遗传学_百度百科
?研究生物遗传与变异的科学? 收藏 查看&遗传学[yí chuán xué]
遗传学Genetics自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学The branch of biology that deals with heredity, especially the mechanisms of hereditary transmission and the variation of inherited characteristics among similar or related organisms. (from American Heritage Dictionaries)研究的结构功能及其变异传递和表达规律的学科审定·遗传学名词.北京科学出版社2006年3月遗传学Genetics研究生物的与的科学研究基因的结构功能及其变异传递和表达规律的学科遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族还可以延伸到包括许多家族的群体这是的研究对象遗传学中的亲子概念还可以以为单位离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性如某些酶的有无等对离体培养细胞的遗传学研究属于遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至的转录这些是分子遗传学研究的课题外文名Genetics研&&&&究遗传与变异的科学单&&&&位细胞为单位重要物质DNA脱氧核糖核酸
遗传学的研究范围包括的本质遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面遗传物质的传递包括遗传物质的复制染色体的行为遗传规律和基因在群体中的数量变迁等遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族还可以延伸到包括许多家族的群体这是的研究对象遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性如某些酶的有无等对离体培养细胞的遗传学研究属于体遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA的复制甚至的转录这些是研究的课题与信号传导网络的研究是系统遗传学的内容
由一个受精卵产生的能够分别产生各种不同的抗体球蛋白这也是遗传学的一个课题它的研究属于
从到人生物界有基本一致的遗传和变异规律所以遗传学原则上不以研究的生物对象划分学科分支的划分是因为研究人的遗传学与人类的幸福密切相关而系谱分析和等又几乎只限于人类的遗传学研究
微的划分是因为微生物与高等动植物的体制很不相同因而必须采用特殊方法进行研究此外还有因生产意义而出现的以某一类或某一种生物命名的分支学科如家禽遗传学棉花遗传学水稻遗传学等
更多的遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的例如细胞遗传学是和遗传学的结合发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制研究的是行为的遗传基础免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应药物遗传学则专门研究人对的遗传规律和物质基础等等
从群体角度进行遗传学研究的学科有等这些学科之间关系紧密界线较难划分群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态研究基因突变自然选择群体大小交配体制迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响生态遗传学研究的是生物与生物以及生物与环境相互适应或影响的常把野外工作和实验室工作结合起来研究拟态等借以验证群体遗传学研究中得来的结论进化遗传学的研究内容包括遗传物质遗传密码和遗传机构的演变以及的遗传基础等物种形成的研究也和生态遗传学有密切的关系
从应用角度看是人类遗传学的分支学科它研究的遗传规律和本质临床遗传学则研究的诊断和预防则是遗传学原理在改良人类中的应用生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状而农作物和家畜的经济性状多半是数量性状因此它们是动植物育种的理论基础杂交是遗传学研究的最常用的手段之一所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素昆虫中的果蝇哺乳动物中的小鼠和中的拟南芥便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料
方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用更为分子遗传学所必需分子遗传学中的重组DNA技术或技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具
