+der(13)t(13;22)(p11;q11)这个结果属于平衡易位3:1分离规律得到的AD或BC分离结果，理论上该核型会导致流产、死胎或畸形情况，显然与你表型不符。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
仔细校对过了。
诊断结果：
男：45，xy,-13,-22,+der(13)t(13;22)（p11;q11）
女：46，xx
我们有怎样的问题，有多大希望生育健康的小孩？我们该做些什么？
谢谢！
建议与检测单位进一步核实或去找许争锋主任门诊，确认是否是13、22号染色体罗氏易位，而不是上述核型提及的平衡易位核型。如果是罗氏易位，生育孩子除去孕早期（或发觉不了怀孕）流产外，1/4概率生育完全正常孩子，1/4概率生育同你一样携带者（无临床症状）、其他1/2概率分别为13三体、22三体的，故有1/2机会生育表型正常孩子的可能。
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状态：就诊前
那个诊断结果还不能判断是罗氏易位还是平衡易位吗？如果是平衡易位，我们怎样做才可以有健康的小孩呢？据您所知有哪几家医院可以辅助我们生育呢？谢谢！
先去核实核型再说
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状态：就诊前
何医生去医院问过医生了，医生说是平衡易位，可是+der(13)是什么意思啊，怎么其他的平衡易位的描述不太一样？
医生给你的回答是错误的，不是做遗传的医生对这个核型不懂，+der(13)是多了一条衍生染色体，既然是平衡易位，怎么会多出一条衍生染色体呢？你一定要问到出染色体报告的实验室人员，我的意见认为：核型应该为45，xy,-13,-22,+t(13;22)(p11;q11)，这是罗氏易位结果。
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状态：就诊前
嗯，我看的是遗传科的。报告里的图片上，22号染色体是一条，其他的都是两条。没有多出来的一条。谢谢您，我会去问实验室那边的人的。
是啊，你的核型结果是错误的，我从一开始就指出这一点。核型错误，无法给你分析染色体的生育概率。最好把染色体报告单上传，我来看看。
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状态：就诊前
有新资料上传
状态：就诊前
有新资料上传
状态：就诊前
上面是检查报告单的结果。麻烦您看一下，谢谢！
核型就是45，xy,-13,-22,+t(13;22)(p11;q11)，描述为13/22平衡易位，其实是罗氏易位结果。故实验室给你的核型描述是错误的，结论也是错误的。
如果是罗氏易位，生育孩子除去孕早期（或发觉不了怀孕）流产外，1/4概率生育完全正常孩子，1/4概率生育同你一样携带者（无临床症状）、其他1/2概率分别为13三体、22三体的，故有1/2机会生育表型正常孩子的可能。
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状态：就诊前
谢谢何医生不厌其烦地细致地解答！
何医生，这种平衡易位会和罗氏易位是一回事吗？我不懂这个，所以会有疑惑。让您见笑.
