副主任医师
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疑似肌病未能确诊
状态：就诊前
希望提供的帮助：
解释下杂合突变，对我的病情提出意见
所就诊医院科室：
中南大学湘雅二医院 神经内科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：没有
用药情况：
服用说明：胞磷胆碱胶囊为1天3次1次2粒，其它药盒上均有写
检查资料：
&副主任医师
杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变 你疑似肌病 有什么症状 都做了那些检查
状态：就诊前
我去湘雅二医院住院几天，除了肌活检其它检查几乎都做了，医生刚开始怀疑线粒体脑肌病和进行性肌营养不良，对这两种病进行了基因检测之后显示基因杂合突变……
&副主任医师
有家族史吗
状态：就诊前
有，我妈妈、外公、舅舅、表哥
状态：就诊前
我妈妈、外公、舅舅、表哥都有类似症状，总体来说是我母亲那边的亲戚
&副主任医师
要做一下肌肉活检 以便明确病理类型
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：怀疑进行性肌营养不良症还没确诊&&
希望得到的帮助：希望主任给解答一下，这种情况怎么治疗，大约的需要多少钱请医生给我一些治疗上的建议...
病情描述：走路易摔倒，上楼梯困难，大腿收缩，小腿肚子大，感觉腿酸
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：您看一下现在的化验结果可以确诊肌营养不良么？？,您看一下现在的化验结果可以确诊肌营...
病情描述：女友三四岁左右出现无力症状，误诊为皮肌炎。近期中日医院确诊结果肌营养不良老师，还有一个基因检测结果没出来，得一个月。但是我心里比较着急。所以想问问您看现在的化验结果能确诊我女友是肌...
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：上楼梯困难，大腿无力，在石家庄重症肌无力中心诊断为肌营养不良，现在吃中药和甲泼尼龙片及钙片，恢复不是太好，询问一下有好的治疗办法没，在咨询一下，ptc124这个药对肌营养不良效果如何，
疾病名称：LGMD&&
希望得到的帮助：如题，请给我一些治疗建议，谢谢。
病情描述：男,21岁。查出LGMD4年，临床诊断为2B型，双下肢乏力6年
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：需要做什么检查治疗办法延缓病情怎么做？
病情描述：14岁的时候不能走的，全身无力。原来脚尖点地，挺胸走路，小腿肥大。
疾病名称：面肩肱型肌营养不良症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：右手食指不能伸直，双手不能平举，脚尖不能向上翘，面部肌肉僵硬袁医生，您好，我在日找您看过病，当时您确诊为面肩肱型肌营养不良。当时您说我这病遗传几率是百分之五十，如果孩子遗...
疾病名称：肌炎&&
希望得到的帮助：是否继续按处方的药和量服用、可否减少激素用量？现在每天吃甲泼尼龙片4片。
病情描述：按管博士诊断后的处方服药，现在恢复不错，但四肢还达不到常人力量，另吃了激素，脸庞一直很浮胀。
疾病名称：进行性肌营养不良不能自理&&
希望得到的帮助：请问医生现在医学上能治疗这种病吗
病情描述：儿子7岁发病，现在21岁，完全瘫痪，不能自理
疾病名称：肌肉萎缩&&大腿内侧有一处地方疼肌肉萎缩大腿至关节&&
希望得到的帮助：请问需要做哪些检查
病情描述：1年多了右大腿内侧肌肉一处疼上楼蹲下起来疼明显，右大腿肌肉萎缩至关节明显比左腿相差三公分
疾病名称：疑是先天性肌营养不良&&
希望得到的帮助：1、请问戴医生此病是否有好的治疗方案？激素治疗是否可行？
2、近期在中医院给宝宝做...
病情描述：宝宝现在26个月，体重13公斤，身高90CM，智力、语音等正常，已经会背三字经、唱儿歌、背唐诗等，但运动发育非常差，趴在床上不会抬头，不会站，手抬不高，但她躺在床上双脚蹬的力气大，我们大人...
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
您好袁教授，一年前咨询过您一心想找您看就是去不了，主要是不能走路。2004年在齐鲁医院做肌肉活检;所取肌肉完全被纤维结缔组织取代。，可能为晚...
疾病名称：srp抗体性肌病&&
希望得到的帮助：治疗后期ck等指标增高有什么影响？
病情描述：2015年10月在四川华西医院检查发现ck5000+，无法确诊。2015年12月在北京大学第一医院袁云教授处，经双下肢核磁及srp抗体检查及肌肉活检，srp抗体呈强阳性，被确诊为srp抗体性肌病。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：检查结果有 这是怎样的进行性肌营养不良
病情描述：走路不稳定，鸭步行走，容易摔倒，走路没劲儿
疾病名称：2B型肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备...
病情描述：冬季严重上下楼梯困难，蹲下起不来，夏天轻松
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
常虹大夫的信息
运动神经元病 周围神经病 神经根病肌肉疾病 重症肌无力的神经电生理诊断及腕管综合征 肘管综合征 踝管综合征...