systems theory组学生物技术与是系统遗传学的研究方法人类在新石器时代就已经驯养动物和而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的论农作物一书中描述了嫁接技术还记载了几个小麦品种533～544年间中国学者贾思勰在所著一书中论述了各种农作物蔬菜果树竹木的栽培和家畜的饲养还特别记载了果树的嫁接树苗的繁殖家禽家畜的阉割等技术改良品种的活动从那时以后从未中断
许多人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功直到1866年奥地利学者根据他的杂交实验结果发表了植物杂交试验的论文揭示了现在称为的遗传规律才奠定了遗传学的基础
孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视19世纪末叶在中关于染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识这两个方面的成就促进了遗传学的发展
从的几年中德国解剖学家和细胞学家在动物中德国家和细胞学家施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝分裂染色体的纵向分裂以及分裂后的趋向两极的行为比利时家贝内登还观察到马副蛔虫的每一个身体细胞中含有等数的染色体德国动物学家赫特维希在动物中施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象这些发现都为奠定了基础美国动物学家和细胞学家在 1896年发表的发育和遗传中的细胞一书总结了这一时期的发现
关于遗传的物质基础历来有所臆测例如1864年英国哲学家斯宾塞称之为活粒1868年英国称之为微芽 1884年瑞士植物学家内格利称之为异胞质1889年荷兰学者称之为泛生子1883年德国动物学家称之为种质.实际上魏斯曼所说的种质已经不再是单纯的臆测了他已经指明的染色体便是种质并且明确地区分种质和体质认为种质可以影响体质而体质不能影响种质在理论上为遗传学的发展开辟了道路
孟德尔的工作于1900年为德弗里斯德国植物遗传学家和奥地利植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现年除证实了植物中的豌豆玉米等和动物中的鸡小鼠豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外还确立了遗传学的一些基本概念1909年丹麦家和遗传学家称孟德尔式遗传中的为基因并且明确区别和表型同年还创造了等位基因纯合体等术语并发表了代表性著作孟德尔的遗传原理
从1910年到现在遗传学的发展大致可以分为三个时期细胞遗传学时期微生物遗传学时期和分子遗传学时期大致是年可从美国遗传学家和家在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始到1941年美国遗传学家和美国生物化学家发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止
这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说摩尔根在1926年发表的和英国细胞遗传学家在1932年发表的细胞学的最新成就两书是这一时期的代表性著作这一时期中虽然在1927年由美国遗传学家和1928年分别在动植物中发现了 X射线的作用可是对于基因突变机制的研究并没有进展基因作用机制研究的重要成果则几乎只限于动植物色素的遗传研究方面大致是年从1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始到年法国分子遗传学家和发表关于大肠杆菌的学说为止
在这一时期中采用微生物作为材料研究基因的原初作用化学本质突变机制以及细菌的基因调控等取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果从而丰富了遗传学的基础理论年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物从1953年美国家沃森和英国分子生物学家提出DNA的开始但是50年代只在DNA分子结构和复制方面取得了一些成就而遗传密码mRNAtRNA的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明
分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的分子遗传学的基础研究工作都以微生物特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料完成的它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系基因调控等也都来自微生物遗传学的研究分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后才逐渐在真核生物方面开展起来