罗氏易位是平衡易位的一种特殊形式。你的这种平衡易位发生在1区1带，相当于罗氏易位。
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状态：就诊前
真是辛苦了！也希望您保重好身体，可以更好地为病患服务。向您致敬！
下次怀孕，如果成功超过4个月，需要做羊水穿刺诊断排除13,22三体。如果方便，在好大夫网站给我投一票。
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状态：就诊前
何医生，怀孕后需要按时做唐氏筛查，然后根据结果再看要不要进一步检查？还是直接做羊水穿刺？羊水穿刺能查些什么？准确性如何？
你这种情况无需做唐筛了，直接羊水穿刺诊断。羊水培养可以检查胎儿全部染色体，包括了你的13、22的罗氏易位导致的所有可能结果。准确性95%-100%，相当准确。
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优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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遗传与产前诊断中心5号染色体和14号染色体发生平衡易位可以生育吗_百度知道
5号染色体和14号染色体发生平衡易位可以生育吗
这种情况属于严重还是轻微的？有什么方法可以治疗吗5号染色体和14号染色体发生平衡易位,其断裂点分别为5p15.3和14q32
这样生出健康宝宝有多少机会呢
接受咨询。
会较正常的家庭生小孩痛苦一点，也做一个染色体检查，那么就说明;4，死胎，那么，做好产前诊断，拥有1&#47，这样，而不是绝对地说是1&#47，您的另外的一条5号染色体的异常现今是无法治疗的;4，如果您想要小孩了，就可以知道。
因此我们常常会说;4的机会生育拥有完全正常染色体的孩子，理论上来说（如果配偶没有任何染色体的异常情况下），那么，没有发生基因的丢失，很多平衡易位，这次易位是在哪里发生的。 经过这些检查后;4的机会，恭喜，在那3&#47，视您的经济状况而定），染色体的多态性常常会令我们感到惊讶，那他们的基因是不完整的，那么生正常宝宝的概率依然在1&#47，在遗传学上来说属于染色体多态性变化之一，您这个不是偶然现象。
我的建议是。
平衡易位在普通人群发生率为2~3%左右，假如得到的是一个拥有平衡基因的孩子（携带了两条平衡易位染色体的个体），造成流产，平衡易位的情况会更多，劝上您的父母、14号染色体是正常的，因此，好几代的人都拥有平衡易位的现象，有一方同您一样，如果易位是在您身上独有，而其他的3&#47，染色体平衡易位后生正常孩子的概率在1&#47，即是，特定的区域发生了位置的改变，这部分孩子。
但是，携带上异常的染色体，您生健康宝宝的机会又增大了一些，这就比较难说了，从而会在产生配子的时候，流产也是必然的，不正常的孩子就不要了，因此被自然法则所遗弃;4的部分里，但是在染色体水平上，也不要太紧张，就会因为携带了不正常的染色体，都会携带有其中一条或者两条异常的染色体，但是要坚持;3以下。
当然，到专门的妇产科医院。如果您的父母，如果得到的是遗传了一条异常染色体的孩子，有一些家系里面！希望在前方，在发生不明原因反复流产的夫妇中，但是表形是正常的，在怀孕的时候做一下B超（和绒毛染色体检查；相反，染色体来自父母双方
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罗伯逊易位的人 都一样 没什么严重不严重之分 一般都是平衡易位染色体是天生的 无法治疗生出健康的宝宝几率位1/18具体分析会有8&#47？ 楼上那个什么1/9会流产
1/18生出跟父母一样的染色体异常携带者（携带者可以正常人生活） 1/18会生出完全健康的宝宝向你们这种问题已经没有必要查你们的父母差来源的 除非你想查家谱 不然根本没必要 你只需要知道你们夫妇双方有一个人是罗伯逊的携带者并且导致你们经常流产就行了 下面要做的就是继续受孕 碰运气生孩子 试管的成功几率不会很高的 因为试管主要治疗的是不孕不育患者 而你们是有孕但是流产生不出来 就算做试管 该留产 还是会流产的 明白;4
1/3的事情 就是戏说 我也不想多解释 楼主自己怀过几次孕 自己心里最清楚 自己算算 是不是真的是1&#475号染色体的 亚带都能看出来吗 你检查那医院水平真高 还是假高
1 你确定描述准确吗，这种结果往往需要做高分辨或者比较基因组杂交才能够得出的。2 这种问题很严重。可怕之处在于你的平衡易位片段很小，所以出现异常的基因片段往往也很小，那么孩子很有可能能够分娩，但存在器质或者功能畸形。如果5p末端缺失就可发“猫叫综合征”3 这种情况在怀孕期必须做产前诊断，而且一般的羊水核型分析，未必能够准确判断胎儿的染色体是否正常，最好进行特异的基因诊断。4 染色体异常终生不会改变，也没有医疗手段可以改变一个人的染色体。5 切记现在的“胚胎移植前诊断'即第三代试管婴儿，不适合你，不能解决你的问题。
我朋友和你情况一样，请问现在生BB没？
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出门在外也不愁长春一市民染色体易位 国内外罕见无法正常生育
　 10:24:00　来源: 新文化报　　　
　　他生正常娃的可能仅1/18
　　本报讯 （记者艾丽）长春市民张某婚后发现，妻子两次怀孕两个月后突然自然流产。今年4月份，夫妻俩到长春市妇产科医院检查，结果发现张某基因常染色体中的3号和13号竟然发生“平衡易位”，属于人类异常染色体核型，目前属于世界首报。
　　概念：人类异常染色体核型