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肌病知识介绍
神经内科好评科室
神经内科分类问答看不见的基因，每天都在我们体内干什么？
代谢相关基因
〈&管理进食〉
&目前已知的与人的食欲及体重调节有关的基因有大约10个，比如FTO基因。他们大都参与了瘦蛋白（leptin）这一蛋白的调节过程。瘦蛋白由脂肪细胞分泌，会影响人的食欲调节，调节饱腹感和进食幸福感。也就是说，当你的身体脂肪量高时，身体会自动提高瘦蛋白的表达，产生抑制食欲的作用；而脂肪含量低时，则会提高食欲从而增加能量摄入。
&当这一自然反馈机制不强健时，就容易产生嗜食和肥胖。通过基因测试可以了解个体中这几个相关基因的相对表达量（反馈机制是否强健），从而提供肥胖风险分析。
〈管理代谢〉
&对于运动员和想要健身减肥的人群来说，了解身体如何代谢能量是非常关键的。因为个体对于脂肪，蛋白质，或是淀粉类的利用率或是喜好程度不同，会使得各个人对于“低脂low-fat”或“低碳水化合物low-carb”的减肥食谱有不同的效果。
&比如APOE基因。APOE基因决定你的身体如何代谢碳水化合物和脂肪，携带某种APOE变体的人会从食物中选择性的多吸收和合成脂肪，因此选择低脂食谱对于减肥会更加有效。
&管理营养吸收
〈管理营养吸收〉
&除了能量之外，对人体至关重要的营养物质还有维生素和必需的矿物质。很多重要的基因参与了这些物质的吸收，分解，储存的过程，而每个人对这些基因的表达由于遗传组成不同也是不同的。
&营养学家给出的摄入建议一般是针对整个人群的平均值，而个体基因测序则可以精确的告诉你，你需要比平均值多摄入或是少摄入这些营养物质。
&比如，一个叫VDR的基因编码了维生素D的受体蛋白，这会决定钙的吸收和在骨骼中的储存和流失速度。
VDR表达不足的人群会增加骨质疏松的风险。MTHFR基因表达不足的人群对叶酸吸收不利，这类女性在怀孕期间更要注意补充叶酸摄入
。HFE和TMPRSS6基因决定铁元素的吸收能力，表达不足会增加缺铁性贫血风险。 AGT基因影响血压对盐分的敏感程度，AGT
基因变异则更应该控制盐分摄入以防止高血压等等。
耐受和过敏相关基因
〈乳糖不耐〉
& &中国人很多人不能喝牛奶，一喝牛奶就胀气或者拉肚子
（不是过期的牛奶）。这就是乳糖不耐。牛奶中的乳糖需要专门的乳糖酶来降解，
而很大一部分亚洲人在这个酶的基因MCM6上有变异，缺少该酶的表达。所以当得知自己乳糖不耐时，可以改为食用豆浆类产品，和脱乳糖牛奶等。
&如果你喝酒脸红，那么说明你缺少代谢酒精的一种酶ALDH2。后果是你喝酒会更容易被酒精的代谢中间产物乙醛所“毒害”，所以应该减少酒精摄入。
&咖啡因降解
〈咖啡因降解〉
&科学研究表明咖啡对心血管健康和体重控制都是有好处的。可是对于咖啡因敏感的人群来说却会副作用大于收益。咖啡因敏感的人群因为缺少降解咖啡因的酶的基因CYP1A2的表达，使得咖啡因在体内长时间累积，会产生头痛，心跳过速，失眠等一系列不良反应。
&〈麸质过敏〉
&麸质（Gluten）是麦类食物中常见的一种成分。有的人的身体会把麸质作为一种过敏原，产生抗体免疫反应，产生严重的健康后果。一部分麸质过敏是遗传性的，可以通过基因检测得出风险。在医生确诊的情况下，会建议病人改为无麸质（gluten-free）的饮食。
睡眠相关基因
&调节生物钟
〈调节生物钟〉
& &充足睡眠也是保持健康的重要部分,
不仅能让你保持精力充沛，还能帮助减肥。可是每个人对于睡眠的需求度都是不同的，这和人体的生物钟基因有关。人体的生物钟基因是个大家族，有几百个之多。
&生物学家通过大规模人群调查发现，有十几个生物钟基因的表达可以区分你更适合早起的作息还是夜猫子的作息,
或者你每天需要多少个小时的睡眠。认识了你自己的基因之后，还能让你更加了解怎样更好的选择生活作息。
&&基因检测是一个不断发展的新领域，的研究也在不断更新。本次疾病风险评估选取的基因位点是目前已知的主要易感位点，可能没有包括所有相关的基因位点。会持续跟踪基因组研究的最新进展，并根据您的需要对检测结果进行更新，希望您能持续关注我们的服务。
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COL6A2基因3′-UTR区域功能单核苷酸多态性位点rs1044598参与miR-4252调节中国汉族人群.
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