正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的它不但可以应用于工农医各个方面而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究
在医学上极为重要已有相当长的历史按照一个基因一种酶假设一个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白这本身就是一个分子遗传学问题自从澳大利亚免疫学家在 1959年提出了以后免疫机制便吸引了许多遗传学家的注意目前免疫遗传学既是遗传学中比较活跃的领域之一也是分子遗传学的活跃领域之一
在分子遗传学时代另外两个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学自从采用了微生物遗传学研究的手段后遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过离体培养的体细胞进行人类遗传学的研究才得以迅速发展不论研究的对象是什么凡是采用之类方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学人类遗传学的研究一方面广泛采用体细胞遗传学方法另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法例如采用遗传工程的方法来建立人的并从中分离特定基因进行研究等遗传学的研究范围包括遗传物质的本质遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面遗传物质的本质包括它的化学本质它所包含的遗传信息它的结构组织和变化等遗传物质的传递包括遗传物质的复制染色体的行为遗传规律和基因在群体中的数量变迁等遗传信息的实现包括基因的原初功能基因的相互作用基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等
一个受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞它们怎样分化成为不同的组织是一个遗传学课题有关这方面的研究属于发生遗传学由一个受精卵产生的免疫恬性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白这也是遗传学的一个课题它的研究属于免疫遗传学DNA通过作为中间载体编码蛋白质
血红蛋白能够在血液中运输氧气图中显示了血红蛋白在携氧和脱氧状态之间的结构变化
单个氨基酸突变导致血红蛋白形成纤维通常是通过生成所编码的蛋白质执行细胞中大多数功能的复杂的生物大分子来表现它们的功能性影响蛋白质是由氨基酸所组成的线性链而基因的DNA序列通过作为信息的中间载体被用于产生特定的蛋白质的氨基酸序列这一过程的第一步是由基因的DNA序列来生成一个序列互补的RNA分子即基因的
通过产生的RNA分子被用于生产相应的氨基酸序列这一转换过程被称为核酸序列中的每一组三个组成一个可以被翻译为20种出现于蛋白质中的氨基酸中的一个这种对应性被称为这种信息的传递是单一方向性的即信息只能从核苷酸序列传递到氨基酸序列而不能从氨基酸序列传递回核苷酸序列这一现象被弗朗西斯·克里克称为分子生物学中心法则
特定的氨基酸序列决定了对应蛋白质的独特的三维结构而则与它们的功能紧密相连一些蛋白质是简单的结构分子如形成纤维的蛋白质可以与其他蛋白质或小分子结合例如作为酶的蛋白质通过与底物分子结合来执行催化其化学反应的功能蛋白质结构是动态的例如在哺乳动物血液中捕捉运输和释放氧气分子的过程中能够发生微小的结构变化
也有一些基因被转录为RNA分子后却不被翻译成蛋白质这些RNA分子就被称为在一些例子中这些非编码RNA分子如和折叠形成结构并参与部分关键性细胞功能还有的RNA如microRNA还能够通过与其他RNA结合而发挥调控作用基因序列上的单个核苷酸变化改变可能会导致所编码蛋白质的氨基酸序列相应改变由于蛋白质结构是由其氨基酸序列所决定的一个氨基酸的变化就有可能通过使结构失去稳定性或改变蛋白质表面而影响与该蛋白质其他蛋白质和分子的相互作用而引起蛋白质性质发生剧烈的改变例如是一种是由编码中的β-球蛋白亚基的基因中的一个核苷酸突变所引起的这一突变导致一个氨基酸发生改变从而改变了血红蛋白的物理性质在这一疾病中突变的血红蛋白互相结合在一起堆积而形成纤维从而扭曲了携带血红蛋白的红血球的形状这些扭曲的镰刀状细胞无法在血管中通畅地流动容易堆积而阻塞血管或者被降解从而引起贫血疾病在人类遗传疾病中环境因素也具有重大的影响导致苯丙酮尿症的突变破坏了机体降解的能力导致具有毒性的中间产物分子在体内堆积从而引起严重的进行性和癫痫带有突变的病人需要遵守严格的饮食以避免摄入含苯丙氨酸的食品才能保持正常的和健康的生活暹罗猫具有温度敏感型突变从而引起毛色的不同虽然基因含有生物体所