　　什么是异常染色体核型？据长春市妇产科医院医师杜玮介绍，正常的男性是22对常染色体。针对张某而言，医护人员检查分析发现，张某的3号和13号染色体断裂后，断裂部分互相调了位置又重新接上，形成两条新衍生的染色体。因为基因没有丢失，因此染色体平衡，此临床上的表现及智力均与正常人一样，在医学上称这类患者为染色体平衡易位携带者，属于人类异常染色体核型。
　　意义：3号和13号平衡易位为世界首报
　　“染色体平衡易位分多种情况，但3号染色体和13号染色体易位还是头一次发现。”随后，该院将该患者的病史资料、核型分析结果报请中国医药遗传学国家重点实验室。7月份，妇产科医院收到鉴定结果，3号染色体和13号染色体平衡易位在国内、外未见报道，为世界首报。
　　目前，这一结果已经收入中国染色体异常核型数据库，填补了世界首报数据库的一项空白。它也为人类基因研究提供依据，医院可据此对这类患者进行产前诊断和科学生育指导，从而可以减少不正常孩子的出生。
　　危害：后代正常的可能性只有1/18
　　这种异常染色体核型会导致什么样的后果呢？杜玮介绍说，这意味着在理论上张某孩子正常的可能性只有1/18，孩子和他情况一样具有异常染色体核型的可能性有1/18，而其余的16/18均会导致流产、死产或畸形儿的娩出。
　　疑问：异常染色体核型怎么发生的？
　　哪些人易发染色体异常？据杜玮介绍，异常染色体核型一种可能是从父母遗传过来的，还可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是发病的一个重要原因。但通过调查发现，张某并没有有毒物质接触史和放射线接触史。
　　建议：这6类人最好及时做染色体检测
　　据了解，长春市妇产科医院每年接待500例染色体检查的患者，有15例左右会被诊为染色体异常。从理论上讲，75%的早期胚胎自然流产是由染色体异常造成的。
　　下列六类人最好及时做染色体检查：不明原因流产的；生育过染色体异常孩子的；一方或其家属成员是染色体异常携带者；两性畸形的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；长期接触有毒物质的青年男女；孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等。
　　提醒：染色体异常不一定不能生孩子
　　染色体异常的人能生孩子吗？杜玮介绍说，虽然生出正常孩子的几率很低，但不表示不能生孩子。对于染色体异常，目前医疗界还没有找到这种病症的治疗办法。但有些基因遗传还是可通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，从而防止、减少不正常的孩子出生。
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染色体易位，是什么意思？
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正常的。相互易位仅有位置的改变。
　　(1)相互易位，结果均形成二体（重复）或缺体的配子，G／G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体、邻式－1和邻式－2。这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。它通常没有明显的遗传效应。
　　罗氏易位通常又称为着丝粒融合（centric fusion）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上；而另一条由两者的短臂构成。它的存在与否不引起表型异常。它伴有基因位置的改变，由于由两条短臂构成的小染色体丢失。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子），形成三价体（trivalent），没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。
　　(2)罗氏易位，没有表型异常,用rcp表示 ），亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极。两条近端着丝粒染色体（D／D，几乎具有全部遗传物质，在各号染色体间都可发生，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），但除偶有男性不育外，由两个短臂构成的小染色体。在减数分裂时。一条由两者的长臂构成，故常丢失，新生儿的发生频率约1－2／1000；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromosomal translocation），而后者则指两条染色体间相互交换了片段。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，并产生相应的效应。由于缺体的配子通常是致死的，却有可能得到一条衍生异常染色体、带有平衡易位的和导致三体性的配子。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，因而实际上可能参与受精的配子只有三种。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation），用t表示）：罗氏易位（Robertsonian translocation）为相互易位的一种特殊形式。同源着丝粒均走向一级，故在联会时只有三条染色体参与，即交替式（同源着比粒各走向一极。三价体的分离方式有三种。染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation，D／G：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位相互易位是比较常见的结构畸变，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质　　染色体片段位置的改变称为易位（translocation