需功能的所有信息环境依然在确定生物体最终的表现型中发挥着重要作用这种两面性被称为先天与后天也可以说一个生物体的表现型依赖于遗传与环境的相互作用这种相互作用的一个例子就是温度敏感型突变蛋白质序列中的单个氨基酸突变通常不会改变该蛋白质的行为和与其他分子的相互作用关系但却能够使该蛋白质结构变得不稳定在一个高温环境中分子的运动加快间的碰撞也加强这就使得这一蛋白质的结构被破坏从而无法发挥它的功能而在一个低温环境中蛋白质结构却可以保持稳定并能够发挥正常的功能这类突变所引起的改变在暹罗猫毛色的变化中可以被观察到这种猫体内一种负责生产色素的酶含有一个突变这个突变能够导致这种酶在高温时变得不稳定并失去其功能因此在猫皮肤温度较低处如四肢尾部面部等的毛色为深色而较高处为浅色中的基因表达的差异性非常明显虽然各类细胞都含有相同的却由于不同的基因表达而具有不同的结构和行为多细胞生物中的所有细胞都来源于一个单一细胞通过响应外部或细胞之间的信号而不断分化并逐渐建立不同的基因表达规律来产生不同的行为因为没有一个单一基因能够负责多细胞生物中的各个组织的发育因此这些规律应来自于许多细胞之间的复杂的相互作用这些过程都要通过基因调控来完成转录因子与DNA结合影响了所结合基因的转录一个生物体的基因组含有数千个基因但并不是所有的基因都需要保持激活状态基因的表达表现为被转录为mRNA然后再被翻译成蛋白质而细胞中存在许多方式可以来控制基因的表达以便使蛋白质的产生符合细胞的需求而控制基因表达开关的主要调控因子之一就是它们是一类结合在基因的起始位点上的调控蛋白可以激活或抑制基因的转录例如在大肠杆菌细菌基因组内存在着一系列合成色氨酸所需的基因然而当细菌细胞可以从环境中获得时这些基因就不被细胞所需要色氨酸的存在直接影响了这些基因的活性这是因为色氨酸分子会与色氨酸一种转录因子结合引起操纵子结构变化使得操纵子能够结合到合成色氨酸所需基因上色氨酸操纵子阻断了这些基因的和表达因而对色氨酸的合成进程产生了负反馈调控作用
体内的染色质中存在着能影响基因转录的结构特点常常表现为DNA和染色质的修饰形式如DNA的而且能够稳定遗传给子细胞这些特点是附加性的因为它们存在于DNA序列的顶端并且可以从一个细胞遗传给它的下一代由于这些附加性特点在相同培养基中生长的不同的细胞类型依然保持其不同的特性虽然附加性特点在整个发育过程中通常是动态的但是有一些例如paramutation现象可以被多代遗传也是DNA是遗传的分子基础这一通用法则的极少数例外遗传学与生物化学的关系最为密切和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系例如发生遗传学和发育生物学之间的关系行为遗传学同行为生物学之间的关系生态遗传学同之间的关系等此外遗传学和之间也有着密切的关系这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标而且还因为的实质也必须从遗传学的角度去认识
各个生物学分支学科所研究的是生物的各个层次上的结构和功能这些结构和功能无一不是遗传和环境相互作用的结果所以许多学科在概念和方法上都难于离开遗传学例如的作用机制和免疫反应机制一向被看作是和遗传学没有直接关系的问题可是现在知道前者和基因的激活有关后者和身体中不同免疫活性细胞克隆的选择有关美国在20年代中应用杂种优势这一遗传学原理于玉米育种而取得显著的增产效果中国在70年代把此原理成功地推广应用于水稻生产多倍体的生长优势同样在中国得到了应用小黑麦异源多倍体的培育成功便是一例人工诱变也是广泛应用的育种方法之一数量遗传学和生物统计遗传学的研究结果被应用到动植物选种工作中而使育种效率得以提高这些主要是时期研究成果的应用40年代初抗菌素工业的兴起推动了微的发展微生物遗传学的发展又推动了抗菌素工业以及其他新兴的发酵工业的进步随着微生物遗传学研究的深入基因调控作用的原理被成功地应用到氨基酸等发酵工业中此外杂交转导转化等技术的采用也增加了育种的手段70年代体细胞遗传学的发展进一步增加了育种的手段包括所谓单倍体育种以及通过体细胞诱变和的育种等这些手段的应用将有可能大大地加速育种工作的进程
遗传学研究同人类本身密切相关由于人类遗传学研究的开展特别是应用和方法所取得的进展对于遗传性疾病的种类和原因已经有很多了解和婴儿的遗传性疾病诊断已经逐渐推广对于某些遗传性疾病的药物治疗也在研究中免疫遗传学是和输血等医学实践的理论基础药物遗传学和药物学有密切的关系关系到药物的安全使用和环境保护用遗传工程技术对遗传性疾病进行也正在进行探索研究也是优生学的基础
遗传学研究为致癌物质的检测提供了一系列的方法虽然目前治疗癌症还没有十分有效的方法但在环境污染日益严重的今天能够有效地检测环境中的致癌物质便是一个重大的进展癌症患病的倾向性是遗传的癌症的起因又同有关近年来癌基因的发现进一步说明癌症和遗传的密切关系所以从长远观点来看遗传学研究必将为全面控制癌症作出贡献
许多遗传学分支的研究都采用了手段特别是重组DHA技术即使是有关群体的遗传学研究也受分子遗传学的影响研究中的分子进化领域便是一个例子
近几年来研究的进展日新月异而也不断完善随着基因组研究向各学科的不断渗透这些学科的进展达到了前所未有的高度在上STR位点和单核苷酸SNP位点检测分别是第二代第三代DNA分析技术的核心是继RFLPsVNTRs可变数量多态性研究而发展起来的检测技术作为最前沿的刑事生物技术DNA分析为检验提供了科学可靠和快捷的手段使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平DNA检验能直接认定犯罪为凶杀案强奸杀人案碎尸案强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据随着DNA技术的发展和应用DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径此方法作为已经是非常成熟的也是国际上公认的最好的一种方法年中国[杰]Zeng BJ.发表结构论-泛进化理论系列论文阐述系统医药学systems medicinesystem biological engineering与system genetics的概念提出经典分子与系统遗传学发展观以及于2003年2008年于国际遗传学大会采用结构structure系统system图式pattern遗传学的词汇来描述方法计算机技术研究遗传结构生物系统形态图式之间的基因型-表达型复杂系统研究领域以细胞基因调控网路为核心研究细胞进化细胞发育细胞病理细胞药理的细胞动力学
2003年挪威科学家称之为整合遗传学integrative genetics并建立了研究中心2005年国际上Cambien F.和 Laurence T.发表研究的系统遗传学观Morahan G., Williams RW.等2007年Bock G., Goode J. Eds.论述系统遗传学将成为下一代遗传学年国际系统遗传学飞速发展欧美建立了许多系统遗传学研究中心和实验室2008年在美国召开了整合与系统遗传学国际会议2009年荷兰举办了系统遗传学国际会议2008年NIH设立了的系统遗传学研究专项基金系统遗传学采用建模系统数学方程纳米高通量生物技术实验等方法研究基因组的结构逻辑基因组精细结构进化稳定性图式发生的细胞发生非线性系统动力学Drosophila melanogaster是一种流行于遗传学研究中的
一开始遗传学家们的研究对象很广泛但逐渐地集中到一些特定物种的遗传学上这是由于新的研究者更趋向于选择一些已经获得广泛研究的生物体作为研究目标使得模式生物成为多数遗传学研究的基础模式生物的遗传学研究包括基因调控以及和相关基因的研究
模式生物具有传代时间短易于基因操纵等优点使得它们成为流行的遗传学研究工具目前广泛使用的模式生物包括Escherichia coliSaccharomyces cerevisiaeArabidopsis thalianaCaenorhabditis elegansDrosophila melanogaster以及Mus musculus的目的是了解与人类健康和疾病的关系当寻找一个可能与某种疾病相关的未知基因时研究者通常会用遗传连锁和遗传来定位基因组上与该疾病相关的区域在群体水平上研究者会采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区域这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的多基因性状一旦被发现就需要对中的对应基因直系同源基因进行更多的研究对于遗传疾病的研究越来越多发展起来的研究基因型的技术也被引入到中来研究基因型如何影响药物反应
虽然不是传统意义上的遗传病但被认为是一种遗传性疾病癌症在机体内的产生过程是一个综合性事件机体内的细胞在分裂过程中有一定几率会发生突变这些突变虽然不会遗传给下一代但会影响细胞的行为在一些情况下会导致细胞更频繁地分裂有许多生物学机制能够阻止这种情况的发生信号被传递给这些不正常分裂的细胞并引发其死亡但有时更多的突变使得细胞忽略这些信号这时机体内的和逐渐积累起来的突变使得这些细胞开始无限制生长从而成为癌症性肿瘤并侵染机体的各个器官平板上的大肠杆菌的一个例子常用于
可以在实验室中对DNA进行操纵是一种常用的剪切特异性序列的酶用于制造预定的DNA片断然后利用将这些片断重新连接通过将不同来源地DNA片断连接到一起就可以获得重组DNA重组DNA技术通常被用于在一种短的环形DNA片断含有少量基因中这常常与的制造有关将质粒转入细菌中再在琼脂上生长这些细菌来分离菌落克隆然后研究者们就可以用克隆菌落来扩增插入的质粒DNA片断这一过程被称为
DNA还能够通过一个被称为又被称为PCR的技术来进行扩增利用特定的短的DNA序列PCR技术可以分离和扩增DNA上的靶区域因为只需要极少量的DNA就可以进行扩增该技术也常常被用于DNA检测检测特定DNA序列的存在与否技术是遗传学研究中发展起来的一个最基本的技术它使得研究者可以确定DNA片段的核苷酸序列由和他的同事于1977年发展出来的链终止测序法现在已经是DNA测序的常规手段在这一技术的帮助下研究者们能够对与人类疾病相关的DNA序列进行研究