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出门在外也不愁男性染色体46，XY（Y=18)是什么意思？
时间： 20:15:51
健康咨询描述：
生育时会影响孩子的性别吗
想得到怎样的帮助：医生书面详解（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：1,染色体的一般形态 染色体位于细胞核中,在细胞分裂时呈短杆状,由于染色时着色较深,故得名染色体.每一染色体含有两条染色单体,借一个着丝粒彼此连接,由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂,一般可区分为长臂（q）和短臂（p）,依着丝粒位于染色体位置的不同可分为中央着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体,在近端着丝染色体的末端一般连着一个球形小体,叫随体. 2,人的正常核型 一个体细胞中的全套染色体就叫作核型.核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征.人类正常的核型包括46条染色体,相互构成23对.依染色体长度依次减小和着丝粒的位置及其形态特征,可以分成七个组（A～G）,X染色体归入C组.Y染色体归入G组.染色体检查结果的报告,它反映一个受检查者的染色体数量与结构特征. 人的正常核型中,有两条与人的性别决定有关,即X染色体和Y染色体叫性染色体.男女的性染色体有所有不同：男性的两条性染色体是异型的,一条是X染色体,另一条是Y染色体,核型写作46,XY.女性的两条染色体是同型的.两条都是X染色体,核型写作46.XX. 另外44条即22第染色体与性别无直接关系,它们是男女共有的,叫常染色体. 同源染色体——是指在正常的人体细胞核型中,形态与大小,着丝粒位置,染色体上的基因序列都基本相同的染色体.同号的两条染色体,即是一对同源染色体.一对同源染色体中的一条来自父亲,另一条来自母亲,在减数分裂时出现联合配对. 3,X染色质和Y染色质 男性和女性的细胞核中,性染色体有所不同,女性细胞中有两条X染色体,但只有一条染色体有活性,另一条染色体无转录活性,在其间细胞核中呈异固缩状态,形成一个约1微米大小位于核膜内缘的浓染小体——X染色质.异固缩的X染色体可以是来自父亲或母亲的,是随机发生的. 男性的细胞核中有一条有活性的X染色体,所以看不到X染色质.但在Y染色体上通过荧光染料染色后可在间期细胞核中看到一个直径约0.3μm的强荧光小体,这代表Y染色体长臂的一部分,叫作Y染色质. X染色质和Y染色质可以鉴定一个人的性别.这种细胞核中染色质的性别差异叫核性别. 4,染色体是遗传物质的主要载体. 每一个染色体是由一个DNA分子构成.人类每对染色体上有上千对基因,这些基因按一定顺序排列在各染色体上并占有一定位置,称位点.所以,染色体是遗传物质——基因的载体.近几年来,由于采用了不同的方法,已将四百五十多个基因定位于特定染色体的某一位置上,它在有机体的遗传和变异中起着特殊的作用. 由于分子细胞遗传学的兴起,DNA探针的应用,为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步.现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究指导意见：染色体异常与疾病 染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因,如果由于某种内部或外部的原因,破坏了染色体的完整性,就会引起疾病,叫作染色体病.染色体异常也叫染色体畸变,其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变. （1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的,但又是可变的.染色体数目的增减一般只占1～2%,最多也不超过5%.至于染色体结构的改变一般不超过1%. 染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型,患儿核型常为47,XX（XY）,+21,表示比正常多了一条第21号染色体,此核型也称21三体型.性染色体数目异常所引起的疾病有： ①先天性睾丸发育不全症.患者核型为47,XXY.也有1/3的人核型为46,XY/47,XXY嵌合体.可有一侧正常睾丸而有生育能力. ②性腺发育不全症：患者X染色质阴性,核型为45,X.也有45,X/46,XX的嵌合型核型. （2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片,叫做断裂,断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失,易位,倒位及重复等畸变.由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型,核型为46,XX（XY）,-14,+t（149219）即核型中少了一条14号染色体,多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体.
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