由于测序已经变得相对廉价而且在计算机技术的辅助下可以将大量不同片断的序列信息连接起来这一过程被称为基因组组装因此许多生物包括人类的已经完成这些技术也被用在测定人类基因组序列使得得以在2003年完成随着新的高通量测序技术的发展DNA测序的费用被大大降低许多研究者希望能够将测定一个人的基因组信息的价格降到一千美元以内从而使大众测序成为可能
大量测定的基因组序列信息催生了一个新的研究领域研究者利用计算机软件查找和研究生物的全基因组中存在的规律基因组学也能够被归类为利用计算的方法来分析生物学数据下的一个领域一个或多个基因异常特别是隐性基因是相当普遍的每个人都携带有6～8个异常隐性基因然而这些基因并不引起细胞功能异常除非有两个相似的隐性基因存在一般人群中具有两个相似隐性基因的个体机率非常小但是在近亲婚配的孩子中这种机率较高在近亲婚配的群体中比如基督教的阿曼机率也较高
一个人的基因组成称之为基因型这些基因在人体存在的反映即基因型的表达称之为表现型
所有遗传特征(性状)为基因所编码有一些特征比如头发颜色人与人之间的差异等不能算是异常然而由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常进而引起细胞功能的异常最终导致机体形态或功能异常位于常染色体上的异常显性基因产生的性状可以导致畸形疾病或有发展成某一疾病的倾向
下面一些原则通常适用于显性基因决定的性状
有这种性状的人至少父母有一方具有同样性状除非这种性状是由新的基因突变引起
异常遗传性状常常是由新的遗传突变所致而不是由父母遗传
当父母一方具有异常性状而另一方没有时他们的每一个孩子有50%的机率遗传这种异常有50%的机率没有遗传这种性状如果父母之一具有两个这种异常基因(虽然很罕见)他们所有子女都将有异常性状
不具异常性状的个体即使他的兄弟姊妹有异常性状因为他不携带这种基因他的子女也不会遗传异常性状
男性和女性受影响的可能性相同
常常在每一代中都出现异常
下列一些原则通常适用于由隐性基因决定的性状
实际上具有这种性状的人其父母双方都可能携带有这种隐性基因但父母双方均不表现出这种性状
突变很少引起该性状的表达
父母之一表现出性状另一方携带隐性基因没有表现性状他们的子女中约有一半有可能表现出异常性状而另一半将是隐性基因的携带者假如另一方没有携带异常基因他们的子女将无一人表现出异常性状但他们所有的子女都将是携带者并且可将这个异常基因遗传给他们子女的后代
一个没有异常性状的人如果兄弟姊妹有异常性状他很可能携带有一个这种异常基因
男性和女性受影响的可能性相同
通常不是在每一代都有异常表现除非父母双方均表现为异常
引起严重疾病的显性基因是罕见的因为这类基因趋于消失带有引起严重疾病显性基因的人常常因为疾病太严重而没有生育能力然而有少数例外如亨廷顿舞蹈病(见第67节)可引起严重的脑功能衰退症状常开始于35岁之后在症状表现之前患者可能已经有了孩子
隐性基因仅仅是在该个体具有两个同样的这种隐性基因时才有可能表达仅有一个隐性基因的个体不表现出性状但他是这种隐性基因的携带者能够将此基因遗传给他的孩子因为男性的Y染色体上的基因数目很少在单个X染色体上的基因(X连锁基因)都是不成对的因此无论是显性基因或是隐性基因都能够表达但是女性有两条X染色体适用于常染色体上基因的那些原则同样适用于女性X连锁基因除非成对的两个基因都是隐性的通常只有显性基因才能表达
假如一个异常X连锁基因是显性受影响的男性会将异常基因遗传给他所有的女儿但不会遗传给儿子受影响的男性的儿子接受他的Y染色体而Y染色体不携带异常基因只带有一个异常基因的女性可以把异常基因遗传给她的一半子女儿子或女儿
假如异常X连锁基因是隐性基因几乎出现异常性状的均为男性异常的男性只把异常基因传给女儿她们都是携带者携带者母亲并不表现异常但可将异常基因遗传给一半儿子这些儿子常常表现出异常性状她们的女儿没有异常性状但女儿中有一半是携带者
红绿色盲由X连锁隐性基因引起男性发生率大约为10%而女性则不常见在男性引起色盲的基因来自母亲母亲是色盲患者或者是具有正常视力的色盲基因携带者色盲基因不来自父亲因为父亲提供Y染色体色盲父亲的女儿极少是色盲但常常是色盲基因的携带者等显性遗传两个基因均表达例如镰状细胞贫血假如一个人有一个正常基因同时又有一个异常基因就可能产生正常和异常两种血红蛋白每一个细胞内都有线粒体这是一种提供细胞能源的微小结构每个线粒体含有一个环形染色体有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起
当卵细胞受精时只有卵细胞的线粒体成为发育中胎儿的一部分精子的所有线粒体均被抛弃因此异常线粒体基因所致的疾病是通过母亲遗传的而具有异常线粒体基因的父亲不会遗传这类疾病给他的孩子们癌细胞可能含有致癌基因致癌基因是引起癌症的基因(也称肿瘤基因)(见第162节)有时癌基因是出生前负责生长发育的基因的异常翻译正常情况下出生后它们就永远失活如果这些致癌基因以后被再激活可能导致癌症发生它们是如何被再激活的尚不知道
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